L’Epilessia è una delle malattie neurologiche più diffuse. Sono, infatti, oltre 50 milioni le persone nel mondo colpite da questa patologia, riconosciuta come malattia sociale dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).
È definita ufficialmente dall’International League Against Epilepsy (ILAE) come una malattia neurologica caratterizzata dalla persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche. È caratterizzata anche dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali a tale condizione associate.
Per la diagnosi dell’Epilessia occorre che si siano verificate almeno due crisi (non provocate o riflesse) in un intervallo di 24 ore l’una dall’altra. Quando, però, il rischio di ricorrenza delle crisi è calcolato essere molto alto (>60%), per la diagnosi è sufficiente anche l’osservazione di una sola di esse. Vista la complessità della patologia per la diagnosi è fondamentale rivolgersi ai Centri dedicati, al fine di evitare la diagnosi sbagliata (misdiagnosi). Questa, in Epilettologia, ha un’incidenza notevole (20-25%).
Difficoltà a classificare le Epilessie
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Le Epilessie sono molteplici, con cause ed evoluzioni prognostiche diverse. Alcune forme sono compatibili con una qualità di vita normale; altre di maggior gravità, invece, sono associate ad importanti comorbidità.
La Classificazione delle Epilessie è piuttosto complessa e deve innanzitutto tenere in considerazione il tipo di crisi, che può essere ad esordio focale, generalizzato o sconosciuto. Le crisi, sia focali che generalizzate, possono essere caratterizzate da fenomeni motori e/o sensitivo-sensoriali e associarsi a disturbi della consapevolezza e/o della coscienza.
In base alle cause le Epilessie possono essere classificate come strutturali, genetiche, infettive, metaboliche, disimmuni. Ma, in oltre un terzo dei casi, la causa è tuttora sconosciuta.
Quando si riesce a inquadrare una situazione clinica peculiare (per etiologia, età di comparsa, manifestazioni cliniche, comorbidità) si può diagnosticare una sindrome epilettica. Spesso con le caratteristiche proprie delle malattie rare (encefalopatie epilettiche e di sviluppo).
I picchi di maggiore incidenza della malattia
L’Epilessia può comparire a tutte le età. I picchi maggiori di incidenza corrispondono all’epoca neonatale/infantile con quasi 80 nuovi casi/anno ogni 100.000 persone (in questo caso può perdurare anche per tutta la vita). E alla terza età, con incidenza di 180 nuovi casi/anno/100.000 dopo i 75 anni.
Globalmente, le varie forme di Epilessia interessano all’incirca l’1% della popolazione che vive nei Paesi a medio-alto sviluppo. Si stima, dunque, che nel mondo vivano almeno 50 milioni di persone con Epilessia, di cui 6 milioni in Europa e circa 600.000 in Italia.
La prevalenza delle Epilessie nei Paesi a basso sviluppo è, invece, decisamente maggiore e in questo caso le possibilità diagnostico-terapeutiche sono estremamente deficitarie.
Malattia sociale secondo l’OMS e il Ministero della Sanità
Si tratta, nel complesso, di una malattia sociale (come è stata classificata dall’OMS e anche dal nostro Ministero della Sanità nel 1965) ad alto impatto. Si riconoscono, tuttavia, forme maggiormente prevalenti ed altre, invece, che assumono le caratteristiche delle malattie rare, su base genetica. Anche la sensibilità ai trattamenti con i farmaci è diversa da forma a forma. Per circa un terzo dei casi si verifica una mancata o insufficiente risposta, configurandosi, in queste circostanze, il fenomeno della “farmacoresistenza”.
Secondo l’ILAE, la malattia è considerata risolta (o in remissione) nei soggetti con sindrome epilettica età-dipendente che hanno superato il limite di età applicabile. O in quelli che sono rimasti liberi da crisi per almeno 10 anni, in assenza di terapia antiepilettica negli ultimi 5 anni.
Difficile calcolare il costo per la diagnosi e la cura
È difficile calcolare il “costo economico” per la diagnosi e la cura delle Epilessie, essendo molto variabile per tipo, età dell’individuo, possibilità di accesso alle terapie.
Nel 2019 è stato stimato un costo medio annuale per persona con la patologia di 4467 dollari. Enorme la sproporzione tra Paesi a basso ed alto sviluppo (204 vs 11432 dollari).
Secondo i dati del Gruppo collaborativo sul Global Burden of Disease, l’Epilessia viene classificata come la sesta malattia neurologica più impattante come mortalità. Ed è, inoltre, la quinta in termini di anni di vita con disabilità (DALYs – Disability Adjusted Life Years).
In Italia, si stima una spesa sanitaria annuale di circa 1 miliardo di euro e le principali voci riguardano i farmaci e le ospedalizzazioni.
I costi indiretti dovuti alla patologia rappresentano inoltre il 50-55% dei costi totali.