“Tutta un’altra SMA” è la campagna di Famiglie SMA a sostegno delle persone affette da Atrofia muscolare spinale (SMA).
La campagna dura fino all’8 ottobre e si può aderire facilmente e da qualsiasi luogo. E’ sufficiente chiamare il numero solidale 45585 (2 euro con SMS da rete mobile, 5 o 10 euro da rete fissa) per sostenere il Numero Verde Stella 800.58.97.30: il servizio gratuito messo a disposizione dall’Associazione.
Al numero verde risponderà un team di esperti formato da avvocati, medici, psicologi e counselor pronti a supportare le famiglie nelle diverse fasi della malattia.
Un supporto prezioso per chi deve affrontare una malattia genetica rara che colpisce soprattutto in età pediatrica. In Italia ogni anno nascono circa 40-50 bambini affetti da SMA con progressiva perdita delle capacità motorie che limitano movimenti, respirazione e alimentazione.
Atrofia muscolare spinale, che cos’è?
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Malattia neuromuscolare rara, la SMA è caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni ossia i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli.
LA SMA provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva soprattutto agli arti inferiori e ai muscoli respiratori. Nel 95% dei casi, la causa dipende da specifiche mutazioni del gene AMN1 (Survival of motor neuro 1) che provoca un deficit della proteina SMN, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La SMA di tipo 1 esordisce prima dei 6 mesi d’età, compromette l’acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione. I bimbi che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio.
Esistono altri tipi rari di SMA causati da mutazioni in geni diversi da SMN1. Tra questi, ricordiamo la SMA con epilessia mioclonica progressiva (SMA-PME), la SMA che colpisce i muscoli degli arti inferiori (SMA-LED), e la SMA che provoca difficolta respiratorie perché colpisce particolari muscoli respiratori (SMARD).
Atrofia muscolare spinale, diagnosi
La sua diagnosi si basa sulla storia e sull’esame clinico dei pazienti e sull’elettromiografia che evidenzia segni di sofferenza dei motoneuroni. Può essere confermata da appositi test genetici. Nel caso vi fosse una familiarità, diventa fondamentale lo screening prenatale attraverso l’analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali.
Atrofia muscolare spinale, trattamento
Negli ultimi anni la ricerca ha raggiunto importanti traguardi con la sperimentazione di nuovi farmaci in grado di rallentare la degenerazione dei motoneuroni e quindi dei sintomi come stanchezza e atrofia muscolare. Di seguito le terapie specifiche approvate: l’oligonucleotide antisenso nusinersen, il farmaco orale risdiplam, e la terapia genica onasemnogene abeparvovec.
“Tutta un’altra SMA”, passi avanti
Considerando che fino al 2017 non esistevano terapie e che l’unico approccio era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari; si può ben dire che oggi questa patologia fa un po’ meno paura.
Infatti il titolo della campagna “Tutta un’altra SMA” sottintende i progressi compiuti dalla ricerca. Ma la strada è ancora lunga e c’è bisogno del sostegno di tutti per offrire servizi che rispondano pienamente a tutte le esigenze dei malati e delle loro famiglie.
“Un bambino con atrofia muscolare spinale che nasce oggi ha decisamente più opportunità di una manciata di anni fa – spiega la Presidente dell’Associazione, Anita Pallara -. Ma questo ci deve far stare ancora più all’erta. Lo screening neonatale per la SMA non è ancora esteso in tutta Italia e serve davvero l’aiuto di tutti per rispondere alle nuove necessità, dalla maggiore assistenza per l’autonomia degli adulti alle opportunità lavorative”.