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Screening neonatale: diagnosi precoce per tutelare i neonati

Lo screening neonatale rappresenta uno dei programmi di medicina preventiva più efficaci e fondamentali della sanità pubblica. Si tratta di un test diagnostico gratuito e non invasivo, effettuato nei primi giorni di vita del bambino — generalmente tra le 48 e le 72 ore dalla nascita — prelevando poche gocce di sangue dal tallone del neonato.

L’obiettivo principale dello screening neonatale è individuare precocemente una vasta gamma di malattie congenite, metaboliche e genetiche rare prima che si manifestino i primi sintomi clinici. Malattie come l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale (SMA) o le alterazioni del metabolismo degli amminoacidi possono causare danni irreversibili all’organismo, deficit cognitivi o gravi disabilità fisiche se non diagnosticate tempestivamente.

Grazie all’evoluzione tecnologica e all’introduzione dello Screening Neonatale Esteso (SNE), oggi è possibile identificare decine di patologie differenti con un unico prelievo. Una diagnosi tempestiva consente di avviare immediatamente trattamenti farmacologici, terapie geniche o regimi alimentari specifici nei primissimi giorni di vita, cambiando radicalmente la prognosi e garantendo al bambino uno sviluppo sano e un’ottima qualità di vita.

In informazione e prevenzione risiede il valore più alto della tutela della salute dei più piccoli, offrendo alle famiglie la tranquillità di una diagnosi precoce e tempestiva.