Un’importante ricerca internazionale, ha dimostrato come l’asportazione preventiva di seni, tube e ovaie possa salvare la vita nelle giovani donne portatrici di mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2, anche dopo una diagnosi di tumore al seno.
Fu Angelina Jolie a rendere noto l’intervento nel 2023. L’attrice si soottopose ad una doppia mastectomia preventiva per ridurre il rischio di cancro al seno, dopo aver scoperto di essere portatrice di una mutazione genetica BRCA1 che aumenta significativamente questo rischio. Scelse anche di rimuovere le ovaie per ridurre ulteriormente il rischio di tumore ovarico. Una scelta avvenuta in seguito la morte della madre per carcinoma mammario.
Lo studio pubblicato su The Lancet Oncology
Indice dei contenuti
Si tratta della più ampia analisi mai condotta su questo specifico gruppo di pazienti in un campione di 5.290 donne sotto i 40 anni affette da tumore al seno e portatrici delle mutazioni BRCA, seguite per un periodo medio di otto anni.
I risultati mostrano chiaramente che la chirurgia profilattica riduce significativamente sia il rischio di recidiva tumorale sia la mortalità. In particolare, la mastectomia bilaterale porterebbe ad una diminuzione dei decessi del 35% e del rischio di una nuova neoplasia del 42%.
Ovariectomia e salpingectomia (eliminazione delle Tube di Falloppio) comporterebbero una riduzione del rischio di morte del 42% e di recidiva del 32%
Mutazioni BRCA: cosa sapere
Qualora non si intervenisse, le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 aumenterebbero in modo significativo le probabilità di sviluppare tumore al seno fino al 70% e una maggiorazione tra il 20% e il 45% per il cancro ovarico.
Spesso la diagnosi arriva in giovane età, in fase fertile, rendendo ancora più delicata la scelta delle strategie terapeutiche.
Il ruolo della chirurgia nei tumori ereditari
Finora, l’asportazione preventiva era raccomandata principalmente alle donne sane portatrici delle mutazioni. Questo studio, coordinato da Matteo Lambertini e Eva Blondeaux dell’IRCCS Policlinico San Martino di Genova, chiarisce che anche nelle donne già colpite dal tumore, tali interventi chirurgici possono prolungare la sopravvivenza e prevenire recidive.
Dettagli dello studio
L’indagine ha coinvolto 109 centri oncologici in tutto il mondo. Ecco alcuni numeri chiave:
2.910 pazienti hanno effettuato la mastectomia bilaterale
2.782 pazienti hanno rimosso ovaie e tube
1.804 donne si sono sottoposte a entrambi gli interventi
1.402 pazienti non hanno eseguito nessuna delle due procedure
Chirurgia e qualità della vita
La rimozione preventiva degli organi riproduttivi ha impatti significativi sulla qualità della vita: menopausa precoce, infertilità e cambiamenti ormonali. Proprio per questo motivo, gli esperti raccomandano un percorso di consulenza genetica personalizzato, che aiuti le pazienti a fare scelte consapevoli.
I risultati ottenuti potrebbero portare a una revisione delle linee guida internazionali, includendo le chirurgie profilattiche come strategia centrale nella gestione delle pazienti BRCA-positive già colpite da carcinoma mammario.