Le malattie rare degli occhi (RED) sono la principale causa di disabilità visiva e cecità per bambini e giovani adulti in Europa.
Sono oltre 900 le patologie rare che riguardano la vista e possono colpire anche i bambini. Per questo motivo, gli oculisti di AIMO (Associazione Italiana Medici Oculisti) puntano oggi l’attenzione sulle patologie oculistiche rare in ambito pediatrico.
«L’impegno per la gestione dei pazienti affetti da malattie rare è spesso multidisciplinare», spiega Luca Buzzonetti, primario della UOC di Oculistica dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù e socio AIMO. «In campo oculistico, molto si sta facendo anche rispetto alla diagnosi e al trattamento del cheratocono. In particolare, la tecnica del cross linking corneale, che conosce continue evoluzioni, ha permesso di ridurre drasticamente il numero dei trapianti di cornea».
Le malattie rare dell’organo della vista
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Le malattie rare che riguardano l’organo della vista possono essere raggruppate in tre categorie principali. Riguardano il segmento anteriore dell’occhio, la retina e la coroide e il nervo ottico.
«Nel portale di ORPHANET – dichiara Alessandra Balestrazzi, presidente di AIMO – sono più di 900 le patologie incluse nella lista delle malattie rare degli occhi. Tra le malattie rare del segmento posteriore dell’occhio figurano anche le coroideremie, le vitreoretinopatie ereditarie, le atrofie ottiche, come la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LOHN). In Italia esistono numerosi centri di riferimenti regionali per le malattie rare. Un pilastro della Rete è il rafforzamento della sorveglianza epidemiologica, mediante l’utilizzo di registri epidemiologici di pazienti e patologie. AIMO già da tempo ha avviato collaborazioni con le associazioni di pazienti affetti e con le principali società scientifiche e istituzioni del settore», conclude Balestrazzi.
Riabilitazione visiva, un percorso lungo e complicato
Alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare degli occhi si associa il tema della riabilitazione visiva.
Sul territorio nazionale esistono alcuni centri di riferimento per pazienti adulti e pediatrici e uno di questi ultimi ha sede presso l’ospedale Bambino Gesù. Si tratta di percorsi lunghi e complicati a cui contribuiscono varie professionalità sanitarie particolarmente in ambito pediatrico. I percorsi coinvolgono l’intera famiglia in un itinerario che può portare risultati sorprendenti, consentendo anche a pazienti ipovedenti gravi di acquisire un sufficiente margine di autonomia.
Un ruolo fondamentale lo hanno le associazioni di pazienti che negli anni sono nate e che sostengono in modi differenti l’attività clinica e la ricerca. Esse rappresentano, incarnando la complessità delle malattie rare, un motivo di stimolo e di incoraggiamento formidabile per medici e ricercatori.
Focus rivolto alle distrofie retiniche ereditarie
Al Bambino Gesù di Roma un focus fondamentale è rivolto alle distrofie retiniche ereditarie.
«Queste oggi rappresentano forse il maggior campo di interesse scientifico», dichiara Buzzonetti. «Ciò anche in ragione delle nuove possibilità che lentamente, ma concretamente sta introducendo la terapia genica. Nel nostro ospedale e in altri pochi centri i trattamenti finora effettuati in casi selezionati hanno prodotto risultati incoraggianti sul piano clinico e su quello relazionale. Al momento, infatti, è possibile trattare solo una specie di retinopatia pigmentosa, quella legata a mutazioni del gene RPE65», conclude l’esperto.