Ipofosfatasia, nuova terapia enzimatica sostitutiva
Oggi i pazienti affetti da ipofosfatasia avranno uno strumento in più per combattere la malattia. L’Agenzia italiana del Farmaco (AIFA)…
Il rachitismo è una patologia dello sviluppo osseo che colpisce prevalentemente i bambini durante la fase di crescita rapida. È caratterizzato da un difetto di mineralizzazione del tessuto osseo, che rende lo scheletro debole, fragile e incline a dolorose deformazioni o fratture.
La causa principale del rachitismo risiede nella carenza di vitamina D, una sostanza fondamentale per l’assorbimento intestinale di calcio e fosforo, i due minerali cardine per la salute delle ossa. Questa mancanza può derivare da un’insufficiente esposizione alla luce solare, da una dieta povera di nutrienti essenziali o da patologie intestinali e renali che ne ostacolano l’assimilazione. Esistono anche forme ereditarie più rare, legate ad alterazioni genetiche del metabolismo.
I sintomi tipici comprendono la curvatura anomala delle gambe, l’ingrossamento delle articolazioni di polsi e caviglie, la debolezza muscolare, la ritardata chiusura delle fontanelle craniche e il ritardo nello sviluppo motorio. Se trascurata, la patologia può comportare alterazioni scheletriche permanenti e un deficit nella statura del bambino.
Oggi la prevenzione è estremamente efficace e alla portata di tutti. La somministrazione profilattica di vitamina D nei primi mesi di vita, raccomandata dai pediatri, ha ridotto drasticamente l’incidenza della malattia. Garantire ai bambini una regolare attività all’aria aperta, una corretta esposizione al sole e un’alimentazione bilanciata ricca di latticini e pesce è fondamentale. Nei casi diagnosticati, la diagnosi precoce e una corretta integrazione consentono di ripristinare la salute ossea e garantire una crescita del tutto armonica.
Oggi i pazienti affetti da ipofosfatasia avranno uno strumento in più per combattere la malattia. L’Agenzia italiana del Farmaco (AIFA)…