Un importante passo avanti nella ricerca contro la leucemia megacarioblastica acuta, una rara forma di tumore del sangue che colpisce soprattutto i bambini sotto i cinque anni affetti da sindrome di Down, arriva da una collaborazione tra l’Università di Trento e la Yale University.
Lo studio, finanziato dal Pnrr e dall’Airc, è stato pubblicato sulla rivista scientifica Blood e segnalata su Ansa, offre nuove prospettive per lo sviluppo di terapie innovative e farmaci mirati.
Una malattia rara ma aggressiva
Indice dei contenuti
La leucemia megacarioblastica acuta (AMKL) è una forma particolarmente aggressiva di leucemia pediatrica. In Italia, ogni anno abbiamo tra sei e sette nuovi casi, la maggior parte dei quali riguarda bambini con trisomia 21. La rarità della malattia rende difficile sviluppare terapie standardizzate, motivo per cui ogni nuova scoperta scientifica rappresenta un traguardo prezioso.
La scoperta dei ricercatori
Il team di studiosi – tra cui Toma Tebaldi, professore di Biologia Molecolare al Dipartimento di Biologia Cellulare dell’Università di Trento – ha identificato il meccanismo genetico alla base dello sviluppo della malattia.
La ricerca ha evidenziato che la causa risiede in una fusione anomala tra due geni, normalmente separati nel genoma. Questa fusione porta alla formazione di una proteina mutante, che altera il funzionamento dell’RNA.
In particolare, la proteina interferisce con il processo che regola il comportamento di specifici RNA responsabili di trasmettere informazioni genetiche al DNA. L’alterazione di questo meccanismo sembra essere il punto chiave che innesca lo sviluppo del tumore.
Verso terapie innovative
Questa scoperta apre dunque la possibilità di intervenire a monte del processo tumorale, mirando alla causa genetico-molecolare piuttosto che limitarsi a curare i sintomi. Si tratta di un approccio che rientra nelle nuove frontiere della medicina di precisione, in cui i trattamenti vengono adattati alle specifiche caratteristiche genetiche del paziente.
Collaborazioni e sfide future
Lo studio è frutto di una stretta collaborazione tra istituzioni italiane e statunitensi.
La sinergia tra Trento e Yale rappresenta un modello virtuoso di ricerca internazionale capace di produrre risultati concreti e di alto impatto scientifico.
Implicazioni per il futuro
L’identificazione del meccanismo genetico alla base della leucemia megacarioblastica acuta segna un traguardo di grande rilevanza. Non solo fornisce nuove conoscenze sullo sviluppo della malattia, ma apre anche la strada a strategie terapeutiche personalizzate per i piccoli pazienti. Per le famiglie e i medici, questa scoperta offre una prospettiva di speranza: quella di poter disporre in futuro di trattamenti più efficaci, meno invasivi e mirati a correggere la radice stessa del problema.