Un team di ricerca dell’Università di Oulu (Finlandia) in collaborazione con prestigiose biobanche internazionali, ha condotto uno studio che svela i fattori genetici legati all’ernia del disco lombare, causa comune di sciatica e dolore lombare. L’indagine, pubblicata su Nature Communications, ha analizzato i dati genetici e sanitari di oltre 829mila persone
La scienza dietro l’ernia del disco
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L’ernia del disco lombare è una condizione complessa che interessa la colonna vertebrale, spesso causa di dolore intenso e limitazioni funzionali. Si verifica quando il nucleo polposo, la parte gelatinosa del disco intervertebrale, fuoriesce attraverso la parete esterna, nota come anello fibroso. Questa fuoriuscita può comprimere le radici nervose adiacenti, provocando dolore, formicolii, perdita di sensibilità e, nei casi più gravi, deficit muscolari. Sebbene possa colpire persone di ogni età, la sua incidenza cresce significativamente con l’avanzare degli anni, poiché i dischi intervertebrali tendono a degenerare, perdendo elasticità e capacità ammortizzante.
Tradizionalmente, le cause principali dell’ernia del disco lombare sono attribuite a sollecitazioni fisiche e posture scorrette. Movimenti ripetitivi, traumi, carichi eccessivi e obesità rappresentano fattori di rischio che aumentano la pressione sui dischi e accelerano il loro deterioramento.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi di questa patologia richiede un’attenta valutazione clinica e l’utilizzo di tecniche avanzate, come la risonanza magnetica, che permette di visualizzare con precisione il livello di degenerazione del disco e l’eventuale compressione delle radici nervose. Il trattamento varia in base alla gravità dei sintomi. Approcci conservativi, come fisioterapia, farmaci antinfiammatori e infiltrazioni epidurali, rappresentano spesso la prima linea di intervento. Nei casi più severi, quando il dolore persiste o si verificano deficit neurologici significativi, l’intervento chirurgico può diventare necessario, con tecniche sempre più raffinate e minimamente invasive.
Tuttavia, non tutti coloro che svolgono attività ad alto impatto o adottano abitudini scorrette sviluppano questa patologi. Il che ha portato i ricercatori a indagare il ruolo di fattori meno evidenti, come la predisposizione genetica.
La genetica influenza aspetti della salute dei dischi intervertebrali
Lo studio finlandese ha identificato ben 41 nuove regioni del genoma legate al rischio di ernia del disco, che si aggiungono alle 23 già note.
Queste regioni sono legate sia alla struttura dei dischi intervertebrali che ai processi infiammatori. Sono inoltre connesse a geni coinvolti nel sistema nervoso e nella trasmissione del dolore. I risultati evidenziano un legame tra il dolore radiante, causato dalla compressione delle radici nervose, e varianti genetiche che modulano infiammazione e sensibilità al dolore.
Ville Salo, ricercatore di dottorato e analista principale dello studio, spiega che l’identificazione di geni associati al dolore potrebbe chiarire perché alcune persone con ernia del disco soffrano intensamente, mentre altre restano asintomatiche.
Rischi e interventi: le implicazioni cliniche
L’indagine si è estesa anche ai casi più gravi di ernia del disco, quelli che richiedono un trattamento chirurgico. In questi pazienti, i ricercatori hanno identificato cinque nuove regioni genomiche, specificamente associate a forme più severe di ernia. Questo risultato consentirebbe di sviluppare test genetici che possano prevedere la necessità di interventi invasivi e fornire ai pazienti trattamenti personalizzati.
Il professor Johannes Kettunen, leader dello studio, sottolinea come questa ricerca possa avere ampie ripercussioni sociali, oltre ai benefici individuali per i pazienti.
Gli avanzamenti nel trattamento delle ernie del disco potrebbero infatti portare a una riduzione dei costi sanitari e delle perdite di produttività causate dalle assenze lavorative.
Trattamenti sempre più personalizzati
Lo studio mette in evidenza l’interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali. Suggerisce pertanto l’importanza di un approccio integrato per affrontare queste condizioni.
In particolare, emerge la necessità di combinare conoscenze genetiche, biomeccaniche e comportamentali per comprendere appieno la complessità di disturbi come l’ernia del disco lombare. La prospettiva di trattamenti che tengano conto delle specificità individuali si traduce in un potenziale miglioramento della qualità della vita per chi soffre di dolore cronico.
Obiettivo: ridurre il peso fisico ed emotivo che spesso accompagna queste condizioni.
La ricerca, insomma, non si limita a fornire nuove informazioni scientifiche, ma invita a una riflessione più ampia sul modo in cui la medicina moderna può evolversi.
Integrare diverse discipline e riconoscere l’unicità di ogni paziente può contribuire a un nuovo modello di cura, incentrato non solo sulla gestione della malattia, ma anche sul benessere complessivo dell’individuo.