Le Epilessie associate a malattie rare sono un gruppo eterogeneo di condizioni neurologiche con esordio spesso precoce. Colpiscono circa cinque persone su diecimila nella popolazione generale, con sintomi che vanno dai disturbi del movimento alla disabilità intellettiva. O dal disturbo del comportamento allo spettro autistico. La gestione di queste Epilessie si rivela molto complessa.
Quasi il 40% delle Epilessie rare oggi ha una diagnosi genetica. Se l’esordio avviene in età pediatrica, nei primi 6 mesi di vita in particolare, è possibile identificare una variante genetica fino al 60% dei casi.
Epilessie rare, le cause possono anche non essere genetiche
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Nonostante i progressi tecnologici che hanno migliorato gli strumenti diagnostici, spesso le cause scatenanti la malattia rimangono sconosciute in una parte di soggetti. Questi sono portatori di sindromi specifiche.
«Le cause delle Epilessie rare possono anche non essere genetiche, ma strutturali, tossico-metaboliche, infettive o disimmmuni». A parlare è Laura Tassi, presidente presidente Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE), neurologo presso la Chirurgia dell’Epilessia e del Parkinson del Niguarda, Milano. «Esistono diverse categorie di Epilessie e sindromi epilettiche, distinguibili in base alle caratteristiche cliniche, all’elettroencefalogramma, all’eziologia e alle comorbidità. Tra queste, le più rare e complesse sono le encefalopatie epilettiche e dello sviluppo che rappresentano l’estremità più grave dello spettro».
L’Epilessia non è “una singola malattia”, ecco perché si parla di “Epilessie”. Un’attenta osservazione e descrizione delle manifestazioni cliniche, può far diagnosticare le sindromi epilettiche.
La malattia richiede un approccio personalizzato
Le Epilessie rare, per la complessità della gestione, richiedono un approccio personalizzato sul singolo paziente. Richiedono anche un team multidisciplinare che si occupi di tutti aspetti diagnostici e terapeutici.
«Nei casi di Epilessie rare e complesse, come quelle resistenti al trattamento farmacologico l’approccio deve essere necessariamente personalizzato e multidisciplinare». È quanto dichiara Nicola Specchio, Responsabile del Gruppo di Studio in Malattie Rare di LICE e Direttore Unità Operativa di Neurologia dell’Epilessia, Ospedale Bambino Gesù, Roma.
È necessario coinvolgere oltre al neurologo ed all’epilettologo, anche lo psicologo, il logopedista, il neuroradiologo, il fisiatra e gli ingegneri biomedici.
«L’obiettivo – prosegue Specchio – è quello di gestire non solo le crisi epilettiche, ma anche i disturbi del neurosviluppo associati. E, di conseguenza, migliorare la gestione del paziente e della famiglia ed offrire una migliore qualità di vita».
L’esordio della malattia avviene in giovane età
L’esordio della malattia avviene soprattutto in età pediatrica e prescolare. Con il raggiungimento dell’età adulta, si può osservare una evoluzione dei sintomi.
Le crisi, infatti, possono ridursi in numero o in intensità e i disturbi neurologici e psichiatrici associati possono invece diventare prevalenti sul quadro clinico. «Perciò è fondamentale – spiega Angela La Neve, Responsabile del Gruppo di Studio in Malattie Rare di LICE – una transizione efficace nel passaggio dal bambino all’adulto. Per rispondere al meglio ai bisogni delle persone con Epilessia e dei loro familiari, è importante una collaborazione fra il neuropsichiatra infantile e il neurologo. Inoltre, le Epilessie rare non sono caratterizzate esclusivamente dalla presenza di crisi epilettiche, ma da sintomi di un quadro molto più complesso. Questo comprende un ritardo cognitivo, disturbi psichiatrici, neurologici, disturbo della deambulazione e che coinvolgono altri organi (cuore, polmoni reni, sistema scheletrici). È necessario un impegno globale per stabilire percorsi predefiniti».
Una diagnosi precoce è basilare per la scelta della cura
La malattia è frequentemente resistente alle terapie anticrisi. Può accadere, difatti, che il soggetto continui ad avere crisi pur avendo provato almeno due farmaci specifici per quel tipo di Epilessia.
«La principale raccomandazione della LICE alle Persone con Epilessia il cui trattamento risulti difficoltoso è di rivolgersi ai centri specializzati per una corretta valutazione clinica». Lo afferma Oriano Mecarelli, Past President LICE.
«La diagnosi delle Epilessie nelle forme rare e complesse è spesso tardiva, proprio a causa della eterogeneità e differente eziologia. Una diagnosi precoce è fondamentale per la scelta dei trattamenti più appropriati, sia farmacologici o chirurgici. Non sempre, infatti, esistono opzioni terapeutiche e in generale quelle approvate per le Epilessie rare sono poche. Senza dimenticare che questo è solo un aspetto della malattia. E anche nel caso di un controllo delle crisi, chi ne soffre presenta spesso altre comorbilità», conclude Mecarelli.