L’angioedema ereditario è una rara condizione di origine genetica, potenzialmente fatale, che si presenta in circa una persona ogni 50.000. La prevalenza reale, però, potrebbe essere più alta a causa della rarità della malattia e delle difficoltà nella diagnosi.
La patologia è causata da una carenza o una disfunzione di “C1 inibitore” (C1-INH), una proteina presente nel sangue che aiuta a controllare le infiammazioni. Una quantità insufficiente o un malfunzionamento di C1-INH può portare all’accumulo di liquidi nei tessuti del corpo, causando un grave gonfiore definito angioedema.
Come e quando si manifesta l’angioedema ereditario
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Gli attacchi di angioedema ereditario possono colpire, anche contemporaneamente, diverse parti del corpo, tra cui il viso, l’addome, la laringe e le estremità.
I pazienti che hanno attacchi all’addome possono sperimentare dolori molto forti, diarrea, nausea e vomito causati dal gonfiore delle pareti intestinali.
Gli attacchi che colpiscono il viso o la gola possono manifestarsi con chiusura delle vie aeree e asfissia. Se non trattati, possono portare anche al decesso. Tali sintomi possono sconvolgere la quotidianità dei pazienti e dei caregiver, causando ripercussioni psicologiche come ansia e depressione.
La maggior parte delle persone affette da angioedema ereditario sperimenta il primo attacco quando non ha ancora 18 anni. In media sono 7 gli anni per giungere alla diagnosi e spesso la patologia viene scambiata per allergia, con conseguente avvio di un trattamento non adeguato.
Aumentare le conoscenze sulla malattia
È evidente che bisogna aumentare le conoscenze sull’angioedema ereditario e formare la comunità medico-scientifica, ampliando al contempo la rete dei centri di riferimento sulla patologia. Ciò può contribuire ad accelerare la diagnosi, la corretta presa in carico dei pazienti e l’avvio di protocolli terapeutici personalizzati.
Le nuove terapie possono contribuire significativamente a migliorare la gestione dell’angioedema ereditario. Ed anche ad aiutare i pazienti a ritrovare la fiducia necessaria per vivere un’esistenza senza limitazioni.
C’è oggi una nuova terapia: tre mesi fa la Commissione europea ha approvato Garadacimab. Si tratta di un anticorpo monoclonale ricombinante che consente un efficace controllo a lungo termine degli attacchi di angioedema ereditario.
Garadacimab viene somministrato nelle persone adulte e adolescenti di età pari o superiore a 12 anni, una volta al mese, per via sottocutanea.
Al momento, in Italia Garadacimab è in valutazione da parte di AIFA – Agenzia Italiana del Farmaco.
Gli approcci terapeutici per la gestione della patologia
In generale sono tre gli approcci terapeutici per la gestione dell’angioedema ereditario:
- Il trattamento “on-demand”, che serve a controllare gli attacchi di angioedema ereditario non appena si verificano.
- La profilassi a breve termine, utile a ridurre il rischio di attacchi in situazioni scatenanti.
- La profilassi a lungo termine, che aiuta a prevenire gli attacchi. Quest’ultima, in particolar modo, ha trasformato la vita dei pazienti proprio perché contribuisce ad agire in largo anticipo sugli attacchi.
Sebbene non esista ancora una cura definitiva per l’angioedema ereditario, terapie che possono prolungare i periodi senza attacchi incidono positivamente sulla qualità di vita dei pazienti. Non solo, rendono più semplice anche la vita delle loro famiglie, poiché chi è affetto dalla patologia vive nella costante paura del prossimo attacco. Molteplici sono, dunque, le conseguenze negative sul lavoro, sulla scuola e sulle attività sociali.