Il 29 febbraio è considerato in tutto il mondo un giorno speciale, il più raro del calendario. Si celebra, infatti, la Giornata dedicata alle Malattie Rare (Rare disease day), un’importante occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica e promuovere la ricerca su queste patologie.

In Italia, la Giornata assume un significato importante. Essa ricorda che oltre 2 milioni di persone vivono con una malattia rara, di cui 1 su 5 ha meno di 18 anni.

A febbraio, la Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo intensifica le proprie attività. Ciò grazie a un ricco calendario di iniziative ed eventi volti a sensibilizzare sul complesso e impegnativo percorso affrontato dalle persone con malattia rara.

Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, ha ricordato: «Per questa edizione del Rare Disease Day ci siamo voluti rivolgere in particolare ai giovani. Cercando degli strumenti diversi per far sentire i ragazzi della nostra comunità meno soli e sensibilizzare quelli senza patologie».

Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2024

Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2024 è stato recentemente approvato dalla Conferenza Stato Regioni. Attualmente, 18 regioni su 21 hanno recepito le indicazioni del Piano da applicarsi entro il 31 gennaio 2024. Ora si attende la partenza dei tavoli tecnici sui trattamenti farmacologici. 

Paola Facchin, coordinatore Interregionale Malattie Rare, Conferenza delle Regioni e delle Province Autonome ha spiegato le prossime attività. «Il PnMr del 2024 prevede l’attivazione di due Commissioni: il Tavolo Tecnico Interregionale sui trattamenti farmacologici e il Tavolo Tecnico sui trattamenti non farmacologici. Queste Commissioni dovranno stilare gli elenchi dei trattamenti essenziali e non sostituibili per alcuni malati rari, non coperti dallo stato. Ad oggi, alcune regioni hanno integrato l’offerta di tali trattamenti sostenendone il costo. E generando disparità di trattamento per i malati rari nelle varie regioni, introducendo un’inaccettabile iniquità. I lavori delle Commissioni attenueranno tali differenze, promuovendo l’equità e l’omogeneità di trattamento tra i cittadini italiani».

Monitorare le azioni intraprese dalle Regioni

Quest’anno, inoltre, ricorre il 25° anniversario di Uniamo.

In tutti questi anni, dietro alle azioni di sensibilizzazione c’è stato un lavoro nascosto a stretto contatto con le Istituzioni. Ciò «per costruire – ha continuato Scopinaro – consapevolezza dei bisogni e documenti che puntano alla risoluzione dei problemi. La stesura del secondo Piano Nazionale Malattie Rare è partita 5 anni fa con la partecipazione della Federazione al tavolo che l’ha scritto e implementato. Così come era successo per la prima edizione. Ora è il momento della messa a terra, il nostro compito sarà quello di monitorare le azioni intraprese dalle Regioni. La volontà è quella di fornire trasparenza e garantire l’efficacia dell’utilizzo dei fondi e con l’ambizione di vedere entro un anno risultati tangibili».

Il Piano sarà completato nel 2024 

Il 2024 sarà un anno importante perché sarà completato il Piano Nazionale delle Malattie Rare.

È questa «un’iniziativa ambiziosa recentemente approvata», ha dichiarato Geremia Seclì, Head of Operations medac Pharma. «Questo piano rappresenta un’importante presa di coscienza da parte del Governo e delle Regioni nel garantire la migliore esperienza di cura. Ottimizza la gestione dei trattamenti per i pazienti affetti da tali patologie, ma è tempo di velocizzare il percorso attuativo. Così da abbattere ogni forma di disuguaglianza nello stato ed esito di salute. Siamo fieri di essere a fianco di Uniamo e ci sentiamo parte del sistema salute. Quindi ci poniamo l’obiettivo di prendere parte a questo percorso a fianco alle Regioni così che diventi azione concreta a sostegno dei pazienti».