Attualmente non esistono esami e test che possano accertare la diagnosi di Sclerosi multipla (Sm). Infatti, il medico formula la diagnosi in base alla storia medica, all’esame neurologico, alle analisi strumentali e biologiche .
L’insieme dei risultati e l’osservazione clinica del paziente consentono di confermare o escludere la malattia.
Sclerosi multipla, diagnosi precoce
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Un processo di diagnosi precoce e corretto è il primo passo per una terapia personalizzata sui singoli casi clinici e sui diversi fattori di rischio. La Società Italiana di Neurologia (SIN) ha elaborato delle linee guida per la diagnosi della Sm attraverso criteri aggiornati sulla base delle scoperte scientifiche.
In tal modo il lavoro multidisciplinare può mirare a una diagnosi precoce di malattia: differenziando le varie forme di Sclerosi multipla, distinguendo la Sm da altre malattie demielinizzanti, evitando diagnosi errate.
Tuttavia, soprattutto all’esordio della malattia, non è sempre possibile una diagnosi precisa. In questi casi è importante sostenere e accompagnare il paziente riprogrammando una rivalutazione a distanza.
Sclerosi Multipla, diagnosi in 3 fattori
Al momento della diagnosi il neurologo considera tre fattori:
- Storia clinica (anamnesi) Contiene tutte le informazioni fornite dal paziente relativamente a sintomi e a precedenti disturbi. Inoltre, tiene conto di malattie familiari e indicazioni che possono servire ad avere un quadro generale della situazione clinica.
- Esame neurologico La visita del neurologo ha l’obiettivo di analizzare diverse funzioni: movimento, linguaggio, coordinazione, sistema sensitivo, senso di equilibrio e orientamento, riflessi, reazione degli occhi agli stimoli visivi. L’esame può prevedere differenti prove.
- Esami specifici strumentali e biologici Gli esami che permettono di escludere altre patologie sono: risonanza magnetica, potenziali evocati, esami del sangue e del liquor. Per confermare la diagnosi occorre che le lesioni siano diffuse in diverse aree del sistema nervoso centrale e che si siano presentante in tempi differenti: questo può comportare il ripetere di alcuni esami, come la RMN per avere la certezza definitiva.
Sm e l’assistenza multidisciplinare
Il paziente deve avere la garanzia di un’assistenza multidisciplinare per soddisfare al meglio le sue necessità. Infatti, è fondamentale la presenza di un team di esperti che abbiano le adeguate competenze per trattare la malattia. Tra le principali figure: neurologi, fisiatri, neuroradiologi, infermieri, fisioterapisti, logopedisti, dietisti, psicologi, terapisti occupazionali, medici di medicina generale. Inoltre eventuali altri specialisti in relazione a specifici sintomi/segni.
Strumenti diagnostici per la Sclerosi multipla
Gli strumenti diagnostici necessari per la Sclerosi multipla sono: Risonanza Magnetica, Puntura Lombare, Potenziali Evocati, Esami del sangue.
Nel tempo i progressi delle tecniche di Risonanza magnetica si sono notevolmente evoluti. Infatti, oggi è possibile diagnosticare la Sm con ragionevole certezza anche solo dopo un episodio clinico.
Un risultato, quest’ultimo, che consente di ridurre l’intervallo tra l’esordio della malattia e l’utilizzo di terapie che possano prevenire, anche solo parzialmente, l’accumularsi dei danni nel sistema nervoso centrale.
Dopo la diagnosi, rimane la difficoltà di fornire informazioni rispetto alla possibile evoluzione della malattia.
A tal proposito, gli studi hanno dimostrato che la Risonanza Magnetica è, tra tutti, l’indicatore prognostico più affidabile. Si è infatti rivelata fondamentale per lo studio delle prime fasi della malattia permettendo di individuare i casi ad alto rischio di conversione verso la forma definita di malattia.
Criteri diagnostici, evoluzione nel tempo e nuove sfide
Prima dell’avvento della risonanza magnetica, la diagnosi di sclerosi multipla si basava principalmente su storia clinica, esami neurofisiologici (potenziali evocati) e sull’esame del liquor.
La diagnosi di Sm avveniva in presenza di sintomi e di segni di interessamento del sistema nervoso centrale in più zone, ossia in un unico focolaio lesionale (disseminazione spaziale), con comparsa di lesioni a distanza di tempo (disseminazione temporale).
Così la diagnosi definitiva poteva arrivare dopo anni dalla comparsa dei primi sintomi.
La risonanza magnetica ha rappresentato una svolta per la diagnosi della Sm perché ha reso più sensibile la rilevazione delle lesioni legate alla malattia.
La necessità di accelerare i tempi sul processo diagnostico e ridurre la possibilità di errore ha portato nel 2001 alla formulazione dei criteri diagnostici di “McDonald”, poi revisionati nel 2005, 2010 e nel 2017.
Negli ultimi 25 anni la sfida dei ricercatori ha raggiunto eccellenti risultati attraverso una serie di terapie in grado di rallentare la progressione della Sm.