Oggi i pazienti affetti da ipofosfatasia avranno uno strumento in più per combattere la malattia. L’Agenzia italiana del Farmaco (AIFA) ha, infatti, dato il via libera alla rimborsabilità di asfotase alfa. Si tratta di una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine indicata per il trattamento degli adulti e dei bambini.
Somministrato attraverso iniezione sottocutanea tre volte a settimana, il farmaco viene inoculato dai pediatri nei pazienti più piccoli e tramite auto somministrazione negli adulti.
Ipofosfatasia, rara patologia ereditaria
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L’ipofosfatasia è una rara patologia ereditaria causata dalla carenza di attività della fosfatasi alcalina, un enzima coinvolto nello sviluppo delle ossa. Ed anche nelle funzioni del sistema muscolare e nervoso.
I pazienti affetti da questa malattia, che si presenta in forma severa in un caso su 300mila, accusano sintomi molto diversi.
In età pediatrica si passa dalle crisi convulsive al dolore muscolare, dalle deformità scheletriche al rachitismo e alla perdita prematura dei denti decidui.
I soggetti pediatrici possono sperimentare anche un deficit nella crescita, scarso aumento di peso e una lunghezza ridotta degli arti. Ciò proprio a causa dell’indebolimento delle ossa generato dal malfunzionamento della fosfatasi alcalina.
Gli adulti, invece, spesso accusano fratture, dolore muscoloscheletrico, affaticamento e difficoltà nella deambulazione.
L’ipofosfatasia, dunque, indebolisce e ammorbidisce le ossa, causando anomalie scheletriche simili a un altro disturbo osseo dell’infanzia, il rachitismo.
Asfotase alfa, un rimedio nel contrasto dell’ipofosfatasia
Esistono numerose varianti della malattia e ogni paziente sviluppa l’ipofosfatasia in forma diversa, pur all’interno di un quadro comune.
Sintomi come difficoltà motorie, debolezza muscolare, insonnia, ansia e depressione, disturbi respiratori sono manifestazioni aspecifiche che rischiano di essere scambiate per altri problemi di salute. Questo causa un ritardo diagnostico significativo, soprattutto tra gli adulti.
Tra i neonati affetti si riscontrano arti corti, un torace dalla forma anomala e le ossa del cranio molli. Ulteriori complicazioni nell’infanzia includono una scarsa alimentazione e un mancato aumento di peso, problemi respiratori e alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia). Questi possono causare vomito e problemi renali ricorrenti. Le complicazioni sono, in alcuni casi, pericolose per la vita.
Asfotase alfa è il primo rimedio del suo genere nel contrasto dell’ipofosfatasia. Avere una terapia che aiuti la mineralizzazione dello scheletro è dunque una piccola rivoluzione accolta con grande ottimismo da medici e associazioni di pazienti.
L’impatto devastante sulla qualità della vita
I pazienti chiedono da tempo una migliore conoscenza della malattia, diagnosi da eseguire in tempo e percorsi multidisciplinari che consentano di curare tutti i problemi clinici. Un migliore accesso alle terapie disponibili sarebbe altresì un passo in avanti.
La rimborsabilità di asfotase alfa rappresenta, dunque, un importante risultato per chi è affetto dalla malattia e per le loro famiglie.
La malattia, infatti, ha un impatto devastante sulla qualità della vita. Molte le difficoltà dei pazienti a compiere anche azioni semplici come vestirsi.
L’impegno, ora che è a disposizione un trattamento efficace, è aumentare la conoscenza della patologia per ottenere una diagnosi precoce.
La rimborsabilità del farmaco è prevista nel caso in cui la suddetta patologia insorga entro i sei mesi di età. Oppure, quando la malattia, pur avendo un esordio pediatrico più tardivo (a partire dai 6 mesi di età), si manifesta in forma severa.