Lo scorso 9 ottobre, per la “Giornata mondiale della consapevolezza delle sindromi di Pans/Pandas”, i Vigili del fuoco hanno illuminato le proprie sedi di verde. Un semplice gesto per ricordare alla collettività queste malattie rare che colpiscono prevalentemente i bambini a livello neurologico.
Tra le sedi laziali, quella di Rieti (in foto), che a partire dalle ore 18 ha brillato del colore universalmente riconosciuto come simbolo della speranza. La cerimonia di accensione nel comando di via Sacchetti Sassetti ha visto la partecipazione del comandante provinciale ing. Domenico Petrizza.
L’azione dell’Associazione Pandas Italia Odv
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L’Associazione Pandas Italia Odv rappresenta i pazienti colpiti da queste sindromi e fa parte dell’Alleanza Malattie Rare (AMR).
I due acronimi – Pandas e Pans – indicano rispettivamente: un disordine pediatrico autoimmune associato allo Streptococco beta-emolitico di gruppo A e una sindrome neuropsichiatrica ad esordio acuto.
Sono due sindromi simili, accomunate da un processo di neuroinfiammazione autoimmune e sintomi psichiatrici come ansia da separazione, tic e disturbi ossessivo compulsivi.
“È una malattia spiazzante: i sintomi si manifestano all’improvviso e in modo intermittente, lasciando i genitori interdetti e incerti sul dar farsi. Come associazione ipotizziamo la presenza in Italia di oltre 1.200 casi certi, ma siamo convinti che si tratti di una patologia fortemente sottodiagnosticata.
Ma la cosa peggiore è che la comunità scientifica non riconosce la sindrome all’unanimità. E spesso i disturbi Pns/Pandas vengono scambiati per ADHD, autismo, sindrome di Tourette e disturbo ossessivo compulsivo. Invece una diagnosi tempestiva e cure adeguate risultano fondamentali per favorire la remissione dei sintomi. E quindi scongiurare la cronicizzazione dell’infiammazione”, spiega Giuliana Galardini, fondatrice di Pandas Italia nel 2010.
Pandas e Pans, il quadro di Antonella Gagliano
A fare un quadro sulle due malattie rare, la neuropsichiatra infantile e professoressa associata all’università di Messina, Antonella Gagliano. Dell’intervista, ripresa dal sito dell’Osservatorio delle malattie rare, riportiamo alcune parti per capire a livello scientifico sintomi, diagnosi, e trattamenti.
Come spiegato dalla prof.ssa Gagliano il concetto di Pandas nasce alla fine degli anni Novanta con la ricercatrice statunitense Susan Swedo. Fu, infatti, la prima a descrivere i primi 50 casi di questo disturbo in bambini con tic e sintomi da disturbo ossessivo compulsivo collegati a infezione di Streptococco beta-emolitico di gruppo A con patogenesi immunomediata. Successivamente si è visto che questo tipo di streptococco non era l’unico a poter causare una sintomatologia complessa.
Pandas e Pans, le principali differenze
“A differenza della Pandas, la Pans non è causata da un germe specifico. Cioè i sintomi fanno seguito ad una condizione infiammatoria del sistema nervoso centrale non necessariamente innescata dallo Streptococco – spiega la prof.ssa Gagliano -. Alla base di tale infiammazione può esserci, per fare solo qualche esempio, il Mycoplasma, la Borrelia, un virus (tra cui verosimilmente anche il SARS-CoV-2). O anche degli agenti ambientali che generano una condizione di stress acuto o cronico in grado di attivare la cascata immunitaria, che rompe la barriera emato-encefalica lasciando che molecole dell’infiammazione, come le citochine, arrivino al sistema nervoso centrale.
Se un processo infiammatorio colpisce la gola o un’articolazione genera sintomi e segni come il dolore, il calore, il gonfiore. Anche un cervello infiammato parla per sintomi, ma si tratta di sintomi comportamentali: la persona cioè cambia il modo di agire e di percepire la realtà”.
Sindromi Pandas e Pans, vari sintomi
Tra i sintomi che dovrebbero portare i pediatri a ipotizzare la presenza di Pans/Pandas, troviamo: paure irrazionali, ossessioni, compulsioni a ripetere sempre lo stesso gesto. Per esempio un bambino potrebbe rifiutarsi di mangiare determinati alimenti perché pensa che siano contaminati o che possano soffocarlo mentre li ingoia.
“Inoltre – sottolinea Gagliano – può sviluppare un’intensa ansia da separazione, tic, iperattività e difficoltà di concentrazione, irritabilità, aggressività, disturbi del sonno. Inoltre: disturbi autonomici come bradichardia e tachicardia, dilatazione delle pupille, esigenza continua di andare a fare pipì. Con l’andare avanti del tempo si aggiunge il calo del rendimento scolastico insieme a un segno molto tipico: la scrittura diventa disgrafica e i disegni si riducono a confusi scarabocchi”.
Sindromi Pandas e Pans, la diagnosi
La prof.ssa Gagliano spiega che la diagnosi di Pans è prevalentemente clinica “perché ad oggi non esistono biomarcatori univoci. Per molti anni l’errore è stato quello di concentrarsi esclusivamente sullo Streptococco – continua Gagliano. Cosa che ha alimentato lo scetticismo della comunità scientifica nei confronti di questo costrutto, in quanto non sempre veniva individuato tale batterio o i suoi anticorpi.
In realtà i biomarcatori ci sono, ma variano da soggetto a soggetto, perché le cause scatenanti possono essere varie. Come per le encefaliti autoimmuni, anche per la PANS dovremmo comprendere che, dinanzi a un corteo di sintomi inequivocabili, sia possibile fare una diagnosi anche in assenza di biomarcatori specifici. Ciò che conta è la presenza di una costellazione sindromica, ovvero un insieme di sintomi tutti legati tra loro”.
Dunque per sollecitare la tempestività della diagnosi è opportuno che tutti i professionisti della salute, a partire dai pediatri, a fronte di una costellazione di sintomi, sospettino la presenza della Pans. Quindi è l’insieme dei sintomi che funge da campanello di allarme.
Diagnosi tardiva, il rischio di danni strutturali
“Se la diagnosi arriva tardi – sottolinea Gagliano – c’è il rischio che il sistema nervoso subisca delle modifiche e quindi dei danni strutturali. Purtroppo, però, esistono soggetti che, anche se trattati, tendono comunque a presentare il disturbo in maniera cronica. Bisogna ammettere che l’evoluzione sfavorevole, oltre che al ritardo diagnostico, potrebbe essere anche legata all’incompletezza delle attuali terapie”.
Pandas e Pans, quale il trattamento più efficace?
“In Italia la sindrome viene trattata prevalentemente con gli antibiotici, ma la terapia antibiotica non dovrebbe essere considerata il trattamento principale. L’antibiotico andrebbe cioè utilizzato solo in presenza di un’infezione batterica dimostrata, come si fa negli altri Paesi, dove viene utilizzata una terapia prevalentemente basata su agenti immunomodulanti e antinfiammatori (steroidi, FANS, immunoglobuline e plasmaferesi).
È importante, infine, non trascurare l’uso degli psicofarmaci, se necessari, e soprattutto della psicoterapia cognitivo comportamentale, che aiuta i bambini a trovare strategie utili per ridurre l’impatto dei sintomi”, conclude la prof.ssa Gagliano.