Il Kennedy Krieger Institute e il Boston Children’s Hospital hanno recentemente annunciato un eccezionale progresso nel trattamento della Sindrome di Sturge-Weber (SWS) nei bambini. Un team di ricercatori ha identificato un rivoluzionario approccio per ridurre le convulsioni precoci e migliorare significativamente gli esiti neurologici in pazienti affetti da questa rara condizione
Conosciamo la Sindrome
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La sindrome di Sturge-Weber (SWS) è una rara malattia neurocutanea congenita, caratterizzata da un’alterazione del sistema vascolare cerebrale e cutaneo, che colpisce 1 su 50.0000 neonati.
Questa macchia, che può estendersi fino al cuoio capelluto e agli occhi, è già un indicatore visibile della SWS. L’angioma, suggerisce altresì la presenza di vasi sanguigni anomali nel cervello che possono portare a episodi di convulsioni, deficit neurologici, e problemi di sviluppo cognitivo e motorio. Addirittura, quasi il 90% dei bambini affetti da SWS sperimenta crisi epilettiche prima dei due anni.
La condizione si manifesta tipicamente con una macchia di colore rosa-violaceo (nevo flammeo), sul viso, una crescita eccessiva dei vasi sanguigni (angiomi) a livello dei tessuti che ricoprono il cervello o entrambi.
Questa macchia, che può estendersi fino al cuoio capelluto e agli occhi, è già un indicatore visibile della SWS. L’angioma, suggerisce altresì la presenza di vasi sanguigni anomali nel cervello che possono portare a episodi di convulsioni, deficit neurologici, e problemi di sviluppo cognitivo e motorio.
Eventi critici che possono contribuire a lesioni cerebrali e a esiti a lungo termine compromessi. Tuttavia, un innovativo approccio presintomatico lascai intravedere una luce di speranza.
L’approccio presintomatico nel trattamento della Sindrome di Sturge-Weber
Un recente studio si è focalizzato sullo sviluppo di un nuovo trattamento della sindrome di Sturge-Weber (SWS).
A guidarlo, la dottoressa Anne Comi, direttrice dell’Hunter Nelson Sturge-Weber Center del Kennedy Krieger Institute, co-autrice principale del progetto.
Secondo i risultati del team, i bambini trattati in modo presintomatico hanno dimostrato una probabilità significativamente inferiore di sviluppare convulsioni precoci.
«Trattando questi bambini in anticipo, possiamo ridurre di quasi la metà le probabilità di avere crisi epilettiche precoci»- spiega la dottoressa – «Nel nostro gruppo di studio, abbiamo ridotto la percentuale di pazienti con diagnosi di crisi epilettiche precoci dall’88% al 53% e abbiamo migliorato i risultati a due anni. Questa innovazione dimostra che trattare i neonati prima che inizino a mostrare sintomi importanti migliora la loro qualità di vita».
Altra sensazionale scoperta
Oltre all’innovativo approccio, i ricercatori hanno fatto una scoperta altrettanto sorprendente. Attraverso l’esecuzione di un elettroencefalogramma clinico (EEG), un test che misura l’attività elettrica nel cervello, è possibile prevedere l’insorgenza di crisi epilettiche.
Con una combinazione di trattamento presintomatico e previsione delle crisi tramite EEG si potrebbe insomma gestire in maniera personalizzata la SWS.
«Fermare le crisi in anticipo significa ridurre il rischio di lesioni cerebrali. I neonati con una voglia di vino sul viso dovrebbero essere visitati urgentemente da uno specialista neurologico.
In questo modo si può condurre un EEG clinico, valutare l’attività cerebrale, eseguire una corretta risonanza magnetica e sviluppare un piano di trattamento presintomatico», precisa la ricercatrice.
In cosa consiste il trattamento perisintomatico?
Il trattamento presintomatico prevede la somministrazione di una combinazione di farmaci antiepilettici e aspirina a basso dosaggio. In precedenza, l’intervento non iniziava fino a quando i pazienti non avevano già avuto convulsioni.
Tuttavia, a quel punto, i bambini spesso sviluppavano lesioni cerebrali dovute a ictus venosi, portando alla regressione dello sviluppo cognitivo.
«Il SWS è un disturbo dello sviluppo con molte cause diverse, ed era urgente trovare un intervento per proteggere i bambini ad alto rischio al fine di migliorare i loro risultati», aggiunge la Dott.ssa Anna Pinto, direttrice della Sturge Weber Clinic del Boston Children’s Hospital, altra co-autrice principale del progetto.
«Senza un intervento precoce, i risultati sono pessimi», le fa eco la dottoressa Comi. «Le convulsioni interrompono il flusso sanguigno che causa danni corticali, portando a disturbi cognitivi nei pazienti in età scolare. L’uso di farmaci antiepilettici e di aspirina a basso dosaggio risolve i problemi del flusso sanguigno e l’alto rischio di convulsioni precoci».
Insomma, l’innovativo protocollo terapeutico rappresenta un cambio di paradigma significativo.
Approccio che mira a prevenire le crisi epilettiche anziché reagire a esse dopo la loro comparsa. Ma la ricerca non si ferma qui…
SWS e intelligenza artificiale: prossimi passi della ricerca
Alla luce delle rivoluzionarie scoperte nel trattamento presintomatico della sindrome di Sturge-Weber (SWS), i ricercatori stanno guardano avanti. Nello specifico, stanno utilizzando i dati raccolti per perfezionare la previsione dell’insorgenza precoce delle crisi.
Il dottor Yangming Ou, membro della facoltà del Fetal-Neonatal NeuroImaging Data Science Center del Boston Children’s Hospital, altro co-autore del progetto, anticipa il ruolo chiave dell’intelligenza artificiale (AI) nella gestione precoce dei pazienti affetti da SWS.
Il dottor Ou sottolinea che l’intelligenza artificiale può aiutare a predire l’insorgenza precoce delle crisi. In che modo? Individuando pattern e segnali di allarme non immediatamente riconoscibili.
«L’uso dell’intelligenza artificiale nella gestione della SWS non solo migliorerà la nostra capacità di prevedere le crisi in modo accurato.
Potrebbe anche fornire nuove intuizioni sulla complessità della malattia. Questo è solo l’inizio di un viaggio promettente verso una gestione più avanzata e personalizzata della SWS».
«I nostri metodi di intelligenza artificiale possono aiutare i medici a determinare il miglior percorso di trattamento per ogni singolo paziente affetto da questa malattia rara».
La diffusione del protocollo presintomatico
Le straordinarie novità nel trattamento presintomatico della sindrome di Sturge-Weber (SWS) stanno spingendo diversi centri in tutto il Paese ad abbracciare questo innovativo protocollo per il benessere dei loro giovani pazienti.
In un’ulteriore dimostrazione dell’impegno nella ricerca e nell’innovazione, il Kennedy Krieger Institute e il Boston Children’s Hospital stanno attivamente cercando pazienti che possano trarre beneficio dal nuovo approccio.
«Siamo entusiasti di questi risultati», conclude la dottoressa Comi. «La ricerca futura dovrà concentrarsi sugli esiti neurocognitivi a lungo termine dopo il trattamento presintomatico.
Dovrà inoltre insistere sulla previsione di quali bambini hanno maggiori probabilità di rispondere bene a questo nuovo approccio di assistenza clinica».
Materiale fornito dal Kennedy Krieger Institute