I pazienti affetti dalle malattie rare affrontano nel loro quotidiano numerose difficoltà. Nasce, dunque, l’esigenza di sensibilizzare istituzioni, clinici specialisti e opinione pubblica anche sulla Malattia di Fabry, sottolineando l’importante ruolo dell’alimentazione nel ridurre i sintomi del disturbo.
È questo l’obiettivo del progetto ‘Fabry’s Kitchen’, promosso dal Centro di coordinamento regionale Malattie Rare della Regione Campania.
«Si parla troppo poco delle Malattie Rare», ha spiegato il professor Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare presso la Regione Campania. «Per questo è nato il progetto ‘Fabry’s Kitchen’, con l’intento di sensibilizzare su patologie poco note e far conoscere la Malattia di Fabry. Fornendo al contempo uno strumento utile ai pazienti per affrontare la patologia in modo naturale, mangiando sano e seguendo una dieta dedicata».
Cos’è la Malattia di Anderson-Fabry (o di Fabry)
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È una patologia genetica legata al cromosoma X, che, a seguito della carenza di un enzima, causa l’accumulo di lipidi in varie cellule dell’organismo. Questo determina nel tempo un danno irreversibile, provocando insufficienza funzionale di vari organi e quindi una prognosi severa nell’età adulta.
I sintomi di questa patologia possono includere episodi di dolore, avvertiti soprattutto alle mani e ai piedi. Oppure la comparsa sulla pelle di grappoli di piccole macchie rosso scuro (angiocheratomi), una ridotta sudorazione, opacizzazione della cornea (occhio) e disturbi dell’udito.
Il 50% dei casi delle persone con Malattia di Fabry accusa, inoltre, manifestazioni gastro-intestinali. Queste solitamente vengono trattate con una terapia enzimatica sostitutiva o un trattamento orale. Sono complicazioni che incidono fortemente sulla qualità di vita dei pazienti, confondendosi spesso con i sintomi della sindrome dell’intestino irritabile o del reflusso gastro-esofageo.
Il ruolo dell’alimentazione sulla salute e sulla prevenzione
«L’alimentazione gioca un ruolo di grande importanza per la salute di tutti noi e anche nella prevenzione di diverse malattie». Così Federico Pieruzzi, docente di Nefrologia presso l’Università degli Studi di Milano Bicocca. «Si parla però ancora troppo poco del potenziale ruolo di una sana e corretta alimentazione nell’alleviare sintomatologie rilevanti nell’ambito delle Malattie Rare».
Per facilitare la gestione della propria alimentazione è stato realizzato un ricettario dedicato alle persone affette dalla malattia di Fabry. Oltre alle ricette, sono presenti anche linee guida e raccomandazioni per una corretta alimentazione. Il ricettario è stato redatto in collaborazione con l’Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF-APS) e il suo comitato scientifico e da clinici esperti in nutrizione.
«Il ricettario rappresenta uno strumento prezioso a disposizione di coloro che convivono con la Malattia di Anderson-Fabry», ha commentato Stefania Tobaldini, presidente di AIAF-APS. «Può, così dare indicazioni alimentari specifiche per le problematiche correlate alla patologia di cui si soffre».
Per la maggioranza delle Malattie Rare non esiste cura
Sono quasi 10mila le Malattie Rare finora note e per la stragrande maggioranza non esiste un trattamento disponibile.
«In quanto benefit corporation – ha detto Alessandra Vignoli, Head of Mediterranean Cluster – ci sentiamo chiamati non solo a offrire terapie. Neppure a offrire solo soluzioni innovative attraverso programmi di ricerca e allo sviluppo per quelle comunità in cui esistono poche o nessuna alternativa terapeutica. Ma siamo chiamati anche a considerare tutti i bisogni quotidiani dei pazienti e delle loro famiglie. Siamo entusiasti di sostenere iniziative come ‘Fabry’s Kitchen’, progetto che riflette il nostro impegno nel prenderci cura del paziente in ogni momento della sua quotidianità. E ci offriamo come partner attivo del sistema salute per costruire insieme un approccio più olistico a sostegno della comunità delle Malattie Rare».