La fibrosi cistica è una malattia genetica grave che colpisce diversi organi, con effetti particolarmente devastanti sui polmoni e sul sistema digestivo. Caratterizzata da mutazioni nel gene CFTR, la condizione porta a secrezioni mucose dense e problematiche, che influiscono negativamente sulla respirazione e sulla digestione. Ogni anno, l’8 settembre, la Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica viene celebrata per sensibilizzare l’opinione pubblica e sostenere la ricerca su questa patologia. Quest’anno, la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) ha annunciato due progetti innovativi finanziati per dare un contributo significativo alla lotta contro questa malattia
Che cos’è la fibrosi cistica?
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La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene CFTR, (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Questo, è responsabile della produzione di una proteina che regola il movimento di sale e acqua dentro e fuori le cellule, specialmente nei polmoni, nel pancreas, nel sistema digestivo e nelle ghiandole sudoripare.
In assenza o con una produzione insufficiente di questa proteina, le secrezioni corporee, come il muco, diventano dense e appiccicose. Questo provoca gravi problemi respiratori e digestivi.
Nei polmoni, il muco denso può ostruire le vie aeree, provocare infezioni e infiammazioni croniche.
Nel sistema digestivo può invece causare difficoltà nell’assorbimento dei nutrienti e blocchi intestinali.
La mutazione più comune del gene CFTR è chiamata ΔF508 (delta F508), ma ne esistono oltre duemila varianti diverse che possono causare la malattia.
Una malattia genetica
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria autosomica recessiva. Il che significa che una persona deve ereditare due copie mutate del gene (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Se si eredita una sola copia mutata, si è portatori della malattia, ma non si manifesta alcun sintomo.
Secondo i dati ufficiali, colpisce circa 70mila – 100mila persone nel mondo. La prevalenza varia notevolmente in base alla popolazione, con la malattia più comune tra individui di origine caucasica, specialmente quelli di discendenza europea.
Sintomi e diagnosi
I sintomi di questa condizione includono tosse persistente, infezioni respiratorie ricorrenti, difficoltà respiratorie, sudorazione eccessiva e problemi digestivi. La diagnosi avviene attraverso esami genetici e test dello sweat chloride (test del sudore), che rileva la concentrazione di cloro nel sudore, un indicatore della malattia.
Trattamenti attuali
Attualmente, i trattamenti per la fibrosi cistica mirano a gestire i sintomi piuttosto che curare la malattia. I farmaci modulatori del CFTR possono migliorare la funzione della proteina, ma non tutti i pazienti rispondono a questi trattamenti. Altri interventi includono terapie inalatorie per fluidificare il muco e prevenire le infezioni, antibiotici per combattere le infezioni batteriche e trattamenti nutrizionali per supportare l’assorbimento dei nutrienti.
Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica 2024
La Giornata Mondiale della Fibrosi Cistica, istituita per aumentare la consapevolezza e sostenere la ricerca, si svolge ogni anno l’8 settembre. In questa occasione, FFC Ricerca ha annunciato il finanziamento di due progetti di ricerca dedicati a giovani scienziati. Questi progetti si concentrano su nuove terapie e approcci terapeutici innovativi per migliorare la vita dei pazienti affetti.
Progetti finanziati
Uno di questi progetti, intitolato “Studio di bersagli terapeutici alternativi per ripristinare la clearance mucociliare delle vie aeree”, è guidato da Michele Genovese del Telethon Institute for Genetics and Medicine di Pozzuoli. Lo studio si propone di individuare nuovi bersagli terapeutici che possano facilitare la rimozione del muco dalle vie respiratorie. La ricerca si concentra su particolari proteine di membrana, esaminando il loro ruolo nella regolazione della proteina CFTR.
L’obiettivo è comprendere se alcune molecole siano in grado di ripristinare la normale funzionalità delle vie aeree, migliorando la pulizia mucociliare e riducendo il rischio di infezioni.
Un secondo progetto, condotto da Daniela Guidone e intitolato “La superficie delle vie aeree come campo di battaglia contro i batteri”, si concentra sull’infiammazione cronica delle vie respiratorie, uno dei principali problemi nei pazienti con fibrosi cistica. Anche questo studio è svolto al Telethon Institute for Genetics and Medicine e ha l’obiettivo di esplorare i meccanismi che causano l’infiammazione delle vie aeree. La ricerca mira a identificare nuove strategie terapeutiche per combattere le infezioni batteriche e ridurre l’infiammazione persistente, anche nei pazienti già trattati con farmaci mirati alla proteina CFTR. In questo contesto, il supporto alla ricerca è essenziale.
L’importanza di sostenere la ricerca
Dal 2002, FFC Ricerca, riconosciuta dal Ministero dell’Università e della Ricerca (MUR), ha svolto un ruolo importante nella promozione e nel finanziamento della ricerca scientifica sulla fibrosi cistica. L’organizzazione ha già investito oltre 38 milioni di euro in 477 progetti.
Questi, permettono a scienziati e studiosi di approfondire la conoscenza della malattia e sviluppare nuove terapie.
Il continuo sostegno economico e istituzionale consente di alimentare la speranza di scoprire cure che possano non solo alleviare i sintomi, ma anche affrontare le cause profonde della malattia.
Sostenere questa causa significa non solo investire in progresso scientifico, ma anche dare una speranza concreta di vita migliore a migliaia di persone in tutto il mondo.