Il fibroma uterino è una lesione non cancerosa che affligge moltissime donne in tutto il mondo.
Solo in Italia, nel 2023 sono stati registrati circa tre milioni di casi e si stima che circa il 70-80% delle donne svilupperà un fibroma uterino durante la propria vita.
Gli scienziati della Northwestern Medicine di Chicago hanno identificato una serie di geni implicati nello suo sviluppo.
Lo studio potrebbe rappresentare un passo avanti nel trattamento di questa condizione
Cos’è il Fibroma Uterino
Indice dei contenuti
Il fibroma uterino, noto anche come mioma uterino, è una lesione non cancerosa conseguente all’esagerato sviluppo di cellule muscolari lisce e del tessuto connettivale dell’utero, che colpisce circa il 25% delle donne tra i 30 e i 60 anni.
La neoformazione può variare considerevolmente in dimensioni, forma e numero.
Quanto alle tipologie di fibroma, variano in base alla loro localizzazione nella cavità uterina. Parleremo dunque di:
- Sottomucoso, se si sviluppa verso l’interno della cavità uterina;
- Intramurale, se si forma nello spessore dello strato muscolare dell’utero (miometrio);
- Sottosieroso, se la crescita avviene verso lo strato più esterno dell’utero.
Cause, sintomi e complicazioni
Le cause esatte dei fibromi uterini non sono completamente comprese, ma si ritiene che siano influenzate da fattori genetici, ormonali ed ambientali.
I sintomi possono variare notevolmente da donna a donna e dipendono dalla dimensione, dalla posizione e dal numero dei fibromi. I più frequenti?
Sanguinamento uterino anomalo, dolore e tensione pelvica, aumento dello stimolo della minzione, fastidio durante i rapporti sessuali e, nei casi più gravi, infertilità o complicanze durante la gravidanza.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi di solito coinvolge un esame pelvico, ultrasuoni, risonanza magnetica (RM) o altre tecniche di imaging atte a confermare la presenza e la dimensione delle lesioni.
Quanto alle terapie, le opzioni tengono in considerazione diversi fattori: sintomi, dimensione e posizione dei fibromi.
Anche l’eventuale desiderio di gravidanza della paziente e relative preferenze rispetto ai trattamenti chirurgici, sono preventivate nell’approccio terapeutico.
Ma quali sono le principali opzioni di trattamento?
- Terapia ormonale (contraccettivi estro-progestinica), terapia progestinica, acido tranexamico, farmaci per ridurre i sintomi;
- Intervento chirurgico per rimuovere i fibromi (miomectomia) o l’utero stesso (isterectomia);
- Procedure minimamente invasive come l‘embolizzazione delle arterie uterine.
Quest’ultima consiste nell’iniezione di un liquido (agente embolizzante), in grado di occludere le arterie che riforniscono i miomi. Ma veniamo alla nuova ricerca.
Focus sui geni responsabili dei fibromi: una meta analisi senza precedenti
Come accennato, nonostante l’elevata incidenza tra la popolazione femminile, i fibromi uterini sono rimasti in gran parte un mistero per la comunità scientifica. «I fibromi uterini non sono ben studiati, almeno non rispetto ad altri tumori». Ad affermarlo, il dottor Mazhar Adli, esperto di genomica tumorale del Northwestern Medicine di Chicago, nonché autore dello studio.
Ebbene, attraverso una meta analisi integrativa degli studi esistenti sull’associazione dell’intero genoma dei fibromi uterini, il suo team ha esaminato oltre 20mila casi di questa condizione.
Nello specifico, lo studio non si è limitato a esplorare i genomi europei. Ha abbracciato una diversità delle popolazioni umane, integrando dati provenienti da individui di diversi background etnici. Questo approccio inclusivo ha rivelato una sorprendente varietà di regioni genomiche associate alla malattia. Cosa che sttolinea l’importanza di studiare le patologie in contesti culturali e genetici diversificati.
Risultato dello studio?
L’identificazione di ventiquattro nuovi “locus genici” di rischio. Per intenderci, i locus genici indicano la precisa posizione che un gene occupa nel cromosoma, le cui varianti aumentano il rischio di sviluppare fibromi uterini.
Prima si pensava che circa 120 geni fossero coinvolti nei fibromi uterini, ma grazie all’integrazione di dati sull’organizzazione genomica 3D e sull’epigenomica, il numero si è rivelato molto più ampio, con quasi quattrocento geni coinvolti.
«Uno dei significati dello studio è capire quale popolazione potrebbe essere a rischio più elevato di fibromi uterini, ma, in modo più critico, quali sono i potenziali geni che sono influenzati da questa varianza che causa i fibromi uterini», precisa Adli. Ma c’è di più…
Mentre le cellule muscolari lisce erano precedentemente riconosciute come un fattore chiave nei fibromi uterini, la ricerca ha svelato un’altra componente critica: il ruolo delle cellule immunitarie.
Importanza della scoperta
Attraverso la comprensione approfondita dei meccanismi genetici coinvolti, si potrebbero sviluppare trattamenti più mirati e personalizzati per questa condizione, così da migliorare la vita di milioni di donne colpite dai fibromi uterini.
Per convalidare ulteriormente queste scoperte e individuare i geni specifici correlati al rischio di malattia, gli scienziati stanno utilizzando tecnologie avanzate come la repressione epigenetica basata su CRISPR e l’attivazione delle regioni genomiche associate ai fibromi.
Fonti
Kadir Buyukcelebi et al, Integrazione della genetica del leiomioma, dell’epigenomica e della trascrittomica a cellula singola rivela varianti genetiche causali, geni e tipi di cellule, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-45382-0
Materiale fornito dalla Northwestern University