È stato finanziato per due anni il nuovo “Piano nazionale delle malattie rare”. 25 milioni di euro è la somma che sarà stanziata all’anno per «superare le sperequazioni e le diseguaglianze nella cura e nell’assistenza tra le Regioni».
Il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato ha così presentato il nuovo Piano in un incontro con gli enti e le associazioni interessate. «Sono afflitte da queste patologie 2 milioni di persone, uniformemente distribuite sul territorio, che vedono in alcune aree l’arrivo veloce a una terapia. In altre, invece, non c’è questa possibilità», ha detto Gemmato.
«Sicuramente, i fondi stanziati non bastano, nel senso che non c’è limite a quanto si debba stanziare in questo settore. Ma si lavorerà a nuovi modelli organizzativi che possano andare incontro ai cittadini, cercando di ridurre le diseguaglianze. E fare in modo che la diagnosi precoce avvenga per un numero sempre maggiore di persone».
L’ISS: l’80% dei casi è di origine genetica
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Le malattie rare costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo. In Europa, una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Oggi si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro, spesso, però, con problemi comuni. Tra questi, ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.
L’Istituto Superiore di Sanità (ISS) evidenzia che circa l’80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali. Derivano, oltre che da una suscettibilità individuale, «anche da altri fattori (ambientali, alimentari) oppure dall’interazione tra cause genetiche e ambientali», riporta l’ISS. «Esiste una grande differenza rispetto all’età in cui compaiono, alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, altre in età adulta».
Malattie rare: incentivare la ricerca scientifica
È necessario, oggi, sostenere la ricerca scientifica per comprendere i meccanismi alla base di queste malattie e sviluppare nuovi approcci diagnostici e terapeutici.
L’ISS rende noto che in Italia, dal 2001 sono stati istituiti:
- la Rete nazionale dedicata alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare;
- il Registro nazionale malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS);
- l’Elenco di malattie rare, per le quali è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei Livelli essenziali di assistenza.
Il nuovo Piano, tuttavia, prevede una commissione per uniformare i trattamenti tra le Regioni. E introduce come capitolo a parte le cure non farmacologiche.
Il Piano malattie rare elimina le criticità del precedente
Le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti, come la difficoltà a ottenere una diagnosi appropriata e rapida. Ma anche la rara disponibilità di cure risolutive, l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.
«La diagnosi precoce – ha dichiarato Gemmato – dà la possibilità di una presa in carico e di una cura che cambia i destini dei pazienti. Su questo stiamo concentrando gli sforzi, omogeneizzando l’offerta nei confronti di queste persone».
Il nuovo Piano, infatti, è operativo, concreto e tenta di eliminare le criticità del precedente. «Con questo Piano – ha asserito Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo – la persona viene vista nella sua interezza con tutti i suoi bisogni. Dal trattamento farmacologico alla riabilitazione, fino alla parte del sociale, con gli educatori e la psicomotricità. Si fa un passo avanti sull’assistenza concreta, affrontando tutti gli aspetti, dalla diagnosi alle possibilità di una maggiore ricerca».