La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara che compromette il sistema immunitario fin dalla nascita. La Fondazione Telethon ha presentato all’EMA una richiesta per l’approvazione della terapia genica, una speranza concreta per chi ne è affetto
Sindrome di Wiskott-Aldrich: una malattia rara, un nemico invisibile
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Il nostro sistema immunitario è la prima linea di difesa contro infezioni, virus e agenti patogeni. Nella sindrome di Wiskott-Aldrich, tuttavia, questa barriera naturale è gravemente compromessa. Questa patologia genetica colpisce quasi esclusivamente i maschi e ha un’incidenza stimata di un caso ogni 250mila nati vivi. Si manifesta con infezioni ricorrenti, disturbi della coagulazione, eczema cutaneo e un rischio elevato di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi.
Il difetto genetico alla base della malattia si trova nel gene WAS, situato sul cromosoma X. Questo gene è essenziale per il corretto funzionamento delle cellule del sistema immunitario, in particolare dei linfociti e delle piastrine. Quando il gene è mutato, le cellule non svolgono il loro compito correttamente, lasciando il paziente esposto a infezioni gravi e a problemi di coagulazione.
La sindrome si manifesta già nei primi mesi di vita e può avere un decorso molto grave. Le infezioni batteriche e virali diventano difficili da controllare, le emorragie spontanee mettono a rischio la vita e il sistema immunitario, già compromesso, può attaccare l’organismo stesso, dando origine a patologie autoimmuni.
Dalla diagnosi alla lotta per la sopravvivenza
Riconoscere precocemente la sindrome di Wiskott-Aldrich è fondamentale per offrire ai pazienti un trattamento adeguato. La diagnosi si effettua nei primi mesi di vita tramite analisi genetiche e test di laboratorio che rivelano un numero ridotto di piastrine, anomalie nei globuli bianchi e un deficit immunitario.
Spesso il sospetto nasce dall’osservazione di ecchimosi e sanguinamenti spontanei, segni tipici della riduzione delle piastrine, accompagnati da infezioni frequenti e persistenti. Il test genetico conferma la mutazione del gene WAS, fornendo una certezza diagnostica.
Fino a oggi, le opzioni terapeutiche sono state limitate.
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è la soluzione più efficace, ma richiede un donatore compatibile. Inoltre, comporta rischi di rigetto e complicanze legate alla terapia immunosoppressiva.
Per chi non può sottoporsi al trapianto, le terapie di supporto includono antibiotici e antivirali per le infezioni, immunoglobuline per rafforzare le difese, corticosteroidi per controllare le manifestazioni autoimmuni e trasfusioni di piastrine per ridurre il rischio di emorragie.
Ora, però, una nuova speranza arriva dalla terapia genica.
La rivoluzione della terapia genica: una cura per la vita
La Fondazione Telethon ha annunciato di aver presentato all’EMA (Agenzia Europea del Farmaco) la richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio della terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich. A sviluppare questa terapia, l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, uno dei centri di ricerca più avanzati nel campo delle malattie rare.
A differenza del trapianto di midollo, la terapia genica non richiede un donatore compatibile e non comporta il rischio di rigetto, poiché utilizza le stesse cellule del paziente, opportunamente modificate in laboratorio.
Il trattamento prevede il prelievo di cellule staminali dal sangue del paziente, la correzione del difetto genetico attraverso un vettore virale e la reintroduzione delle cellule corrette nell’organismo.
Una volta reinfuse, queste cellule iniziano a proliferare e ripristinano la funzione del sistema immunitario, permettendo al paziente di condurre una vita normale senza il costante rischio di infezioni ed emorragie. La grande innovazione di questa terapia è che basta una singola somministrazione per garantire un beneficio duraturo nel tempo.
I primi risultati: un futuro più sicuro per i pazienti
Ad oggi, 30 pazienti con la sindrome di Wiskott-Aldrich hanno ricevuto questa terapia genica nell’ambito di studi clinici. I risultati sono estremamente incoraggianti: tutti hanno mostrato un miglioramento significativo della funzione immunitaria, con una drastica riduzione delle infezioni, un aumento delle piastrine e un miglioramento delle manifestazioni cutanee ed emorragiche.
I pazienti vengono monitorati per valutare la sicurezza della terapia nel lungo periodo. Gli studi condotti finora suggeriscono che la terapia genica non solo ripristina il sistema immunitario, ma migliora la qualità della vita, riducendo le ospedalizzazioni e permettendo ai pazienti di vivere in modo più normale.
Un nuovo orizzonte per le malattie rare
La sindrome di Wiskott-Aldrich è solo una delle molte malattie rare per cui la ricerca sta sviluppando soluzioni innovative. La Fondazione Telethon è stata la prima charity al mondo a commercializzare una terapia genica per una malattia rara, come già accaduto con la terapia per ADA-SCID, nota come la “malattia dei bimbi bolla”.
L’obiettivo è rendere accessibili e sostenibili queste terapie per patologie ultra-rare, spesso trascurate dall’industria farmaceutica a causa della loro scarsa diffusione. Tuttavia, la ricerca continua a dimostrare che investire nelle malattie rare può aprire nuove frontiere terapeutiche anche per patologie più comuni.
Verso l’autorizzazione dell’EMA: cosa aspettarsi?
L’iter per l’approvazione della terapia genica contro la sindrome di Wiskott-Aldrich da parte dell’EMA è in corso. Se verrà autorizzata, la terapia potrebbe essere disponibile su larga scala nei Paesi europei, rivoluzionando il trattamento di questa patologia.
In Italia, la terapia è già disponibile grazie a un programma di accesso precoce approvato dall’AIFA. Questo permette ai pazienti idonei di riceverla prima della commercializzazione ufficiale.
Questa potrebbe essere la prima di molte terapie geniche in grado di cambiare il destino di chi soffre di malattie rare. Offrirebbe una reale possibilità di guarigione e una vita senza i limiti imposti dalla malattia.