È appena stato realizzato un sito per pazienti con distrofie ereditarie della retina, la principale causa di cecità tra i 15 e i 45 anni. Sviluppato da Janssen, ilsito denominato ‘Geni in vista’ informa su queste malattie e offre strumenti utili per indirizzare verso una diagnosi adeguata.
L’iniziativa sancisce «ufficialmente – scrivono dalla Janssen – l’inizio di un percorso in una nuova area terapeutica, con una rinnovata attenzione alla medicina di precisione».
Oltre alle informazioni generali sulle patologie, gli utenti potranno apprendere l’importanza e il valore del test genetico. Senza di esso, infatti, non sarebbe possibile una diagnosi puntuale. Attraverso il sito, inoltre, si potrà anche ricercare il centro di riferimento più vicino a chi ne ha bisogno.
Le distrofie ereditarie della retina, malattie rare
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Le distrofie ereditarie della retina sono un gruppo eterogeneo di malattie rare e ultra-rare dell’occhio, nell’insorgenza delle quali la genetica gioca un ruolo importante. Esse determinano ipovisione e, nelle forme più gravi, possono comportare la progressiva perdita della vista. Questo gruppo di malattie colpisce circa una persona su 2000. Il decorso è progressivo, con un graduale calo della vista, che può differire da un occhio all’altro.
Ai primi stadi della patologia, le distrofie si manifestano con la comparsa di macchie scure nel campo visivo, dette ‘scotomi’. E anche con alterazione del campo visivo, difficoltà ad adattarsi al passaggio luce/buio e, in alcuni casi, fotofobia. Con il progredire della malattia, il tessuto retinico diviene mano a mano sempre più rarefatto, fino a portare alla compromissione definitiva della vista.
L’importanza della diagnosi precoce della patologia
Nelle distrofie retiniche ereditarie la diagnosi precoce è fondamentale. «Per fare ciò, è necessario avvalersi di test genetici ad hoc per identificare con precisione la causa genetica alla base della condizione». È quanto afferma Stanislao Rizzo, ordinario di Malattie dell’Apparato Visivo dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore Oculistica del Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma.
«Spesso, infatti, la valutazione della storia clinica del paziente e il ricorso ad esami oculistici standard non sono sufficienti. Così come l’insorgenza di una stessa malattia può essere correlata a geni diversi, lo stesso gene può causare tante diverse patologie. Rendendo le diagnosi e le correlazioni gene-malattia molto complesse. Con i test genetici, tuttavia, siamo in grado di caratterizzarle in modo più accurato. Oltre a ciò, una volta appurata la causa genetica di ciascuna condizione, lo specialista potrà valutare eventualmente se proporre il test anche ai familiari. Così da avere una visione completa».
La distrofia retinica è causata da un difetto del DNA
Negli ultimi 10 anni sono stati scoperti almeno 270 geni responsabilidelle distrofie retiniche ereditarie. Tra queste, la retinite pigmentosa, la sindrome di Usher, la malattia di Stargardt, la distrofia dei coni e dei bastoncelli. E anche l’acromatopsia, l’amaurosi congenita di Leber, la coiroderemia e la sindrome di Bardet-Biedl.
«Le distrofie retiniche ereditarie sono causate da un difetto del DNA». A parlare è Francesca Simonelli, ordinaria di Malattie dell’Apparato Visivo dell’Università degli Studi della Campania ‘Luigi Vanvitelli. «La più comune è la retinite pigmentosa, che consiste nella graduale perdita dei fotorecettori e nella disfunzione progressiva dell’epitelio pigmentato. Ma esistono moltissime forme diverse. Il modo in cui le distrofie retiniche vengono trasmesse di generazione in generazione è eterogeneo. Alcuni genitori si rendono conto di essere portatori sani nel momento in cui viene diagnosticata la malattia al proprio figlio. Sono patologie che incidono sulla qualità di vita di chi ne è affetto».