Wiskott-Aldrich: la terapia genica rivoluziona la cura
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara che compromette il sistema immunitario fin dalla nascita. La Fondazione Telethon…
L’ADA-SCID (deficit di adenosina deaminasi – immunodeficienza combinata grave) è una rara e gravissima malattia genetica ereditaria che compromette gravemente il sistema immunitario. A causa della mutazione del gene ADA, l’organismo non produce l’enzima adenosina deaminasi, indispensabile per il corretto funzionamento dei linfociti T, B e NK, le cellule responsabili delle difese immunitarie.
Senza questo enzima, le sostanze tossiche si accumulano distruggendo i globuli bianchi. I bambini affetti, noti storicamente come “bambini bolla”, nascono apparentemente sani, ma nei primi mesi di vita sviluppano infezioni gravi e ricorrenti, problemi di crescita e complicanze polmonari o intestinali che, se non trattate tempestivamente, risultano letali entro il primo anno di età.
La diagnosi precoce, spesso facilitata dallo screening neonatale, è fondamentale per salvare la vita dei piccoli pazienti. Un tempo l’unica opzione terapeutica era il trapianto di midollo osseo da un donatore compatibile, oppure la terapia sostitutiva enzimatica a vita. Negli ultimi anni, tuttavia, la terapia genica ha rivoluzionato l’approccio scientifico: prelevando le cellule staminali del paziente, correggendo il difetto genetico in laboratorio e reinfondendole, è possibile ripristinare la funzionalità immunitaria in modo duraturo.
I progressi nella ricerca biomedica rappresentano oggi un faro di speranza concreto, trasformando una patologia drammatica in una condizione trattabile e offrendo alle famiglie la possibilità di un futuro in salute per i propri figli.
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara che compromette il sistema immunitario fin dalla nascita. La Fondazione Telethon…