Lo Screening neonatale esteso (SNE) è un fondamentale programma di prevenzione secondaria che offre un test alla nascita, gratuito e garantito, a tutti i nuovi nati. Non solo, si rivela anche un vero e proprio percorso di diagnosi precoce e presa in carico di diverse malattie congenite. Tra queste, patologie per le quali esistono interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, possono migliorare la prognosi della malattia. A giovarne è la qualità di vita dei bambini, poiché possono essere evitate gravi disabilità e, talvolta, la morte.
Il nostro Paese è leader in Europa nell’implementazione di questo programma, ma essere un’eccellenza europea non basta. È, infatti, necessario dare piena attuazione alla Legge 167 del 2016 e assicurare un aggiornamento tempestivo del panel delle patologie oggetto di screening. Ciò per ridurre le disuguaglianze tra Regioni.
Screening Neonatale, i risultati del Barometro Monitorare
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Il Barometro di MonitoRare ha presentato i risultati di alcuni monitoraggi in un recente evento dedicato agli screening neonatali da Uniamo – Federazione italiana malattie rare. Tra questi, la storia della piccola Gioia, una bimba di due anni e mezzo, colpita da leucodistrofia metacromatica (MLD). Si tratta di una malattia rara che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico, portando a una progressiva perdita delle funzioni motorie e cognitive. La diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale avrebbe potuto nel suo caso consentire di intervenire tempestivamente con un farmaco. Ma questo strumento di prevenzione non è obbligatorio in tutte le Regioni italiane e nella sua, l’Emilia-Romagna, non lo è.
Riconoscere almeno 12 nuove malattie rare
A giugno 2021, il Gruppo di Lavoro SNE ha espresso parere positivo in merito all’introduzione dell’atrofia muscolare spinale nel panel. «Sono passati 4 anni – afferma Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo – e lo screening neonatale per la SMA non è ancora garantito su tutto il territorio nazionale. Ci auguriamo che arrivi nei prossimi mesi, finalmente, l’aggiornamento dei LEA con l’approvazione dei due decreti (iso-risorse e risorse aggiuntive). La Federazione si aspetta di trovare il riconoscimento di almeno 12 nuove malattie rare, alcune prestazioni relative a singole patologie e l’ampliamento del panel SNE».
Andrea Piccioli, Direttore Generale dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), ha evidenziato come «l’ISS sia da sempre impegnato nell’implementazione dello screening neonatale esteso. Ciò attraverso il monitoraggio dell’efficacia dei programmi in atto e la promozione della ricerca scientifica finalizzata alla definizione di percorsi sempre più specifici, sensibili e sostenibili».
Malattie rare, fondamentale la diagnosi precoce
Nel panorama delle malattie rare, la diagnosi precoce non è un accessorio delle terapie: è la conditio sine qua non per renderle efficaci.
«Avere una cura, ma non garantirne l’accesso tempestivo attraverso lo screening neonatale è inammissibile, ed equivale, a mio avviso, a un’omissione di soccorso». Così Guido De Barros, Presidente di Voa Voa! Amici di Sofia. «Lo sanno bene i genitori di bambini curabili, ma condannati da una diagnosi tardiva. Lo so io, padre di Sofia, scomparsa nel 2017 per una MLD scoperta troppo tardi. E lo sa la famiglia della piccola Gioia, con la stessa malattia, diventata simbolo nazionale grazie alla campagna di sensibilizzazione ideata e promossa da Voa Voa. Una campagna che ha riportato lo screening neonatale al centro del dibattito pubblico e istituzionale. Non solo – conclude Barros – ha spinto l’Emilia-Romagna a programmare l’avvio di un progetto pilota di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica».