Nel cuore dell’Oxfordshire, in Inghilterra, la vita di una bambina di 18 mesi è cambiata radicalmente grazie alla terapia genica. Opal Sandy, la prima paziente a ricevere l’innovativo trattamento, ha finalmente riacquistato l’udito. L’ innovativo studio è stato condotto dal National Health Service britannico
La storia di Opal Sandy e la terapia genica
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Terapia genica. Opal Sandy, una bambina di soli 18 mesi, è nata, con una sordità genetica, chiamata neuropatia uditiva. Un destino che condivide con la sorella maggiore.
La neuropatia uditiva, una condizione che colpisce il trasferimento degli impulsi nervosi dall’orecchio interno al cervello, attribuibile a una variazione di un gene noto come gene OTOF. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina fondamentale per consentire alle cellule ciliate interne dell’orecchio di comunicare con il nervo uditivo. Secondo il National Health Service britannico, circa 20mila persone in Gran Bretagna, Germania, Francia, Spagna e Italia sono affette da sordità a causa di una mutazione nel gene OTOF. Negli Stati Uniti, la sordità congenita colpisce circa 1,7 su mille bambini.
Quanto alle cause esatte, a possono variare da caso a caso, ma spesso sono legate a mutazioni genetiche che influenzano il funzionamento dei nervi uditivi.
Attualmente, si utilizzano apparecchi acustici e impianti cocleari per migliorare l’udito per le persone con perdita dell’udito. Tuttavia, essi non ripristinano completamente l’intero spettro del suono.
Ritardo nella diagnosi
La diagnosi spesso arriva tardivamente, mediamente all’età di 2 o 3 anni, quando diventa evidente un ritardo nel linguaggio. Tuttavia, Opal ha ricevuto la diagnosi molto prima, a sole tre settimane di vita, poiché anche sua sorella maggiore è affetta dalla stessa condizione genetica.
Ebbene, grazie a una terapia genica innovativa, Opal è diventata la primo paziente a sperimentare un recupero dell’udito senza precedenti. Ma veniamo al trattamento.
La storia della “paziente zero”
La sperimentazione cui Opal ha partecipato è iniziata a maggio dello scorso 2023, sponsorizzata dalla società biotecnologica statunitense Regeneron.
La procedura di trattamento di Opal ha coinvolto un’infusione tramite un’iniezione nella sua coclea destra durante un intervento chirurgico. Questa infusione conteneva un virus modificato noto come AAV1, che funge da “copia di lavoro del gene OTOF“. Contestualmente, i medici hanno montato un impianto cocleare nell’orecchio sinistro di Opal.
La terapia genica: una straordinaria innovazione
La terapia genica è una forma innovativa di trattamento che mira a correggere le anomalie genetiche responsabili di malattie specifiche. Nel caso della neuropatia uditiva, la terapia genica è stata utilizzata per affrontare le mutazioni genetiche che causano anomalie nel trasferimento degli impulsi nervosi dall’orecchio interno al cervello. Attraverso un processo sofisticato, i medici hanno inserito il materiale genetico corretto nelle cellule dell’orecchio interno di Opal, consentendo ai nervi uditivi di funzionare correttamente e ripristinando così la sua capacità di udito.
Manohar Bance, chirurgo dell’orecchio e investigatore capo dello studio, ha espresso sorpresa per i risultati ottenuti, che hanno superato le aspettative.
«Si spera che questo sia l’inizio di una nuova era per le terapie geniche per l’orecchio interno e molti tipi di perdita dell’udito», ha dichiarato.
Risultato?
Un miracolo della scienza
Neanche a dirlo, la bimba è riacquistato l’udito. Quando Opal ha potuto sentire gli applausi senza alcun aiuto, è stato un momento di gioia indescrivibile per sua madre Jo. Ma i miracoli non si sono fermati lì. Il padre, James Sandy, ha notato come la terapia genica abbia già iniziato a fare la differenza nella vita quotidiana della famiglia, consentendo ad Opal di partecipare attivamente a momenti come il bagno o il nuoto.
La notizia ha suscitato interesse a livello nazionale nel Regno Unito e potrebbe avere un impatto significativo a livello globale.
«Molte famiglie accoglieranno con favore questi sviluppi e non vediamo l’ora di conoscere i risultati a lungo termine per i bambini trattati», ha detto Martin McLean della National Deaf Children’s Society britannica. «Questo studio ci insegnerà di più sull’efficacia della terapia genica in quei casi in cui la sordità ha una causa genetica specifica».
Ulteriori progressi nella terapia genica dell’udito
Quando lo studio è iniziato l’anno scorso, l’ospedale ha annunciato che fino a 18 bambini provenienti da Gran Bretagna, Stati Uniti e Spagna avrebbero fatto parte della ricerca. Questi giovani partecipanti saranno seguiti per un periodo massimo di cinque anni per valutare l’evoluzione del loro udito nel tempo.
Oltre a questo studio, altri trial clinici sono in corso in diverse parti del mondo, tutti focalizzati sull’utilizzo della terapia genica per ripristinare l‘udito nei bambini affetti da sordità causata da variazioni genetiche del gene OTOF. Ad esempio, l’anno scorso, un ragazzo di 11 anni di nome Aissam Dam ha ricevuto un trattamento in uno studio separato presso l’ospedale pediatrico di Filadelfia. Anche la Cina sta conducendo una serie di studi in questo ambito.
I risultati preliminari di Opal a 24 settimane dopo il trattamento, insieme ad altri dati scientifici raccolti nello studio, saranno presentati alla riunione annuale dell’American Society of Gene and Cell Therapy a Baltimora questa settimana. Questo rappresenta un momento importante per la comunità scientifica, poiché si condivideranno le scoperte e si discuteranno le implicazioni dei progressi nella terapia genica dell’udito.