Le epidermolisi bollose ereditarie (EB) rappresentano una sfida significativa non solo per chi ne è affetto ma anche per le loro famiglie. Durante il convegno “Epidermolisi Bollose Ereditarie – Gestione Diagnostico-Terapeutica”, organizzato lo scorso 10 maggio a Roma da Global Rare Diseases Chiesi Italia, esperti del settore hanno fatto il punto sullo stato attuale della ricerca e delle terapie disponibili
Epidermolisi bollose ereditarie: conosciamo la patologia
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Le epidermolisi bollose ereditarie (EB) rappresentano una categoria di patologie genetiche rare e gravemente invalidanti, che colpiscono circa 500mila persone in tutto il mondo. Caratterizzate dalla fragilità estrema della pelle e delle mucose, queste malattie portano alla formazione di bolle e ulcere dolorose a seguito di minimi traumi o frizioni.
Le principali forme di EB sono “semplice”, “giunzionale” e “distrofica”, ciascuna con caratteristiche cliniche specifiche. A seguire la differiamo tra queste tre varianti:
Epidermolisi Bollosa Semplice (EBS)
Le lesioni bollose si formano principalmente negli strati superiori dell’epidermide, sulle mani e sui piedi, soprattutto dopo traumi o frizioni. Solitamente è autosomica dominante, cioè, una sola copia del gene mutato, ereditata da uno dei genitori, è sufficiente per causare la malattia.
Generalmente è la forma più lieve di EB. Le bolle guariscono senza lasciare cicatrici significative.
Raramente comporta gravi complicanze sistemiche. Tuttavia, le bolle possono essere dolorose e interferire con le attività quotidiane.
Epidermolisi Bollosa Giunzionale (JEB)
Le pustole si formano nella lamina lucida, una zona di giunzione tra l’epidermide e il derma e possono comparire su tutto il corpo e all’interno delle mucose, come la bocca e l’esofago.
Solitamente è autosomica recessiva, cioè, entrambe le copie del gene devono essere mutate per causare la malattia. Questo significa che una persona deve ereditare una copia del gene mutato da ciascun genitore per essere affetta dalla malattia.
La gravità varia da moderata a molto severa. Le forme gravi possono essere letali nella prima infanzia a causa di complicanze come infezioni e malnutrizione.
Le ulcere croniche possono portare a infezioni gravi e problemi di nutrizione. Possono verificarsi anche complicanze come anemia e cicatrici che compromettono la funzionalità delle aree colpite.
Epidermolisi Bollosa Distrofica (DEB)
Le ulcere si formano nel derma, al di sotto della lamina densa. Quando guariscono, lasciano cicatrici e alterazioni della pelle. Le unghie possono essere mancanti o deformate, e le lesioni possono coinvolgere anche le mucose.
Può essere autosomica dominante o recessiva.
Varia da lieve a molto grave. Le forme gravi possono portare a disabilità significative a causa delle cicatrici e delle contratture.
Le cicatrici possono portare a una ridotta mobilità delle articolazioni e ad altre deformità fisiche. Le ulcere croniche possono predisporre allo sviluppo di carcinomi cutanei, che rappresentano una seria minaccia per la vita dei pazienti.
Diagnosi e trattamenti
La diagnosi viene generalmente effettuata attraverso esami genetici e biopsie cutanee, che consentono di identificare il tipo esatto di EB e di pianificare un approccio terapeutico adeguato.
Quanto ai trattamenti, attualmente, non esiste una cura definitiva. Le terapie si concentrano principalmente sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze. Questo include l’uso di medicazioni speciali, antibiotici per prevenire infezioni e farmaci per il controllo del dolore. I pazienti devono affrontare numerose medicazioni quotidiane, che richiedono tempo e risorse considerevoli, aggravando ulteriormente l’impatto emotivo ed economico sulle famiglie.
Tuttavia, recenti sviluppi offrono nuove speranze. Durante il convegno “Epidermolisi Bollose Ereditarie – Gestione Diagnostico-Terapeutica”, sono state presentate innovative opzioni terapeutiche. Un nuovo farmaco topico a base di triterpeni di betulla ha dimostrato risultati promettenti nella guarigione delle ulcere croniche, riducendo così il rischio di complicanze gravi come la fibrosi e i carcinomi.
Impatto sociale e familiare
Il convegno “Epidermolisi Bollose Ereditarie – Gestione Diagnostico-Terapeutica” ha evidenziato come l’EB coinvolga profondamente l’intero nucleo familiare, a causa della natura debilitante e cronica della malattia, delle esigenze di cura continua e delle implicazioni sociali ed economiche che essa comporta. La necessità di cure costanti e intensive, come le medicazioni giornaliere, la gestione delle ferite e la prevenzione delle infezioni, richiede un impegno enorme sia per il paziente sia per i caregiver. I genitori spesso devono diventare infermieri a tempo pieno, imparando tecniche mediche complesse e gestendo situazioni di emergenza, un compito che può essere estremamente oneroso e stressante.
Le implicazioni economiche sono un altro aspetto rilevante. I presidi medici e le medicazioni specifiche per l’EB possono essere molto costosi e, in alcune regioni, la copertura sanitaria è inadeguata. Cosa che costringe le famiglie a sostenere costi elevati. Questo porta spesso alla necessità per uno dei genitori di lasciare il lavoro per prendersi cura del figlio malato, con conseguenti difficoltà finanziarie e perdita di reddito familiare.
Isolamento sociale
L’isolamento sociale e la mancanza di supporto emotivo aggiungono ulteriori difficoltà. La necessità di cure costanti e il rischio di infezioni limitano le attività sociali del paziente e della famiglia, creando un senso di isolamento. Il vedere un proprio caro soffrire può causare ansia, depressione e stress emotivo nei membri della famiglia. I genitori possono sentirsi impotenti e frustrati nel cercare di alleviare il dolore e le difficoltà del loro figlio, mentre i fratelli possono sentirsi trascurati a causa dell’attenzione focalizzata sul membro malato della famiglia. Un fattore che può spesso portare a sentimenti di gelosia o risentimento.
I problemi psicosociali sono particolarmente evidenti durante la transizione dall’infanzia all’età adulta. Gli adolescenti con EB affrontano sfide aggiuntive legate alla loro malattia, che possono influire sulla loro autostima e sulla loro capacità di diventare indipendenti. Descrivere l’epidermolisi bollosa come una malattia esclusivamente della pelle è quindi riduttivo, in quanto colpisce a 360 gradi l’ambito fisico, emotivo e sociale della persona.
In questo contesto, il supporto psicologico è essenziale. Le famiglie necessitano di un sostegno emotivo e di assistenza per gestire lo stress e le emozioni legate alla malattia. Il supporto professionale può aiutare a sviluppare strategie di coping efficaci e a migliorare la qualità della vita per tutti i membri della famiglia.
Una rete a sostegno dei malati
La creazione della Rete EBINet, il network italiano dedicato all’epidermolisi bollosa, rappresenta un passo avanti significativo. Mira infatti a promuovere la ricerca locale, garantire equità nel trattamento su tutto il territorio nazionale e facilitare l’accesso dei pazienti a studi clinici e terapie innovative.