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Cos’è l’emofilia e come si gestisce

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica che compromette il naturale processo di coagulazione del sangue. Chi ne è affetto presenta un deficit, totale o parziale, di specifiche proteine plasmatiche note come “fattori della coagulazione”. Senza queste proteine, il corpo impiega molto più tempo del normale a bloccare un’emorragia.

Esistono due forme principali della patologia: l’emofilia A, la più diffusa, causata dalla carenza del fattore VIII, e l’emofilia B, dovuta alla mancanza del fattore IX. Poiché i geni responsabili si trovano sul cromosoma X, la malattia colpisce quasi esclusivamente gli uomini, mentre le donne sono solitamente portatrici sane.

I sintomi variano a seconda della gravità del deficit. Nei casi più lievi, i sanguinamenti prolungati si verificano solo a seguito di traumi o interventi chirurgici. Nelle forme severe, invece, possono manifestarsi emorragie spontanee, sopratutto a carico di articolazioni (emartri) e muscoli. Se non trattati, i versamenti articolari ripetuti possono causare danni cronici e limitazioni motorie.

Oggi, grazie ai progressi della medicina, la qualità di vita dei pazienti è radicalmente migliorata. La terapia di elezione consiste nella somministrazione sostitutiva del fattore mancante, somministrato sia al bisogno (in caso di emorragia) sia a scopo profilattico, per prevenire i sanguinamenti. Inoltre, l’introduzione di farmaci innovativi non sostitutivi e i recenti sviluppi della terapia genica stanno aprendo nuove prospettive, permettendo a chi vive con l’emofilia di condurre una vita attiva e serena.