La diagnosi e la cura delle malattie reumatologiche potrebbero fare un grande balzo in avanti grazie alle nuove tecnologie di indagine genomica del Dna. Lo sostiene la Fondazione italiana per la ricerca sull’artrite (Fira), ricordando quanto sia importante investire nella ricerca in Italia.
Cosa sono le malattie reumatologiche
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Le malattie reumatologiche sono patologie croniche che hanno pesanti riflessi sulla qualità di vita dei malati. In Italia i pazienti sono oltre 7 milioni, con un costo di circa 20 miliardi all’anno. Nei paesi occidentali, le malattie reumatologiche rappresentano la prima causa di disabilità.
Riguardano oltre 150 differenti patologie ad alto impatto sociale, sia per i costi che per il numero di malati. Colpiscono soprattutto adulti e aziani, ma non risparmiano bambini e adolescenti. Inoltre, “prediligono” il genere femminile.
Infiammazione e dolore: aumenta il ricorso ai farmaci
A causa dell’infiammazione e del dolore, queste patologie portano a un ricorso al farmaco così frequente da rappresentare la seconda causa assoluta di prescrizione. Negli ultimi anni la ricerca reumatologica ha fatto enormi progressi nella identificazione delle cause. Sono stati messi a punto nuovi markers diagnostici e presidi terapeutici che hanno contribuito a migliorare la vita dei pazienti.
Nei prossimi anni si attendono importanti innovazioni per quanto riguarda le terapie disponibili per i pazienti affetti, tra l’altro, da artriti, fibromialgia, connettiviti, sclerodermia e lupus.
Le speranze dallo studio 3d delle cellule
«Grazie alle scoperte delle ricerche scientifiche condotte a livello internazionale negli ultimi vent’anni, siamo passati dal trattamento dei sintomi a cure sempre più efficaci che agiscono sulla malattia», spiega il professor Carlomaurizio Montecucco, presidente di Fira, ordinario di Reumatologia, direttore del Dipartimento di medicina interna e terapia medica dell’università di Pavia.
«Grazie alla genomica, allo studio 3d delle cellule malate e sane potremo svelare in modo ancora più preciso i meccanismi che portano a disfunzioni, malfunzionamenti e l’insorgere delle malattie. Così apriremo nuove strade per agire in modo più preciso ed efficace», sottolinea.
Malattie reumatologiche: le nuove frontiere della ricerca
Queste nuove possibilità di indagine sono utilizzate anche presso il Centro Ricerche Fira, aperto a Pisa in collaborazione con Fondazione Pisana per la Scienza. «Utilizziamo la tecnologia innovativa chiamata 3C, sviluppata dallo scienziato Job Dekker, per capire come gli errori nell’organizzazione del Dna all’interno delle cellule possano portare allo sviluppo di diverse malattie», spiega il dottot Matteo Vecellio PhD, responsabile scientifico del Centro Ricerche Fira.
«Presso il Centro Ricerche Fira a Pisa abbiamo avviato un progetto che coinvolge diversi centri reumatologici a livello nazionale per studiare il coinvolgimento del sistema uterino e cervico-vaginale nelle pazienti affette da artrite reumatoide e spondiloartriti», continua Vecellio.
«Tra i vari approcci che adotteremo verranno utilizzate le tecniche di studio dell’architettura 3D del genoma. Il nostro obiettivo è definire il ruolo del sistema immunitario in un distretto anatomico poco studiato ma così importante. Lo scopo è identificare le modificazioni di queste cellule e contribuire a sviluppare strategie più precise ed efficaci per correggere i loro comportamenti aberranti».