L’emofilia è una malattia genetica rara che compromette la capacità del sangue di coagulare correttamente.
Il che, espone chi ne soffre a episodi emorragici spontanei e potenzialmente fatali.
Secondo il Global Report on the Annual Global Survey 2022 della World Federation of Hemophilia, circa 800mila persone nel mondo convivono con questa patologia.
La condizione si manifesta prevalentemente in due forme principali: emofilia A, dovuta a una carenza congenita del fattore VIII (FVIII), ed emofilia B, causata da un deficit del fattore IX (FIX). La diagnosi avviene solitamente nell’infanzia e, se non adeguatamente trattata, può portare a danni permanenti alle articolazioni e a una qualità della vita compromessa.
I trattamenti attuali, basati principalmente su infusioni endovenose frequenti, rappresentano un importante progresso rispetto al passato ma non sono esenti da limitazioni. In questo contesto, la recente approvazione di Marstacimab da parte della Commissione Europea rappresenta un significativo passo avanti nel miglioramento della gestione dell’emofilia grave
Un nuovo strumento nella lotta all’emofilia
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Marstacimab, commercializzato come HYMPAVZI™, è il primo inibitore del Tissue Factor Pathway Inhibitor (TFPI) approvato nell’Unione Europea per il trattamento dell’emofilia A e B grave senza inibitori. Questo farmaco, sviluppato da Pfizer, introduce una modalità di somministrazione rivoluzionaria: un’iniezione sottocutanea settimanale tramite una penna pre-riempita.
«L’impatto delle terapie standard per l’emofilia è significativo, sia in termini di tempo necessario per le infusioni frequenti sia per il rischio di mancata adesione al trattamento, con conseguente aumento del rischio di emorragie».
Così spiega il dottor Laurent Frenzel, responsabile del Centro di Trattamento e Ricerca sull’Emofilia dell’Ospedale Necker-Enfants Malades di Parigi. Infatti, secondo il medico, «Marstacimab rappresenta un progresso importante, offrendo ai pazienti eleggibili un trattamento più pratico e, inoltre, una maggiore protezione dagli episodi emorragici».
Il meccanismo di azione di Marstacimab
Marstacimab agisce bloccando il dominio Kunitz 2 dell’inibitore TFPI, una proteina naturale che regola negativamente la coagulazione.
Questo meccanismo aiuta a ripristinare l’equilibrio emostatico nei pazienti con emofilia.
In questo modo, è possibile ridurre il rischio di emorragie.
«Questo agente riequilibrante segna una svolta nella terapia dell’emofilia, offrendo una protezione efficace con un regime di trattamento meno oneroso per i pazienti».
A sottolinearlo, Alexandre de Germay, Chief International Commercial Officer di Pfizer.
I risultati dello studio BASIS
L’approvazione di Marstacimab si basa sui risultati dello studio clinico di Fase 3 BASIS, che ha coinvolto 116 pazienti di età pari o superiore a 12 anni con emofilia A o B grave senza inibitori.
Lo studio, multicentrico e globale, ha dimostrato che il farmaco riduce il tasso annualizzato di sanguinamento (ABR) del 35% rispetto alla profilassi standard con FVIII o FIX.
Durante il periodo di trattamento attivo di 12 mesi, i pazienti hanno ricevuto una dose iniziale di carico di 300 mg di Marstacimab, seguita da 150 mg settimanali. Nei pazienti con peso superiore a 50 kg e controllo inadeguato degli episodi emorragici, la dose è stata aumentata a 300 mg settimanali.
I risultati hanno mostrato una significativa riduzione delle emorragie trattate, spontanee e articolari.
Il che, dimostra la superiorità e la non inferiorità del farmaco rispetto ai trattamenti tradizionali.
Gli eventi avversi più comuni includevano reazioni nel sito di iniezione, mal di testa, prurito e ipertensione. «Il profilo di sicurezza del farmaco è coerente con i dati delle Fasi 1 e 2, confermando la sua tollerabilità a lungo termine», dichiara Pfizer.
Un’impatto tangibile sulla vita quotidiana
L’emofilia non solo compromette la salute fisica, ma influisce anche sulle attività quotidiane e sulla qualità della vita.
«Marstacimab offre un’opzione di trattamento innovativa per chi convive con questa patologia, spesso caratterizzata da sanguinamenti articolari ricorrenti», ha aggiunto de Germay. «Riducendo la frequenza delle somministrazioni e semplificando la preparazione, il farmaco risponde a un’esigenza reale per i pazienti e le loro famiglie».
Prospettive Future
L’approvazione di Marstacimab nell’UE rappresenta solo il primo passo di una strategia più ampia. Pfizer sta conducendo ulteriori studi.
Tra questi, BASIS KIDS, per valutare l’efficacia del farmaco in bambini di età compresa tra 1 e 18 anni, con risultati previsti nel 2025. Inoltre, ricerche parallele nell’ambito della terapia genica potrebbero aprire nuove frontiere nel trattamento dell’emofilia, offrendo soluzioni sempre più personalizzate.