Epilessia, una ricerca individua 29 geni che potrebbero concorrere all’epilessia: fondamentale per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Passi avanti per l’epilessia con la mappa più completa dei geni collegati ad un maggiore rischio di epilessia. Un risultato importante conseguito grazie al lavoro di ricerca tesa a migliorare diagnosi e cura della malattia.
Epilessia, lavoro di ricerca internazionale
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Il lavoro, attivato in diversi paesi, ha messo a confronto il Dna di quasi 30mila persone affette da epilessia di diversi tipi, con il Dna di 52mila persone senza epilessia. Attraverso le differenze sono emerse delle aree del Dna che potrebbero essere coinvolte nello sviluppo della malattia. In totale sono 26 le aree distinte, di cui si riscontrano 19 specifiche di un particolare tipo di epilessia denominata “epilessia genetica generalizzata”.
In queste regioni del Dna, infatti, sono stati rintracciati 29 geni che potrebbero concorrere all’epilessia.
Soprattutto nel confronto tra epilessie “focali” e “generalizzate” si sono rilevate una serie di differenze alla base dei diversi tipi di epilessia. Per le generalizzate hanno un ruolo importante le proteine che trasportano l’impulso elettrico attraverso gli spazi tra i neuroni nel cervello.
L’intervento del prof. Giampiero Cavalleri
“Comprendere meglio le basi genetiche dell’epilessia è fondamentale per sviluppare nuove opzioni terapeutiche. E di conseguenza una migliore qualità di vita per gli oltre 50 milioni di persone che ne soffrono livello locale” spiega Gianpiero Cavalleri, docente di Genetica umana presso la Royal College of Surgeons in Irlanda (Rcsi).
La ricerca ha dimostrato che gran parte degli attuali farmaci agiscono sui geni di rischio evidenziati. Ma al contempo, in base ai diversi dati, hanno proposto farmaci alternativi utilizzati per altre malattie e che potrebbero essere efficaci anche per l’epilessia.
L’intervento del dottor Colin Doherty
La ricerca è determinante per migliorare le diagnosi e le terapie come afferma Colin Doherty, consulente neurologo del St James’s Hospital: L’identificazione dei cambiamenti genetici associati all’epilessia ci permetterà di migliorare la diagnosi e la classificazione dei diversi sottotipi di epilessia. Questo, a sua volta, guiderà i medici nella scelta delle strategie terapeutiche più vantaggiose, riducendo al minimo le crisi“.
Epilessia, che cos’è e come si manifesta?
Patologia molto frequente con una prevalenza di circa 1% nella popolazione generale, l’epilessia è un disordine neurologico eterogeneo, caratterizzato dalla ricorrenza di crisi epilettiche. L’insorgenza delle crisi è generata da un’attività neuronale anomala, a livello della corteccia celebrale che può essere localizzata o diffusa con disturbi significativi o asintomatica. Le crisi epilettiche sono improvvise, transitorie e per lo più di breve durata.
Le manifestazioni possono essere di diverso tipo: motorie, sensoriali, mentali, durante le quali il soggetto può avere un’alterazione della consapevolezza. Inoltre, sono caratterizzate, in modo variabile, da spasmi e/o contrazioni della muscolatura distinti in:
- mioclonici (di lieve entità);
- tonici (contrazioni più intense);
- tonico-clonici (violenti spasmi muscolari seguita da rilassamento della muscolatura).
Oltre alle manifestazioni motorie, una crisi epilettica si può presentare anche attraverso sintomi sensoriali:
- visivi,
- olfattivi;
- cognitivi;
- espressivi;
- emozionali.
Crisi epilettiche, dove si origina?
La crisi epilettica può manifestarsi in maniera diversa: dipende dalla zona del cervello da cui si origina. Se la crisi interessa, per esempio, l’area che coordina i movimenti del braccio, innescherà movimenti anomali di questo arto. Le aree celebrali in cui si originano le crisi epilettiche sono definite foci epilettogeni: luogo nel quale si originano le scariche elettriche anomale.
Quando l’attività dei neuroni diventa anormale e i neuroni sani ai margini dell’area non riescono a neutralizzare le scariche elettriche, si scatenano gli episodi critici.
L’estensione dell’area di corteccia celebrale coinvolta incide in maniera determinante sul tipo di crisi comiziali che possiamo catalogare in: crisi focali o parziali e crisi generalizzate.
Le prime – focali o parziali – hanno origine da un focolaio localizzato in un’area corticale ristretta di uno dei due emisferi celebrali e la loro manifestazione dipende dall’area di interesse.
Le seconde – generalizzate – coinvolgono aree corticali di entrambi gli emisferi e solitamente sono associate alla perdita totale di coscienza.
L’epilessia, ecco alcuni dei sintomi
Tra i diversi sintomi che possono insorgere in chi è affetto da epilessia, si riscontrano:
- scatti e movimenti nomali;
- disturbi sensitivi;
- difficoltà a parlare;
- alterazioni del comportamento;
- formicolio;
- sensazione di déjà-vu;
- sensazione di estraneità;
- disturbi sensoriali come la comparsa di fenomeni visivi e/o gustativi o sensitivi.
Crisi epilettiche, quali sono le cause?
Tra le cause che possono far insorgere crisi epilettiche troviamo:
- Lesioni celebrali congenite (malformazioni o patologie prenatali) o acquisite (come lesioni ischemiche, tumori, traumi cranici, interventi neurochirurgici, patologie infettive, lesioni emorragiche, neurofibromatosi).
- Predisposizione genetica che rappresenta un terzo delle epilessie.
- Fattori scatenanti in soggetti affetti da epilessia e più raramente in soggetti non epilettici sono: etilismo acuto o cronico, disordini metabolici, disordini elettrolitici, abuso di psicofarmaci, astinenza da sostanze.
Epilessia, diagnosi clinica della malattia
La diagnosi è clinica ossia basata sull’attenta descrizione degli episodi critici da parte del paziente o delle persone presenti al momento della crisi.
La definizione della forma specifica di epilessia può essere diagnosticata attraverso elettroencefalogramma ed esami neuroradiologici (risonanza magnetica dell’encefalo e, dove non fosse possibile, la TC cranio).