Artrite Reumatoide: al via un farmaco biosimilare economico
L’artrite reumatoide ha una nuova arma a disposizione. Tocilizumab, un farmaco innovativo per il trattamento di questa malattia debilitante, è…
FOP: speranze per bambini con rara malattia ossea
La fibrodysplasia ossificante progressiva (FOP) è un disturbo estremamente raro caratterizzato da ‘flare-up’ imprevedibili e dolorosi che portano all’ossificazione di…
Sindrome di Sanfilippo: scoperta la struttura di HGSNAT
La Sindrome di Sanfilippo è una rara malattia pediatrica che colpisce il sistema nervoso centrale, causata da una carenza dell’enzima…
Acido oleico: una terapia per la microdelezione
Una ricerca condotta dall’Università della California, Los Angeles, si è focalizzata sull’utilizzo dell’acido oleico come potenziale terapia per una rara…
AIMO: tra le malattie rare oltre 900 colpiscono gli occhi
Le Malattie Rare che riguardano la vista sono legate a fattori genetici, ma anche a comportamenti errati come lo stropicciamento…
Epilessie rare, diagnosi genetica per circa la metà dei casi
Le Epilessie associate a malattie rare sono un gruppo eterogeneo di condizioni neurologiche con esordio spesso precoce. Colpiscono circa cinque…
Proteina dello zinco: nuove speranze per fibrosi cistica
Identificata una proteina di trasporto dello zinco, che può ripristinare la capacità dei macrofagi di eliminare i batteri, anche quando…
29 febbraio, Giornata dedicata alle Malattie Rare
Il 29 febbraio è considerato in tutto il mondo un giorno speciale, il più raro del calendario. Si celebra, infatti, la Giornata…
Malattie rare: Fabry’s Kitchen e alimentazione
I pazienti affetti dalle malattie rare affrontano nel loro quotidiano numerose difficoltà. Nasce, dunque, l’esigenza di sensibilizzare istituzioni, clinici specialisti…
Morbo di Crohn: focus sulla diagnosi precoce
Il Morbo di Crohn, è una malattia infiammatoria cronica dell’apparato digerente che, oltre ad affliggere milioni di persone in tutto…