Rivelatori genetici del diabete gestazionale.
Uno studio condotto da ricercatori dell’Università di Helsinki, in collaborazione con esperti del Massachusetts General Hospital e del Broad Institute di Harvard e MIT, segna un passo avanti nella comprensione genetica del diabete gestazionale.
L’importanza di questa ricerca va oltre il laboratorio.
Esso spalanca le porte a nuovi approcci mirati nella prevenzione e nel trattamento personalizzato di questa condizione.
Patologia che mina la salute di moltissime donne in gravidanza.
I risultati sono stati pubblicati su Nature Genetics.
L’importanza dei rivelatori genetici del diabete gestazionale
Indice dei contenuti
Rivelatori genetici. il diabete gestazionale, una patologia che, a livello mondiale, colpisce oltre 16 milioni di donne ogni anno, ha assunto un ruolo di primo piano nella salute materna e infantile.
La patologia è caratterizzata da elevati livelli di zucchero nel sangue nelle donne in gravidanza che non avevano precedentemente diagnosticato il diabete.
Come detto, questa condizione comporta una serie di rischi significativi per la salute.
Nonostante la sua pervasività e l’impatto considerevole sulla salute delle madri e dei loro neonati, le indagini sulle cause molecolari del diabete gestazionale sono state finora limitate.
Tuttavia, un nuovo studio, il più vasto condotto finora in merito al diabete gestazionale, svela qualche novità.
Siamo vicini alla comprensione di questa condizione?
Probabilmente sì…
Coinvolgendo oltre 12.000 pazienti e 131.000 controlli femminili nel progetto finlandese di genomica FinnGen , lo studio ha triplicato il numero di aree genetiche associate al diabete gestazionale.
Utile precisare che FinnGen è un progetto lanciato nel 2017 con l’obiettivo di raccogliere campioni biologici da 500.000 partecipanti in Finlandia in sei anni.
Obiettivo? Migliorare la salute attraverso la ricerca genetica.
Con la rivelazione di ben tredici regioni cromosomiche distintive legate al diabete gestazionale, lo studio ha aperto nuove vie di indagine molecolare.
Focus sullo studio: rivelatori genetici
Utilizzando metodi di analisi recentemente sviluppati, i ricercatori sono stati in grado di dimostrare che esistono due classi distinte di varianti genetiche legate al diabete gestazionale.
Quelle condivise con il diabete di tipo 2 e quelle prevalentemente associate solo alla forma gestazionale del diabete.
«I nostri risultati suggeriscono che il diabete gestazionale ha una base genetica unica, che è parzialmente separata dal diabete di tipo 2. Questo sfida le precedenti ipotesi sulle basi genetiche condivise delle due condizioni».
Ad affermarlo, la dott.ssa Elisabeth Widén dell’Istituto di medicina molecolare finlandese (FIMM) , Università di Helsinki, che ha condotto lo studio.
L’analisi ha rivelato l’importanza dell’ipotalamo in questo contesto.
Ha infatti evidenziato la presenza di geni associati al rischio del diabete gestazionale attivi in specifici tipi di cellule cerebrali.
Tali cellule sono note per giocare un ruolo fondamentale nelle risposte adattive che regolano i livelli di zucchero nel sangue durante la gravidanza.
La scoperta delle loro associazioni svela pertanto il rebus circa il coinvolgimento del cervello nelle risposte fisiologiche alla gravidanza.
Implicazioni della scoperta
La scoperta apre la strada a nuovi approcci terapeutici volti a indirizzare specificamente questi meccanismi fisiologici sottostanti.
Cosa che potrebbe portare a trattamenti mirati e più efficaci, in grado di il rischio e migliorare la gestione del diabete gestazionale per le future madri.
Il dottor Mark Daly, ex direttore della FIMM e ricercatore genetista del Massachusetts General Hospital e del Broad Institute che ha supervisionato congiuntamente lo studio, esprime tutto il suo entusiasmo sulla ricerca.
«Studi basati su biobanche come FinnGen, con dati clinici approfonditi e permanenti, facilitano studi su larga scala di molti fenotipi di salute riproduttiva e femminile in cui i finanziamenti per la ricerca sono stati gravemente carenti. È emozionante vedere questo lavoro dare i suoi frutti in malattie importanti e poco studiate».
Una ricerca dall’impatto globale
Sebbene lo studio abbia principalmente coinvolto la popolazione finlandese, i suoi risultati non si limitano alle sue frontiere.
I risultati potrebbero avere un impatto significativo sulla salute delle donne in tutto il mondo, migliorando la comprensione e la gestione del diabete gestazionale e potenzialmente influenzando le pratiche cliniche.
«Fornendo nuovi dati su fattori e percorsi genetici critici, il nostro studio ha il potenziale per trasformare atteggiamenti e approcci.
E questo, non solo verso la ricerca sul diabete gestazionale, ma anche verso la ricerca mirata agli esiti sanitari legati alla gravidanza in generale, a vantaggio in definitiva della salute delle madri e dei loro neonati».
Questa la conclusione del dottor Widén.
Fonti
Amanda Elliott et al.
Architetture genetiche distinte e condivise del diabete mellito gestazionale e del diabete di tipo 2.
Nature Genetics (2024)
Materiale fornito dall’Università di Helsinki