Le Malattie Rare che riguardano la vista sono legate a fattori genetici, ma anche a comportamenti errati come lo stropicciamento degli occhi in allergici. La rete di riferimento europea ERN-EYE conta almeno 900 diverse patologie rare dell’occhio. Purtroppo, solo alcune hanno a disposizione una terapia.
Tali malattie possono essere raggruppate in tre categorie principali. Ci sono quelle del segmento anteriore dell’occhio, quelle della retina e quelle che riguardano il nervo ottico e la parte posteriore dell’occhio.
Tra le patologie rare oculari si annoverano la retinite pigmentosa, la malattia di Stargardt e la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). La più diffusa in assoluto è, però, il cheratocono, caratterizzato da un progressivo assottigliamento e uno sfiancamento, spesso localizzato, della cornea. Ad esserne colpite ogni anno sono circa 50 persone ogni 100mila, più uomini che donne, in prevalenza in età adolescenziale e giovanile.
Gli oculisti: “Diagnosi precoce fondamentale”
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«È importantissima una diagnosi precoce del cheratocono, la principale tra le patologie rare della cornea che comprendono anche distrofie e degenerazioni corneali». A parlare è la presidente di AIMO (Associazione Italiana Medici Oculisti), Alessandra Balestrazzi, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che ricorre il 29 febbraio. «Il cheratocono colpisce molti giovani, in particolare maschi, ed insorge nella tarda infanzia o nella prima adolescenza. Ha una genesi multifattoriale, in parte legata a fattori genetici, ma anche a comportamenti sbagliati come lo stropicciamento dell’occhio, particolarmente frequente nei ragazzi allergici. La diagnosi precoce permette di correggere le abitudini errate, di iniziare terapie con colliri lubrificanti o antiallergici. E anche di effettuare precocemente il trattamento per stabilizzare la patologia, il Cross Linking del collagene corneale».
Le frontiere più avanzate in campo terapeutico
AIMO, insieme all’Associazione dei pazienti affetti da cheratocono, è impegnata da anni a diffondere la conoscenza della patologia. Diffusione che avviene con campagne di comunicazione, giornate di prevenzione e con opuscoli informativi.
«Tra le distrofie corneali una delle più frequenti è la distrofia endoteliale di Fuchs – aggiunge Balestrazzi – che ha origini genetiche ed ereditarie. Nei casi più avanzati, necessita della sostituzione dello strato più interno della cornea con l’intervento di cheratoplastica endoteliale».
L’ospedale pediatrico Bambino Gesù, membro della rete ERN EYE, è in prima linea in questo settore. Dispone di un ambulatorio dedicato e avvia progetti di ricerca clinica molto ambiziosi.
Malattie rare degli occhi, il ruolo della terapia genica
Luca Buzzonetti, responsabile UOC dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, membro di Ern Eye e socio di AIMO, parla di terapia genica. Spiega che oggi la frontiera più avanzata in campo terapeutico è quella rivolta al trattamento delle distrofie retiniche a trasmissione ereditaria. «Attualmente, la terapia genica è possibile solo per una variante della retinite pigmentosa. Gli studi clinici avanzano rapidamente e presto aumenteranno le possibilità concrete per prevenire o correggere il decadimento della funzione visiva».
In cosa consiste la terapia genica?
«La terapia – dichiara Buzzonetti – consiste in una singola iniezione nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene RPE65. Cioè la variante di retinite pigmentosa attualmente trattabile. Il gene sano è veicolato all’interno delle cellule da un adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato, che agisce come vettore. Nelle cellule, la copia funzionante del gene è quindi in grado di ripristinare la capacità visiva del paziente in modo significativo e duraturo».