L’Italia è leader in Europa sugli screening neonatali e con l’ultimo aggiornamento in arrivo sarà tra i primi Paesi al mondo come numero di patologie screenate.
Oggi, infatti, diventa di fondamentale importanza inserire annualmente nel panel le patologie che hanno una terapia approvata.
Continua infatti ad esserci troppo disallineamento tra i passi avanti della ricerca e l’attivazione dei programmi nelle diverse regioni.
L’attuale programma di screening neonatale è stato recentemente esteso a 59 malattie metaboliche ereditarie. «Ma c’è da chiedersi se sia sostenibile per il nostro Paese in misura equa e universale, senza sacrificarne i necessari livelli di qualità». Il quesito è stato posto da Andrea Pession, presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN). Ciòin occasione del convegno dal titolo ‘Giornata Mondiale delle Malattie Rare’.
La tecnologia al servizio dei programmi di screening
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In seguito ai progressi tecnologici nel campo del sequenziamento genomico, il potenziale di incorporazione di queste tecnologie nei programmi di screening neonatale è molto promettente.
«Ma aggiunge costi da comparare», aggiunge il presidente SIMMESN. «E comporta implicazioni etiche che devono essere attentamente considerate. Si deve, difatti, evitare di compromettere il soddisfacente livello di fiducia raggiunto nel nostro Paese relativamente a questo intervento di prevenzione secondaria. Noi riteniamo sia nostro dovere avviare un’analisi attenta e sistematica delle prestazioni attualmente erogate, valutando le tante possibilità di efficientamento che un coordinamento potrebbe offrire».
In Italia screening neonatale per 59 malattie metaboliche
La SIMMENS è sul punto di varare i primi indicatori di performance dei 19 centri di screening oggi attivi sul territorio nazionale. L’obiettivo è anche quello di monitorare con attenzione l’efficienza del sistema di presa incarico clinica che ad oggi ci preoccupa sempre di più. Preoccupazione che scaturisce «dagli ‘acciacchi’ del nostro sistema sanitario, che per primi dobbiamo sostenere», aggiunge Pession. «Sappiamo dell’impegno preso dal ministro Schillaci e dal sottosegretario Gemmato per l’aggiornamento del panel nazionale degli screening neonatali. Ci auguriamo ora che i decreti di aggiornamento siano pubblicati il prima possibile. In questo modo, si potrà chiedere che in tutta Italia ci sia omogeneità per tutti i nati. Proprio quelli che oggi possono essere sottoposti a screening neonatale per 59 malattie metaboliche ereditarie. Ci auguriamo, inoltre, che alla ripresa dei lavori della Commissione ministeriale la SIMMESN sia inserita, come richiesto, tra i componenti effettivi del panel».
La difficoltà della ricerca clinica nelle malattie rare
È, tuttavia, fondamentale considerare la difficoltà della ricerca clinica nelle malattie rare, spesso lunga, costosa e con alti tassi di fallimento.
«Delle circa 10mila malattie rare, solo poco più di 100 hanno una specifica terapia a disposizione», afferma Pession, professore universitario presso l’Alma Mater-Università di Bologna. La sua lunga esperienza nel campo delle malattie rare gli consente di spiegare come è cambiata la ricerca in questo settore. «La ricerca è fondamentale per poter arrivare a terapie che possano permettere una qualità di vita migliore. È importante continuare ad investire in ricerca e poter usufruire di incentivi in questo settore, ponendo particolare attenzione al reclutamento di giovani ricercatori. Inoltre, bisogna continuare con la strada intrapresa anni fa. Cioè con collaborazioni pubblico-privato, per promuovere la ricerca anche insieme alle aziende del pharma», ha concluso il presidente SIMMESN.