Un gene finora sconosciuto nell’essere umano gioca un ruolo cruciale nello sviluppo delle cellule del cuore. La scoperta proviene dall’Università “La Sapienza” di Roma che ha condotto uno studio in collaborazione con l’Istituto di biologia e patologia molecolari del Cnr.
La ricerca è stata pubblicata su Nature Communications e apre nuove prospettive nella diagnosi e nella terapia delle cardiomiopatie
Sviluppo delle cellule del cuore, identificato un nuovo gene
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Il gene sconosciuto identificato per la prima volta nell’essere umano ha un ruolo cruciale nella maturazione dei cardiomiociti, le cellule responsabili della contrazione cardiaca. A scoprirlo è stato un gruppo di ricerca del Dipartimento di biologia e biotecnologie ‘Charles Darwin’ della Sapienza Università di Roma. Allo studio ha collaborato l’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm) di Roma.
I ricercatori hanno rivelato come il malfunzionamento di questo gene, battezzato HSCHARME, sia associato a cardiomiopatie in diverse coorti di pazienti. Si aprono, pertanto, nuove prospettive per diagnosi più precise e terapie mirate.
Il gene agisce come un ‘architetto’ del genoma
Il gene appartiene alla categoria dei cosiddetti RNA non codificanti lunghi (lncRNA), molecole che non danno origine a proteine, ma regolano finemente l’attività di altri geni.
«HSCHARME agisce come un vero e proprio ‘architetto’ del genoma che guida la corretta attività dei geni del cuore». Lo afferma Monica Ballarino della Sapienza Università di Roma. «HSCHARME si è rivelato cruciale per guidare lo sviluppo e la maturazione dei cardiomiociti, le cellule muscolari responsabili della contrazione cardiaca. Quando questo gene non funziona correttamente, le cellule non si sviluppano in maniera adeguata, con conseguenze sulla salute dell’intero organo».
Il gene controlla un processo fondamentale
Lo studio ha mostrato che HSCHARME controlla un processo fondamentale chiamato ‘splicing alternativo’. Ciò consente a singoli geni di produrre proteine diverse per garantire la complessità necessaria al buon funzionamento delle cellule.
«Nei pazienti affetti da cardiomiopatia ipertrofica e dilatativa, due patologie gravi e diffuse, la funzione di HSCHARME risulta alterata. Con effetti negativi sui geni cardiaci e sul cuore». Così Pietro Laneve del Cnr-Ibpm. «Questo rende il gene un potenziale bersaglio per nuove diagnosi precoci e terapie personalizzate».
La scoperta va oltre la ricerca di base
Al risultato si è giunti grazie a un insieme di tecnologie d’avanguardia, dalla genomica comparativa alla trascrittomica a singola cellula. Fino al genome editing e all’uso di cellule staminali pluripotenti indotte, differenziate in cardiomiociti umani. Grazie a questi strumenti, i ricercatori hanno ricostruito i partner molecolari del gene e ne hanno studiato la funzione in modelli cellulari e in campioni clinici. È stata, così, individuata la proteina PTBP1 come cofattore fondamentale.
Si tratta di una scoperta che va oltre la ricerca di base. Le malattie cardiache colpiscono milioni di persone nel mondo e, nonostante i progressi nella genetica, resta difficile prevederne l’evoluzione. Studi come questo aprono nuove prospettive verso una medicina di precisione in grado di identificare gli individui a maggior rischio e di guidare terapie personalizzate. Ciò con l’obiettivo di prevenire eventi drammatici come la morte cardiaca improvvisa.
Allo studio ha collaborato anche l’Istituto italiano di tecnologia (Iit).
Fonte: CNR