La retinite pigmentosa è una malattia genetica rara dell’occhio che colpisce la retina, il tessuto sensibile alla luce situato sul fondo del bulbo oculare. Questa patologia causa la progressiva degenerazione dei fotorecettori, i bastoncelli e i coni, responsabili rispettivamente della visione notturna e di quella diurna e dei colori. Chi ne soffre sperimenta inizialmente una marcata difficoltà di adattamento al buio, seguita da un graduale restringimento del campo visivo, comunemente definito “visione a tunnel”.
Nelle fasi più avanzate, la malattia può compromettere anche la visione centrale, limitando fortemente l’autonomia quotidiana. Sebbene la retinite pigmentosa presenti una notevole variabilità nei tempi e nelle modalità di progressione, la diagnosi precoce resta uno strumento fondamentale. Attraverso esami specialistici mirati, come l’elettroretinogramma e il campo visivo, gli oculisti possono monitorare l’evoluzione del danno e pianificare interventi di supporto personalizzati.
La ricerca scientifica sta compiendo passi da gigante verso la scoperta di trattamenti efficaci. La terapia genica rappresenta oggi una realtà concreta per specifiche mutazioni, offrendo la possibilità di bloccare la progressione della malattia. Parallelamente, gli studi sulla medicina rigenerativa, sulle cellule staminali e sulle protesi retiniche artificiali aprono nuove e concrete speranze. Accanto alla ricerca, i percorsi di riabilitazione visiva e l’uso di ausili tecnologici avanzati si confermano essenziali per migliorare significativamente l’autonomia e la qualità della vita dei pazienti.
Un team di ricerca internazionale, guidato dall’italiano Lorenzo Bianco, ha identificato un nuovo gene responsabile della retinite pigmentosa (RP). Si…
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