La miastenia gravis generalizzata è una malattia neuromuscolare autoimmune rara e cronica che colpisce soprattutto testa, collo e arti. È caratterizzata da una debilitante debolezza muscolare che varia moltissimo anche durante una stessa giornata. Può insorgere improvvisamente e non si conoscono ancora i fattori scatenanti.
Spesso è scambiata per un sintomo psicosomatico di altre patologie, come la depressione. Non c’è un range di età più esposto di altri, ma la maggioranza delle persone colpite è formata da donne sotto i 40 anni e da uomini over 50.
In Italia si contano 17mila pazienti; sono invece 89mila, complessivamente, quelli registrati nell’Unione europea.
Gestire la malattia e rispondere alle esigenze dei pazienti
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Negli ultimi anni, la ricerca medica e farmaceutica ha trovato e applicato terapie sempre più innovative per gestire la miastenia gravis. Giunge ora il via libera dell’Agenzia Italiana del Farmaco sulla rimborsabilità di Ravulizumab, un inibitore del complemento C5 a lunga durata d’azione. Potrà essere utilizzato come terapia aggiuntiva a quella standard per il trattamento di pazienti adulti e positivi agli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina. Un risultato importante che, tuttavia, non si esaurisce qui. Si intende ora agire in modo concreto anche mettendo a disposizione progetti che vanno oltre il farmaco. Ciò per rispondere alle esigenze ancora insoddisfatte di chi è affetto da malattie rare.
Intanto, il trattamento per la miastenia gravis generalizzata dimostra di essere efficace e di poter semplificare la gestione della patologia. Contribuisce, così, a cambiare in meglio la vita delle persone che ne sono affette e delle loro famiglie.
Cosa causa la miastenia gravis
A spiegare cosa causa la miastenia gravis è il dottor Michelangelo Maestri Tassoni del Dipartimento di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana. «Il sistema immunitario attacca un recettore nei muscoli con il risultato che i segnali di movimento risultano interrotti. Questo porta a sintomi lievi, ma comunque invalidanti, come palpebre calanti, visione doppia e perdita di equilibrio. Fino a quadri più gravi che comportano la compromissione della deglutizione e della respirazione».
La gestione della malattia è molto faticosa
La progressione della malattia può intaccare anche i muscoli respiratori con potenziale esito fatale. È per questo necessario giungere a una diagnosi precoce, pur se difficile.
L’Aim, Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunogenerative, che ha diverse sedi in tutto il Paese, ha richiamato l’attenzione su un aspetto importante. Per chi si trova a convivere con la miastenia, la gestione della malattia è molto faticosa per intensità e frequenza dei trattamenti. Questo può generare scarsa aderenza alla terapia. Il sogno di un miastenico è aspirare a una dimensione di normalità che è fondamentale per la realizzazione personale, sociale e professionale di ognuno.
Ravulizumab, l’impatto positivo del nuovo farmaco
L’approvazione di Ravulizumab abbatterà il numero di volte all’anno in cui i pazienti sono costretti ad andare in ospedale. O in un centro specializzato per sottoporsi alle terapie.
Secondo Renato Mantegazza, neurologo emerito dell’Istituto Carlo Besta di Milano, la somministrazione del nuovo farmaco impatterà positivamente sulla qualità della vita dei pazienti. Questo perché avverrà ogni otto settimane, per un totale di sei somministrazioni in dodici mesi.
«La miastenia gravis generalizzata condiziona pesantemente la capacità di svolgere anche le normali attività di ogni giorno. È dunque da salutare con soddisfazione l’arrivo di un trattamento che ha dimostrato di poter intervenire in modo efficace su questi aspetti», ha concluso Mantegazza.