Un team di ricercatori della McMaster University ha identificato un nuovo disturbo della coagulazione del sangue. Ha quindi spiegato perché alcuni pazienti sviluppano trombosi persistenti nonostante l’uso di anticoagulanti. La scoperta, potrebbe cambiare le strategie diagnostiche e terapeutiche per i pazienti con trombi inspiegabili
Una nuova frontiera nella coagulazione del sangue
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La coagulazione del sangue è un meccanismo vitale che impedisce sanguinamenti incontrollati, ma quando si attiva in modo anomalo può causare gravi complicazioni. Una recente ricerca condotta dalla McMaster University ha portato alla scoperta di un nuovo disturbo della coagulazione, denominato VITT-like Monoclonal Gammopathy of Thrombotic Significance (MGTS). Questo disturbo condivide alcune caratteristiche con la trombocitopenia immunitaria indotta da vaccino (VITT), un raro ma grave effetto collaterale osservato con alcuni vaccini anti-COVID-19 ormai ritirati.
Questa nuova sindrome si distingue perché i pazienti sviluppano coaguli di sangue senza fattori scatenanti noti, come l’uso di eparina o una precedente vaccinazione.
Gli scienziati hanno rilevato anticorpi anomali simili a quelli della VITT. Questo suggerisce che un processo immunologico sia alla base della condizione.
Lo studio: diagnosi e implicazioni cliniche
La ricerca, pubblicata a febbraio su The New England Journal of Medicine, ha coinvolto pazienti provenienti da cinque Paesi: Canada, Nuova Zelanda, Francia, Spagna e Germania. Gli scienziati hanno analizzato i campioni al McMaster Platelet Immunology Laboratory, l’unico laboratorio canadese in grado di effettuare test avanzati per individuare questi anticorpi anti-PF4.
Uno degli aspetti più rilevanti della scoperta è che i pazienti affetti da MGTS presentavano proteine monoclonali (M-proteins), tipiche dei disordini delle cellule plasmatiche. Questi anticorpi anomali persistevano nel sangue per oltre un anno, un fenomeno insolito per gli anticorpi anti-PF4, suggerendo che la MGTS non sia un evento temporaneo ma un processo patologico continuo.
Secondo il professor Theodore Warkentin, ematologo e co-autore dello studio, il riconoscimento di questa nuova sindrome è fondamentale per sviluppare trattamenti più efficaci rispetto ai soli anticoagulanti.
Trattamenti alternativi: una nuova speranza per i pazienti
Un aspetto sorprendente dello studio è stato il fallimento dei tradizionali anticoagulanti nel prevenire la formazione di coaguli nei pazienti con MGTS. Tuttavia, alcuni pazienti hanno risposto positivamente a trattamenti innovativi, tra cui immunoglobuline endovena ad alte dosi (IVIG), inibitori della tirosina chinasi di Bruton (ibrutinib) e terapie mirate alle cellule plasmatiche, tipiche del trattamento del mieloma.
Questi risultati indicano che la MGTS potrebbe richiedere un approccio terapeutico completamente diverso rispetto alla trombosi convenzionale.
Un’importante collaborazione internazionale
Il lavoro ha coinvolto diversi centri di ricerca e istituzioni in tutto il mondo. Tra i contributi chiave, il professor Jing Jing Wang della Flinders University in Australia ha dimostrato che le proteine monoclonali rilevate nei pazienti sono effettivamente gli anticorpi patologici responsabili della coagulazione anomala. Il professor Andreas Greinacher dell’Università di Greifswald in Germania ha invece aiutato a identificare casi simili nel suo laboratorio di riferimento sugli anticorpi anti-PF4.
Questa collaborazione dimostra il potenziale della ricerca molecolare e biochimica nell’identificare nuove malattie e guidare la medicina verso trattamenti più personalizzati. Secondo Ishac Nazy, co-autore dello studio e direttore scientifico del McMaster Platelet Immunology Laboratory, questo tipo di ricerca rappresenta un esempio di medicina traslazionale, in cui la scoperta scientifica si traduce rapidamente in miglioramenti clinici concreti.
Futuro della diagnosi e del trattamento
L’identificazione della MGTS avrà un impatto significativo sulla gestione clinica dei pazienti che sviluppano trombosi inspiegabili o resistenti ai trattamenti standard. I medici potrebbero dover rivedere i criteri diagnostici e includere test per la presenza di anticorpi VITT-like e proteine monoclonali nei pazienti con trombi atipici.
Inoltre, questa scoperta apre nuove strade per la comprensione del legame tra sistema immunitario e disturbi della coagulazione, offrendo spunti per lo sviluppo di terapie più mirate ed efficaci.
Fonti
The New England Journal of Medicine (2025)