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OPDM: cos’è e come agisce la miopatia oculo-faringo-distale

La miopatia oculo-faringo-distale (OPDM) è una rara malattia neuromuscolare ereditaria a progressione lenta che colpisce la muscolatura scheletrica. L’esordio dei sintomi avviene generalmente nell’età adulta e si caratterizza per una specifica combinazione di manifestazioni che interessano gli occhi, la gola e gli arti.

Il quadro clinico include la ptosi palpebrale (l’abbassamento delle palpebre) e l’oftalmoplegia (difficoltà nel movimento oculare). A queste si associano debolezze ai muscoli facciali e faringei, che causano disturbi della masticazione, della deglutizione (disfagia) e della fonazione (disartria). Elemento distintivo della patologia rispetto ad altre distrofie simili è il coinvolgimento precoce e prevalente dei muscoli distali degli arti, in particolare quelli di mani, piedi e polpacci.

Dal punto di vista genetico, la patologia è legata a espansioni anomale di triplette di DNA in diversi geni (tra cui LRP12, GIPC1 e NOTCH2NLC). Questo accumulo di materiale genetico compromette la corretta sintesi proteica e la funzionalità cellulare delle fibre muscolari.

Al momento non esiste una cura risolutiva, ma l’assistenza medica si avvale di un approccio multidisciplinare orientato alla gestione dei sintomi. Il supporto neurologico, la logopedia per la deglutizione, interventi chirurgici correttivi per le palpebre e la fisioterapia mirata permettono di preservare la mobilità, prevenire complicanze respiratorie e garantire la migliore qualità di vita possibile ai pazienti.