Sclerosi-fattori di rischio - Trattamenti- storia - impatto psicologico - casi di successo

Avanza la ricerca sul fronte Sclerosi Multipla. In Italia un importante punto di riferimento sono le attività messe in campo da Aism e dalla sua Fondazione Fism, principale finanziatrice della ricerca scientifica su questa patologia nel territorio italiano.

I dati parlano di: 5,3 milioni di euro messi a disposizione dei ricercatori dal Bando 2022; 22 mln di euro per 97 progetti di 153 gruppi di ricerca nel 2023; 40 mln di euro investiti negli ultimi 6 anni.

Studi coordinati e correlati che puntano a migliorare la qualità della vita dei pazienti e, nel lungo termine, a una cura risolutiva per la Sm. Sfide sempre aperte che poggiano su un sistema strutturato di ricerca nazionale e internazionale nella quale sono valorizzate eccellenze e progettualità.

E, al contempo, coinvolge i pazienti e le loro famiglie. Come nel caso degli studi ancora in corso nel campo delle cellule staminali che potrebbero accendere nuove speranze.

Ricerca Scleroso Multipla, cellule staminali

Lanciato nel 2017 dal Prof. Gianvito Martino dell’Istituto Scientifico San Raffaele di Milano e sostenuto dall’Aism, il progetto STEMS ha dato risultati incoraggianti e all’avanguardia. Infatti, per la prima volta a mondo si è considerato il trapianto di cellule staminali neurali nel liquido cerebrospinale in pazienti con Sm progressiva. Con la prima infusione del 2017 il team ha potuto verificare che il trattamento non comporta danni alla persona.

Studio STEMS, la terapia sperimentale

La terapia sperimentale consiste in un’infusione di cellule staminali neurali attraverso una puntura lombare che le immette direttamente nel liquido cerebrospinale. In tal modo possono raggiungere cervello e midollo spinale: ossia le sedi colpite dalla Sm e nelle quali le cellule potrebbero svolgere la propria azione.

Ricerca Sclerosi multipla, cellule staminali

Le cellule staminali sono cellule progenitrici in grado di specializzarsi in tutti i tipi di cellule nervose. Nei modelli sperimentali, si è dimostrato che, una volta trapiantate, possono raggiungere le lesioni cerebrali e midollari perché attirate dal danno. Nel momento in cui raggiungono tali lesioni, le cellule non si specializzano ma promuovono meccanismi di neuroprotezione e riparazione attraverso il rilascio di sostanze immunomodulanti e pro-rigenerative.

Studio STEMS, sperimentato su 12 pazienti

Lo studio ha coinvolto 12 persone affette da Sm progressiva. Inoltre, presentavano tutte: elevata disabilità, e avevano già sperimentato terapie ad oggi disponibili ma con scarso o nessun risultato.

Sono stati suddivisi in 4 gruppi di 3 pazienti l’uno, ai quali si è somministrata, con un’unica puntura lombare, un numero crescente di cellule.

Si è partiti da circa 50 milioni di cellule per il primo, per arrivare fino a 500 milioni per il terzo.

Avanzamento ricerca Sm, l’intervento del dr. Martino

Un grande risultato. Raggiunto grazie alla ricerca ma soprattutto alle persone con Sm e alle loro famiglie, come evidenziato da direttore scientifico dal Prof. Gianvito Martino.

«È un traguardo importante quello raggiunto, anche se rappresenta solo la prima tappa del percorso clinico-sperimentale che porta ad una vera e propria terapia – spiega il Prof Martino . Il mio primo pensiero va, soprattutto, alle persone con sclerosi multipla e alle loro famiglie che hanno sostenuto la nostra ricerca in tutti questi anni. Certo drammatici dal punto di vista della sanità pubblica, con pazienza, speranza, dedizione e sacrifico. Non saremmo arrivati fin qui senza il loro contributo. La strada intrapresa è però ancora lunga».

Ricerca Sclerosi multipla, nuove sfide

Nonostante la procedura di trapianto si sia rivelata sicura perché non procura effetti collaterali, non si può ancora parlare di una vera terapia. Ragion per cui lo studio prosegue su un gruppo più ampio di pazienti.

«I dati pubblicati non sono ancora sufficienti per considerare questa opportunità, appunto, come una vera e propria terapia – continua il Prof Martino –. Il passo successivo sarà quello di procedere con un nuovo studio clinico sperimentale che coinvolga un gruppo più ampio di pazienti. Con l’obiettivo di dimostrare, da un lato l’efficacia delle cellule staminali neurali nel bloccare la progressione di malattia, dall’altro lato la loro capacità di favorire la rigenerazione delle aree del sistema nervoso danneggiate. Il fine ultimo, che è la grande sfida che abbiamo deciso di affrontare 20 anni fa, è quello di sviluppare una terapia innovativa ed efficace per le persone con forme progressive di SM che hanno, ad oggi, opzioni terapeutiche limitate».

Registro italiano di Sclerosi Multipla

Un altro progetto speciale offerto da Aism è il RISM. Obiettivo: organizzare un’infrastruttura organizzata multicentrica per raccogliere i dati di tutti i pazienti con Sm nei diversi centri Sclerosi Multipla Italiani.

L’Unità di Ricerca specifica per il Registro Italiano Sm nasce nel 2015 sulla base di un accordo di Programma del 2014 tra FISM e l’Università degli studi di Bari.

Un progetto che ha riscosso successo e i dati lo confermano. Il Barometro Sm del 2022 evidenzia la partecipazione al progetto di 171 Centri Clinici SM italiani, di cui circa 144 attivi: inseriti nel database circa 80mila casi, ossia il 60% della popolazione con Sm.

Il Registro Italiano SM può diventare un vero strumento di ricerca scientifica utile allo sviluppo di studi epidemiologici e clinici e di programmazione sanitaria.

Avanzamento ricerca Sm, scoperta variante genetica

Interessanti i risultati di uno studio multicentrico internazionale al quale hanno partecipato oltre 70 istituzioni di tutto il mondo. Guidate dai ricercatori dell’UCSF (USA)  e dell’Università di Cambridge (Regno Unito).

Tra loro anche gli esperti dell’Università del Piemonte Orientale, dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, dell’Università degli Studi di Milano, della Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e dell’ASST Santi Paolo e Carlo di Milano.

Condotto su 22mila persone con sclerosi multipla (SM), lo studio ha scoperto la prima variante genetica associata a una progressione più rapida della malattia.

Dopo aver analizzato oltre sette milioni di varianti genetiche, i ricercatori hanno rintracciato quella associata a una progressione più rapida della malattia.

La variante si trova tra due geni senza precedente associazione alla SM, chiamati DYSF e ZNF638. Il primo è coinvolto nella riparazione delle cellule danneggiate, il secondo aiuta a controllare le infezioni virali. La vicinanza della variante a questi geni suggerisce che potrebbero essere coinvolti nella progressione della malattia.

Capire come la variante esercita i suoi effetti sulla gravità della SM aprirà auspicabilmente la strada a una nuova generazione di trattamenti in grado di prevenire la progressione della malattia”, ha spiegato Stephen Sawcer, professore all’Università di Cambridge ed altro co-autore senior di lo studio.

Questa un’altra delle tante sfide in essere tra i ricercatori nazionali e internazionali che lavorano per migliorare la vita di chi vive con la Sclerosi multipla.