Un team internazionale guidato da ricercatori dell’Unità Epidemiologica del Medical Research Council (MRC) dell’Università di Cambridge ha studiato il DNA di circa 800.000 donne. Si tratta di donne europee, nordamericane, cinesi, giapponesi, coreane. Lo studio ha dimostrato che sono i geni a influenzare l’età in cui le ragazze hanno il primo ciclo mestruale.
In particolare, alcuni geni sono in grado di accelerare l’aumento di peso durante l’infanzia, un noto fattore di rischio per la pubertà precoce. Altri possono influenzare l’età della pubertà.
«Molti dei geni che abbiamo scoperto influenzano la pubertà precoce accelerando innanzitutto l’aumento di peso nei neonati e nei bambini piccoli». Lo afferma John Perry, autore principale dello studio. «Ciò può portare a problemi di salute potenzialmente gravi in età avanzata. Una pubertà anticipata porta a tassi più elevati di sovrappeso e obesità in età adulta».
Il lavoro è stato pubblicato su Nature Genetics.
Piccoli cambiamenti nel DNA influenzano l’età della pubertà
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I ricercatori hanno scoperto più di 1000 varianti – piccoli cambiamenti nel DNA – che influenzano l’età del primo periodo mestruale. Circa 600 di queste varianti sono state osservate per la prima volta.
L’età in cui le ragazze raggiungono la pubertà e iniziano ad avere il ciclo normalmente si verifica tra i 10 e i 15 anni. Negli ultimi decenni, questa tendenza si è sempre più anticipata.
I motivi non sono ancora chiari agli scienziati. È certo, però, che la pubertà precoce è collegata ad un aumento del rischio di una serie di malattie in età avanzata. Tra queste, il diabete di tipo 2, le malattie cardiovascolari e alcuni tumori.
Una pubertà più avanti con gli anni, viceversa, è stata collegata a un miglioramento della salute in età adulta e a una durata di vita più lunga. Poco meno della metà (45%) delle varianti genetiche scoperte hanno dimostrato di influenzare indirettamente la pubertà.
Un recettore nel cervello regola i tempi della pubertà
Un precedente lavoro è stato svolto dal team insieme ai ricercatori dell’MRC Metabolic Diseases Unit di Cambridge. Lavoro che ha mostrato come un recettore nel cervello, noto come MC3R, rileva lo stato nutrizionale del corpo. E regola anche i tempi della pubertà e il tasso di crescita nei bambini.
Altri geni identificati sembrano agire nel cervello per controllare il rilascio degli ormoni riproduttivi. Gli scienziati hanno anche analizzato rare varianti genetiche che sono presenti in pochissime persone, ma che possono avere grandi effetti sulla pubertà.
Ad esempio, hanno scoperto che una donna su 3.800 porta varianti del gene ZNF483. Ciò determina il raggiungimento della pubertà in media 1,3 anni dopo.
In sperimentazione il sequenziamento del genoma
Ora è già in sperimentazione il sequenziamento dell’intero genoma alla nascita. Questo fornirebbe le informazioni genetiche di cui c’è bisogno.
«Ai bambini che si presentano al servizio sanitario nazionale con una pubertà molto precoce (7/8 anni) vengono offerti farmaci che bloccano la pubertà per ritardarla». Così Ken Ong, autore senior e pediatra. «Ma l’età della pubertà è un continuum e, se non raggiungono questa soglia, al momento non abbiamo nulla da offrire. Abbiamo bisogno di altri interventi, che si tratti di farmaci orali o di un approccio comportamentale. Ciò potrebbe essere importante per la loro salute quando cresceranno».
Katherine Kentistou, ricercatrice dello studio, ha aggiunto: «Abbiamo identificato sei geni che influenzano i tempi della pubertà. Sebbene siano stati scoperti nelle ragazze, spesso hanno lo stesso impatto sui tempi della pubertà nei ragazzi. I nuovi meccanismi potrebbero costituire la base di interventi per individui a rischio di pubertà precoce e obesità».