Gli scienziati hanno fatto un significativo passo avanti nella comprensione delle malattie muscolari rare, individuando la causa genetica della miopatia oculo-faringo-distale (OPDM). Parliamo di una condizione debilitante che colpisce i muscoli, in particolare quelli coinvolti nel movimento delle palpebre e nella deglutizione. Questo disturbo, fino ad oggi poco compreso, ha ora una spiegazione genetica che apre la strada a potenziali trattamenti e cure.
La miopatia oculofaringodista: una malattia che sfida la medicina
Indice dei contenuti
La miopatia oculo-faringo-distale (OPDM) è una malattia muscolare ereditaria rara. Essa si manifesta con sintomi quali debolezza muscolare progressiva, ptosi (abbassamento delle palpebre) e difficoltà di deglutizione. La condizione che può iniziare a manifestarsi in età adulta, solitamente intorno ai 40-50 anni. Purtroppo, peggiora gradualmente nel tempo, compromettendo la qualità della vita dei pazienti.
Sebbene sia difficile ottenere stime precise sulla prevalenza dell’OPDM, questa malattia colpisce complessivamente circa 1 persona su dieci nel mondo. A svelarlo, i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).
I sintomi dell’OPDM, oltre alla debolezza muscolare, includono anche problemi di motilità oculare, che possono causare visione doppia, e difficoltà nel parlare, che insorgono con l’aggravarsi della debolezza dei muscoli faringei. Questi sintomi, insieme alla ptosi, possono sembrare inizialmente lievi, ma tendono a peggiorare col tempo, rendendo la diagnosi e il trattamento tempestivo fondamentali.
Le cause genetiche e la difficoltà nella diagnosi della miopatia
Fino ad oggi, l’OPDM era stata associata principalmente a mutazioni genetiche identificate in popolazioni asiatiche. Cosa che aveva lasciato un vuoto di conoscenza riguardo alle cause della malattia nelle popolazioni europee e di altre origini etniche. Tuttavia, grazie agli sforzi congiunti dei ricercatori dell’Harry Perkins Institute of Medical Research e della University of Western Australia, è stato finalmente identificato un nuovo gene responsabile dell’OPDM nelle persone di origine europea. Quale? Il suo nome è ABCD3.
Quando mutato attraverso un’espansione di una sequenza di ripetizione (una sorta di errore genetico che fa sì che una sequenza di DNA si ripeta più volte del normale), il gene innesca una serie di problemi cellulari che portano alla degenerazione muscolare caratteristica dell’OPDM. La scoperta è stata pubblicata in un importante studio internazionale su Nature Communications.
Una scoperta che potrebbe cambiare il futuro della medicina genetica
«È incredibilmente importante studiare le variazioni genetiche tra diverse popolazioni».
A dichiararlo, la professoressa associata Gina Ravenscroft, capo del Rare Disease Genetics and Functional Genomics Group dell’Harry Perkins Institute.
«Scoprire che il gene ABCD3 è la causa dell’OPDM negli europei aggiunge un tassello fondamentale alla nostra comprensione di questa malattia e apre nuove strade per lo sviluppo di trattamenti mirati».
La scoperta del gene ABCD3 come causa dell’OPDM rappresenta una svolta significativa per la ricerca sulle malattie muscolari rare. Fino a poco tempo fa, trovare mutazioni genetiche così specifiche era estremamente difficile.
Tuttavia, i recenti progressi nelle tecnologie di sequenziamento del DNA e negli strumenti computazionali hanno reso possibile l’individuazione di queste espansioni ripetute con una precisione mai vista prima.
Questa scoperta, mette fine a una lunga odissea diagnostica per molte famiglie e fornisce anche una base solida per la ricerca futura.
«Identificare i geni che causano malattie è gratificante perché offre alle famiglie una comprensione della malattia, della sua progressione e delle probabilità di trasmissione ereditaria». Questo il commento di Ravenscroft.
L’importanza della ricerca genetica per le malattie rare
Le malattie rare, che includono più di 10mila condizioni distinte, colpiscono circa il 10% della popolazione mondiale. Di queste, circa il 70% ha un’origine genetica, il che rende la ricerca in questo campo cruciale per milioni di persone. Tuttavia, le famiglie che affrontano queste malattie spesso vivono anni, se non decenni, senza una diagnosi chiara. Il che rende estremamente difficile gestire la condizione e pianificare il futuro.
«Trovare la causa genetica di una malattia può dare alle famiglie una migliore comprensione della progressione della malattia e delle sue implicazioni future».
A spiegarlo, Nigel Laing, coautore dello studio e capo del Preventive Genetics Group.
«Inoltre, apre la porta alla possibilità di sviluppare trattamenti specifici o cure, che è il nostro obiettivo finale».
Un passo avanti verso nuove terapie
La scoperta del ruolo del gene ABCD3 nell’OPDM è solo l’inizio. Ora che è stata identificata la causa genetica, i ricercatori possono concentrarsi sullo sviluppo di terapie che mirino direttamente alla mutazione genetica o ai suoi effetti cellulari. Questo approccio potrebbe non solo migliorare la qualità della vita dei pazienti, ma anche rallentare o addirittura arrestare la progressione della malattia.
Ravenscroft e il suo team sperano che la loro scoperta ispiri ulteriori ricerche e che, in futuro, sia possibile sviluppare trattamenti specifici non solo per l’OPDM, ma anche per altre malattie muscolari rare simili che potrebbero condividere meccanismi genetici comuni.
Conclusioni
La scoperta del gene ABCD3 come causa della miopatia oculofaringodista segna un importante traguardo nella ricerca sulle malattie rare. Nonostante la strada verso una cura sia ancora lunga, la comprensione della base genetica della malattia è un primo passo importante verso lo sviluppo di trattamenti efficaci.