Gli scienziati hanno utilizzato tecniche genetiche avanzate per generare topi con tratti del disturbo di Tourette. Obiettivo? Studiare la neurobiologia del disturbo e sviluppare trattamenti innovativi
Sindrome di Tourette
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La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico caratterizzato da tic motori e vocali involontari e ripetitivi, che di solito iniziano durante l’infanzia.
Questi tic possono variare in gravità da lieve a grave e talvolta interferiscono significativamente con la vita quotidiana. Alcuni individui possono anche manifestare sintomi aggiuntivi come disturbi del comportamento, ossessivo-compulsivi o ansia. Sebbene non influenzi direttamente la durata della vita, il disturbo può avere un impatto significativo sull’esperienza di chi ne è affetto e sulle persone con cui interagisce. Tra l’altro, spesso i soggetti affetti sono vittima di bullismo.
Secondo i Centers for Disease Control and Prevention, circa uno su 162 bambini è colpito da questo disturbo, anche se il numero effettivo potrebbe essere più alto.
Creazione di modelli animali del disturbo di Tourette: manipolazione genetica avanzata nei topi
Attraverso la sofisticata tecnica di editing del DNA CRISPR/Cas9, i ricercatori hanno introdotto mutazioni genetiche specifiche, analoghe a quelle riscontrate nei pazienti affetti da disturbo di Tourette, negli embrioni di topo. Questa ricerca, pubblicata negli Atti della National Academy of Sciences, rappresenta un importante passo avanti nell’analisi della neurobiologia del disturbo e nello sviluppo di nuove terapie.
«Non ci sono farmaci specificamente sviluppati per il disturbo di Tourette e il riutilizzo di altri farmaci ha funzionato male, con troppi effetti collaterali». A dichiararlo, gli studiosi del Dipartimento di Genetica della Rutgers School of Arts and Sciences di New York. «Fino ad ora, il problema è stata la mancanza di un modello animale con cui testare farmaci nuovi o esistenti».
Lo studio sui topi
Un studio condotto da Cara Nasello, ricercatrice associata dei Dipartimenti di Genetica e Biologia Cellulare e Neuroscienze, insieme al suo team, ha utilizzato topi geneticamente modificati per studiare il disturbo di Tourette. I ricercatori hanno monitorato i roditori attraverso telecamere e l’intelligenza artificiale, così da analizzare i loro comportamenti. I risultati hanno rivelato che i topi modificati hanno manifestato comportamenti simili ai tic motori ripetitivi osservati nelle persone con il disturbo di Tourette. Inoltre, è stato riscontrato che questi topi mostravano deficit di gating sensorimotorio, un processo neurale che filtra gli stimoli sensoriali.
Cerchiamo di capire meglio le dinamiche.
Mutazioni genetiche e dopamina
In pratica, il team ha scoperto che le mutazioni genetiche hanno influenzato i livelli di dopamina nel cervello dei topi geneticamente modificati. La dopamina è una sostanza chimica cerebrale coinvolta nella regolazione del movimento, delle emozioni e del comportamento. Similmente alle persone con disturbo di Tourette trattate con farmaci che agiscono sui livelli di dopamina, i topi modificati hanno mostrato una riduzione dei deficit di elaborazione e dei comportamenti ripetitivi quando hanno ricevuto lo stesso farmaco. Di conseguenza, grazie all’utilizzo dei topi geneticamente modificati, gli scienziati possono andare oltre la superficie per comprendere appieno la complessità del disturbo.
«Abbiamo inserito una mutazione genica e ha cambiato i circuiti neurali del cervello dei topi», spiega Max Tischfield, uno degli autori dello studio. «Quei cambiamenti hanno alterato il modo in cui una sostanza chimica del cervello come la dopamina, che nell’uomo è importante per la cognizione e il comportamento motorio, consente alle cellule cerebrali dei topi di comunicare».
Un prezioso contributo
I ricercatori hanno sottolineato l’importanza dei contributi delle famiglie con disturbo di Tourette, che hanno generosamente donato campioni genetici negli ultimi 15 anni. «Queste famiglie lo hanno fatto per la bontà del loro cuore con l’idea di portare avanti il campo». Così commenta Gary Heiman, co-autore senior dello studio e professore del Dipartimento di Genetica. Utile precisare che il team ha reclutato famiglie di membri con disturbo di Tourette in tutto il mondo, organizzando raccolte di sangue e depositi genetici.
Non solo sindrome di Tourette
Gli scienziati ritengono che le tecniche utilizzate nella loro ricerca siano applicabili anche ai ricercatori che studiano altri disturbi complessi causati da più geni, come l’autismo e la schizofrenia. Sperano inoltre che questo progresso attiri più ricercatori per approfondire lo studio del disturbo di Tourette.
Piccola curiosità: VIP con la Sindrome di Tourette
Lewis Capaldi, il cantante e cantautore scozzese, ha parlato apertamente della sua esperienza con la sindrome di Tourette. Ha dichiarato di aver sviluppato tic vocali durante l’adolescenza, descrivendo come la sindrome abbia influenzato la sua vita e la sua carriera musicale. Tuttavia, ha anche sottolineato come abbia imparato a convivere con essa e ad affrontare le sfide che comporta.
Altri personaggi famosi affetti dalla sindrome di Tourette includono il campione del mondo di calcio Lionel Messi, che ha parlato pubblicamente dei suoi tic durante le partite, il campione di motociclismo Max Biaggi e la cantante californiana Billie Eilish. Questi esempi dimostrano che la sindrome di Tourette non è un ostacolo insormontabile e che le persone affette possono avere successo nelle loro carriere e nella vita nonostante le sfide che devono affrontare.