Pronta una nuova mappa interattiva per visualizzare in tempo reale la situazione dello screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) in Italia. Lo strumento è stato appena lanciato da OMaR – Osservatorio Malattie Rare, ed è disponibile sul portale tematico osservatorioscreening.it.
La mappa nasce come evoluzione e aggiornamento della fotografia pubblicata da OMaR a inizio anno, quando erano 13 le Regioni ad aver attivato lo screening. Oggi, lo screening per la SMA è attivo in 15 Regioni, come si può notare dalla foto.
La mappa, dinamica e costantemente aggiornata, è destinata a seguire da vicino ogni nuova attivazione, fino al traguardo di una piena copertura nazionale.
OMaR, un impegno storico e continuativo
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Da anni ormai l’Osservatorio Malattie Rare è in prima linea nel promuovere l’ampliamento del pannello nazionale di screening neonatale. Ciò con attività editoriali, campagne di informazione e azioni di advocacy.
Il nuovo strumento ha l’obiettivo di offrire a genitori, operatori sanitari e istituzioni una fonte aggiornata per comprendere lo stato dell’arte dello screening per la SMA. È questa una patologia genetica rara altamente invalidante, oggi trattabile se diagnosticata precocemente.
L’atrofia muscolare spinale (SMA) colpisce prevalentemente i motoneuroni, ma possono essere danneggiati anche tessuti e organi diversi, a seconda della gravità della patologia. È la più diffusa tra le malattie genetiche rare. Colpisce prevalentemente neonati, bambini e giovani adulti, determinando una precoce perdita dell’attività dei motoneuroni e conseguente perdita dell’attività respiratoria e motoria.
L’inserimento nazionale della SMA nello SNE
L’inserimento della SMA nel pannello nazionale dello Screening Neonatale Esteso (SNE) sembra essere sempre più vicino.
La bozza del nuovo DPCM di aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) prevede infatti l’estensione del panel a nove nuove patologie, tra cui la SMA.
Il testo, attualmente in fase istruttoria, dovrà prima ottenere la validazione economica da parte del Ministero dell’Economia e delle Finanze (MEF). In seguito dovrà passare al vaglio della Conferenza Stato-Regioni e infine ricevere i pareri – non vincolanti – delle Commissioni competenti di Camera e Senato. Un percorso tecnico e politico non privo di incognite, ma che potrebbe finalmente portare a un quadro nazionale più omogeneo. In questo scenario, la mappa di OMaR rappresenta un riferimento utile per documentare i progressi e sollecitare l’attenzione istituzionale.
La mappa è uno strumento per il cambiamento
L’accesso a informazioni chiare, trasparenti e di immediata comprensione può contribuire in modo concreto ad accelerare i processi decisionali.
Oggi, per la SMA, esistono delle possibilità di trattamento in grado di modificare la storia naturale della malattia. Per questo motivo, non è più possibile attendere per garantire in maniera uniforme, in tutte le Regioni, la diagnosi precoce e la relativa presa in carico.
«Questa mappa vuole essere uno stimolo per le Regioni che sono ancora ferme o ‘a metà strada’. Una sorta di indicatore che mostrerà le tappe di realizzazioni di un diritto pieno e universale». Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di OMaR, Osservatorio Malattie Rare. «Ci auguriamo che l’entrata in vigore dei nuovi LEA possa essere quella spinta finale e decisiva affinché, entro qualche mese, questa mappa sia tutta verde. Sarebbe un traguardo importante per la salute dei neonati e per il diritto a un futuro migliore per tutti», conclude Ciancaleoni.