I risultati di una ricerca della Sapienza Università di Roma hanno svelato la struttura organizzata dei centromeri, le regioni centrali dei cromosomi finora ritenute indecifrabili. Pubblicati sulla rivista “Science”, i dati offrono nuovi strumenti per lo studio dei tumori e delle malattie genetiche
Ogni essere vivente cresce e si riproduce attraverso numerose divisioni delle proprie cellule. Affinché tale processo avvenga correttamente e senza complicazioni, è necessario che prima la cellula copi e organizzi precisamente le istruzioni genetiche che si trovano nel DNA.
Nella trasmissione delle informazioni ha un ruolo importante il centromero, ovvero la parte centrale di ogni cromosoma, costituito da due cromatidi che proprio lì si restringono. Il centromero, conosciuto anche come costrizione primaria, è costituito da DNA altamente ripetuto. Cioè da sequenze di nucleotidi che si ripetono una di seguito all’altra molte volte.
Ogni cromosoma possiede un proprio schema unico
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Uno studio diretto da Simona Giunta, del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, ha analizzato questa regione specifica del cromosoma. Regione che da tempo si credeva costituita da un agglomerato oscuro di DNA.
I ricercatori hanno scoperto che in realtà ogni centromero è portatore di un’organizzazione specifica per ogni cromosoma.
I risultati, pubblicati sulla rivista “Science”, hanno permesso di indicizzare queste sequenze complesse. E hanno aperto la strada a un confronto preciso tra individui e insorgenza di patologie specifiche.
«Utilizzando nuove tecnologie di sequenziamento e algoritmi computazionali siamo riusciti a leggere queste sequenze per la prima volta». Così Simona Giunta, docente presso la Sapienza e direttrice del laboratorio Giunta Lab. «Non solo, ma abbiamo anche scoperto che ogni cromosoma possiede un proprio schema unico. È come una sorta di codice a barre, che si dimostra coerente anche osservandolo in persone diverse».
Possibile in futuro scansionare i codici dei centromeri
I ricercatori hanno scoperto in particolare che il motivo centromerico – sequenza di DNA originariamente considerata confinata al centromero – si trova anche al di fuori di esso. È distribuito in modo conservato e organizzato lungo i bracci dei cromosomi. La specifica organizzazione di questo motivo, definito “centenia” dai ricercatori, permette di generare codici a barre specifici per ogni cromosoma. Come la sintenia che usa la posizione dei geni lungo il cromosoma,
La mappa di centenia umana fornisce uno strumento fondamentale per studiare e confrontare la struttura genomica ad alta risoluzione. Comprese di quelle regioni – come i centromeri e altri elementi ripetitivi – che finora erano rimaste in gran parte escluse dalle analisi genomiche classiche.
«Proprio come si può scansionare un codice a barre per ottenere informazioni su un prodotto sarà in futuro possibile scansionare i codici dei centromeri. Ciò per conoscerne l’evoluzione e comprenderne il comportamento in patologie specifiche». Lo afferma Luca Corda, primo autore dell’articolo e dottorando in Genetica e Biologia Molecolare alla Sapienza.
Interesse per le regioni complesse e ripetitive del genoma
Lo studio si inserisce in un progetto più ampio, sostenuto dalla Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro e dal Consiglio Europeo della Ricerca (ERC). È volto a indagare il ruolo dei centromeri nel cancro e nelle malattie genetiche.
La ricerca nel campo della genetica sta subendo un cambiamento di paradigma. Non ci si interessa più solo dei geni, ma anche delle regioni complesse e ripetitive del genoma – come i centromeri – rimasti finora ai margini.
«Queste regioni – afferma Giunta – stanno diventando finalmente esplorabili, con strumenti nuovi e portando nuove domande che saranno al centro della ricerca del futuro. Comprendere i centromeri rappresenta una nuova frontiera per rivelare aspetti ancora inesplorati del nostro patrimonio genetico».