«Le malattie metaboliche ereditarie, trasmesse ai figli da genitori spesso inconsapevoli, sono patologie complesse che coinvolgono i principali processi che consentono alle cellule di vivere. Da questo si può capire quanto devastanti possano essere», ha dichiarato il prof. Giorgio Piacentini, ordinario di Pediatria all’Università di Verona. Dichiarazioni rilasciate nel corso del XIII Congresso Nazionale SIMMESN, Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche e lo screening neonatale, svoltosi ultimamente a Verona.
Lo screening neonatale è conosciuto come un test biochimico che consente l’identificazione nel neonato di diverse malattie congenite. Queste, se non sono diagnosticate e trattate tempestivamente, possono causare ritardo mentale e/o di crescita, danni permanenti e in alcuni casi morte.
«Negli ultimi anni ci sono stati progressi – ha continuato Piacentini – grazie alla ricerca e all’alleanza tra associazioni, genitori, istituti di ricerca. È in corso un cambiamento epocale, non solo nella diagnosi, ma anche nella terapia di queste patologie».
Screening neonatale: spunti per la medicina del futuro
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L’evento di Verona si è articolato su tre giornate suddivise in sei sessioni plenarie, durante le quali sono stati affrontati temi attualissimi. Dallo screening neonatale esteso ai nuovi farmaci, dalle colestasi metaboliche alle malattie del traffico intracellulare, dall’iperplasia surrenalica congenita alle malattie del metabolismo degli zuccheri. Affrontato anche il delicato tema delle cure palliative e del fine vita.
«Accanto agli interventi di relatori di caratura nazionale e internazionale – ha continuato Piacentini, presidente del Congresso – è stato riservato più tempo alle sessioni plenarie tematiche. E anche alle comunicazioni orali dei giovani ricercatori con assegnazione di premi per i migliori lavori. Questo con l’obiettivo di creare sempre nuovo interesse sia a livello universitario che ospedaliero nei giovani. E per avvicinarli allo studio, alla ricerca e alla cura di queste difficili e complesse patologie. Un Congresso dove si sono incontrate certezze del presente e nuovi spunti per la medicina del futuro».
Ricerca di nuovi farmaci per le malattie rare
Ilpresidente della SIMMESN, Andrea Pession, professore Alma Mater all’Università di Bologna, è intervenuto asserendo che: «Siamo una società scientifica che si occupa di malattie rare. Queste, nel loro insieme, si dimostrano troppo spesso non abbastanza conosciute dai medici per essere diagnosticate, e non sufficientemente trattate per tempo. Per questo siamo oggi una società di enorme interesse e di grande attualità per la sanità pubblica».
Il Congresso ha riservato uno spazio alla ricerca dei nuovi farmaci per le malattie rare e alla loro sostenibilità per il Sistema sanitario nazionale. «Ci siamo occupati anche di intelligenza artificiale applicata alla medicina – ha puntualizzato Pession – nei suoi aspetti più nobili ed etici, con il fisico Federico Faggin. Infine, abbiamo parlato anche di malattie pediatriche e di cure palliative, con Stefano Canestrari, membro del Comitato Nazionale di Bioetica. Canestrari ci ha spiegato cosa si può e cosa si dovrebbe fare nel caso di malattie croniche complesse nei bambini».
La SIMMENS, una società diversificata e multidisciplinare
La SIMMESN è la realtà scientifica protagonista a Verona, nata nel 2008, in seguito alla fusione di precedenti società medico-scientifiche. Oggi conta 266 soci, con un’età media di 46 anni, tre quarti dei quali sono donne, operanti in vari contesti e setting organizzativi. Il background professionale dei soci SIMMESN è diversificato e multidisciplinare. Comprende, infatti, clinici con specifiche competenze metaboliche, pediatri, biologi, tecnici di laboratorio, dietisti e psicologi.