Uno studio condotto dai ricercatori dell’UTHealth Houston ha identificato varianti genetiche rare legate a una forma precoce di malattia della valvola aortica bicuspide, una condizione cardiaca congenita che può portare a gravi complicazioni aortiche nei giovani adulti. Pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, lo studio ha cercato di comprendere la complessità genetica di questa cardiopatia congenita. Per farlo, hanno svolto un’analisi approfondita dei dati genetici di numerose famiglie
Conosciamo la malattia della valvola aortica bicuspide
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La malattia della valvola aortica bicuspide è una cardiopatia congenita caratterizzata dalla presenza di una valvola aortica con due lembi o cuspidi anziché tre. Questa anomalia può compromettere il normale flusso sanguigno attraverso il cuore, provocando una serie di sintomi che vanno dal dolore toracico e mancanza di respiro, fino a svenimenti e difficoltà durante l’esercizio fisico. Nei casi più gravi, la patologia può portare a una dissezione aortica, In questo caso, l’arteria si lacera, causando un’emergenza medica potenzialmente fatale.
A livello globale, si stima che circa 1 persona su 100 nasca con questa condizione. Cosa che la rende la causa più comune di cardiopatia congenita. Le cause esatte della patologia non sono ancora completamente comprese, ma è noto che esiste una componente genetica significativa, soprattutto nei casi di insorgenza precoce.
Sintomi della condizione
I sintomi della valvola aortica bicuspide possono variare notevolmente in base alla gravità della malformazione e all’eventuale presenza di altre complicanze cardiache. Mentre alcune persone possono rimanere asintomatiche per anni, altre possono sviluppare rapidamente sintomi gravi che richiedono un intervento medico immediato. La diagnosi viene solitamente effettuata tramite ecocardiogramma, un test di imaging che utilizza onde sonore per visualizzare la struttura e il funzionamento del cuore.
Trattamenti attuali
Attualmente, le terapie variano a seconda della gravità della condizione e della presenza di sintomi. Nelle forme meno gravi, il trattamento può includere semplici misure di monitoraggio e gestione dei sintomi. Nei casi più avanzati, può essere necessario un intervento chirurgico per riparare o sostituire la valvola danneggiata. Tuttavia, nonostante i progressi nella chirurgia cardiaca, la malattia della valvola aortica bicuspide rimane una condizione complessa e di difficile gestione.
Lo studio e le sue scoperte
Il recente studio condotto dall’UTHealth Houston ha rappresentato un passo avanti significativo nella comprensione genetica della malattia della valvola aortica bicuspide, specialmente nei giovani adulti. «Abbiamo scoperto che i giovani individui che si presentano con dissezioni aortiche toraciche a esordio precoce hanno maggiori probabilità di avere valvole aortiche bicuspide e varianti rare nei geni associati a questa condizione».
A spiegarlo, Siddharth Prakash, professore di genetica medica e medicina cardiovascolare alla McGovern Medical School dell’UTHealth Houston.
La ricerca ha coinvolto l’analisi dei dati di sequenziamento dell’intero esoma ( la parte del genoma che codifica per le proteine) di 215 famiglie, raccolti da oltre venti istituzioni. L’obiettivo era identificare le varianti genetiche che potessero aumentare il rischio di malattia nei giovani adulti. «La persona media in questo studio è stata colpita a venti anni e aveva parenti con la malattia». «Abbiamo rintracciato l’insorgenza della malattia nelle famiglie e abbiamo identificato rare varianti genetiche che segregavano con la malattia in questi partecipanti e nei loro parenti».
Implicazioni cliniche
Una delle scoperte chiave dello studio è stata la differenziazione tra le varianti genetiche presenti nei giovani pazienti con insorgenza precoce della malattia e quelle nei pazienti più anziani con malattia della valvola aortica bicuspide a insorgenza successiva. I ricercatori hanno trovato varianti genetiche dannose in geni che causano fenotipi cardiaci dello sviluppo in circa il 50% delle famiglie studiate. Questo suggerisce che i test genetici potrebbero essere particolarmente utili nei giovani pazienti e nei loro familiari. Potrebbero infatti consentire diagnosi precoci e interventi preventivi.
«Abbiamo dimostrato che è improbabile che i pazienti più anziani con valvole aortiche bicuspide traggano beneficio dai test genetici perché è improbabile che abbiano questo tipo di varianti genetiche. È importante che le persone si rendano conto che molte persone con valvole aortiche bicuspide hanno parenti colpiti. In futuro, i membri della famiglia possono essere testati per le varianti genetiche che causano complicazioni della valvola aortica bicuspide e potrebbero essere trattati precocemente per prevenire lo sviluppo di complicazioni future». Questa, la conclusione dell’autore dello studio.