Oggi è la Giornata mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day). La data esatta sarebbe quella del 29 febbraio, giorno scelto proprio perché cade ogni quattro anni e quindi anch’esso “raro”. Questa giornata si celebra dal 2008 e l’occasione è anche quest’anno quella per fare il punto della situazione e qualche bilancio.
Bambini e malattie rare, in Italia 25mila casi solo 2021
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Le malattie rare si evidenziano nella maggior parte dei casi già in tenera età. Questo si verifica nel 70% dei casi. Soltanto l’Ospedale Bambino Gesù nel 2021 ha seguito circa 25mila tra bambini e ragazzi, con malattie rare diagnosticate o sospette, dei quali circa il 40% minori di 15 anni.
Molto spesso per la diagnosi è fondamentale lo screening neonatale, che secondo la Società italiana di pediatria (Sip) andrebbe ampliato inserendo almeno altre 6 patologie rispetto alle attuali. Il panel di screening neonatale italiano comprende già 40 patologie.
“E‘ fra i migliori al mondo – ha spiegato Luigi Memo, il segretario del Gruppo di studio qualità delle cure della Sip. “Potrebbe essere ulteriormente ampliato inserendo almeno altre 6 condizioni. Innanzitutto la Sma (atrofia muscolare spinale), già inserita nel panel delle Regioni Lazio e Toscana; poi le malattie da accumulo lisosomiale: le mucopolisaccaridosi, la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la malattia di Pompe, patologie che sono già inserite nel panel di Toscana e Veneto. A queste si aggiungono l’Ada-Scid ed altre immunodeficienze congenite, e l’adrenoleucodistrofia“.
Cura delle malattie rare: allo studio centinaia di nuovi farmaci
Secondo i dati di Farmindustria, ci sono più di 2.500 farmaci in fase di sviluppo per le malattie rare in Europa. “Le nuove terapie disponibili hanno avuto un impatto positivo sulla salute e sulla vita di 6,3 milioni di malati rari“.
L‘Italia è in prima linea negli studi clinici sulle malattie rare: in meno di un decennio sono quasi triplicati. Si è passati da 66 (dato del 2010) a 216 studi (ultimo dato del 2019). Se prima erano il 10% degli studi clinici totali, oggi rappresentano circa il 32%. “Per non perdere terreno – sottolinea l’associazione delle imprese del farmaco – è indispensabile realizzare i decreti per dare piena attuazione al Regolamento europeo sulla Sperimentazione Clinica, che migliora e snellisce le norme necessarie a studiare nuovi medicinali”.
Diritto alla salute, il messaggio di Sergio Mattarella
Il Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, oggi ha voluto ricordare il diritto alla salute sancito e garantito dalla Costituzione. L’Italia lo scorso novembre ha fatto un importante passo avanti con l’approvazione di una legge ad hoc.
“I pazienti colpiti da malattie rare – ha dichiarato – affrontano difficoltà inusuali nell’approdo alle diagnosi e nell’accesso alle terapie, per la carenza di attenzione e investimenti dedicati a patologie che sfuggono ai grandi numeri della ricerca sanitaria. Il sistema sanitario deve, tuttavia, saper garantire assistenza, superando questi limiti.
L’approvazione della Legge n. 175, “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani”, ha rappresentato un passo decisivo sulla strada della tutela del diritto alla salute per questi pazienti, che possono ora contare su un forte supporto istituzionale, volto a potenziare i livelli di assistenza su tutto il territorio nazionale. Questo impegno deve tradursi ora pienamente in risultati concreti, affinché le patologie rare possano godere di un pieno riconoscimento e nessun cittadino veda leso il proprio diritto alla salute“.
Malattie rare in Italia, il portale governativo
Per malattia rara si intende una patologia che colpisce 5 persone ogni 10mila. In Italia la stima è di circa un milione di persone affette da una malattia rara, anche se sono soltanto 325mila i pazienti censiti. Si conoscono circa ottomila malattie rare e ne è colpita il 5% della popolazione mondiale: sono tutte diverse e in comune hanno il problema della diagnosi – spesso difficile e tardiva -, della mancanza di cure e di assistenza adeguata. Molte malattie rare (72%) hanno origini genetiche, le altre invece sono causate da fattori ambientali, infezioni, allergie, oppure sono tumori rari. Il 70% delle malattie rare esordisce nella prima infanzia. L’Italia ha istituito un portale informativo a disposizione dei cittadini, curato da Istituto Superiore di Sanità (ISS) e Ministero della Salute, con il supporto del Ministero dell’Economia e delle Finanze.