Per secoli, la gotta, una condizione artritica dolorosa e debilitante, ha portato con sé un’aura di stigma e incomprensione.
La società ha tradizionalmente collegato questa malattia a uno stile di vita poco sano, eccessi alimentari e alcolici, spesso etichettandola come un disturbo autoindotto. Tuttavia, un nuovo e ampio studio internazionale ha ribaltato questa concezione, rivelando che la genetica gioca un ruolo fondamentale nello sviluppo della gotta, più di quanto si credesse in passato. Pubblicata su Nature Genetics, questa ricerca ha analizzato i dati genetici di oltre 2,6 milioni di persone, portando alla luce nuove varianti genetiche che contribuiscono alla malattia e aprendo la strada a trattamenti più mirati e consapevoli.
Cos’è la gotta?
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La gotta è una forma di artrite causata dall’accumulo di cristalli di acido urico nelle articolazioni. Quando i livelli di questa sostanza nel sangue aumentano, il corpo può reagire innescando una risposta immunitaria dolorosa. Il processo infiammatorio causa gonfiore, arrossamento e dolore intenso, spesso nelle articolazioni delle estremità, come l’alluce.
Pur essendo una condizione medica complessa e spesso debilitante, la gotta è stata a lungo vittima di pregiudizi e falsi miti, i quali hanno contribuito a creare un forte stigma sociale attorno alla malattia.
Per secoli, la gotta ha portato l’appellativo di “malattia dei ricchi” o “degli eccessi”. Si pensava comunemente che derivasse da uno stile di vita sregolato, caratterizzato da abitudini alimentari malsane e dall’abuso di alcol e cibi ricchi di purine.
Questa percezione di patologia “autoinflitta” ha generato in molti pazienti un senso di colpa e vergogna, influenzando il loro benessere psicologico oltre a quello fisico.
Tuttavia, un nuovo studio condotto da un team internazionale di scienziati ha sfidato queste convinzioni.
Ha infatti dimostrato che la genetica è un fattore determinante nella predisposizione alla gotta.
Lo studio e le scoperte genetiche sulla gotta
Lo studio, pubblicato su Nature Genetics, ha analizzato i dati genetici di 2,6 milioni di individui, di cui 120.295 affetti da gotta.
I ricercatori hanno identificato 183 varianti associate alla malattia, di cui 147 mai state collegate alla patologia prima d’ora. Questi risultati suggeriscono che la genetica influenza non solo i livelli di acido urico nel sangue, ma anche la probabilità che il sistema immunitario reagisca agli accumuli di cristalli, scatenando gli episodi acuti di dolore.
Questa scoperta può fare la differenza. A sottolinearlo, il professor Tony Merriman, epidemiologo dell’Università di Otago e autore principale dello studio.
Trattamenti futuri
La comprensione delle radici genetiche della gotta apre nuove possibilità per lo sviluppo di trattamenti più efficaci. I ricercatori stanno esplorando come modulare la risposta immunitaria del corpo agli accumuli di acido urico, un approccio che potrebbe portare a terapie più personalizzate. Inoltre, i farmaci esistenti potrebbero essere adattati per trattare la malattia in modo più mirato, migliorando la qualità della vita dei pazienti.
Un altro aspetto interessante è che mentre la maggior parte dei dati dello studio proviene da persone di origine europea, la ricerca sottolinea l’importanza di estendere l’analisi a popolazioni diverse per ottenere una comprensione più completa della malattia.
«Speriamo che, col tempo, saranno disponibili trattamenti migliori e più accessibili grazie ai nuovi obiettivi che abbiamo identificato», conclude Merriman. Questo studio rappresenta un passo avanti nella lotta contro la gotta, portando nuove speranze per i pazienti e migliorando la consapevolezza pubblica sulla natura complessa di questa antica malattia.
Fonti
• Merriman, T., et al. “Genetic architecture of gout.” Nature Genetics (2024).
• Università di Otago, Nuova Zelanda.
• Tech Xplore: Intervista a Tony Merriman.