Nel 2016, durante una conferenza a Washington, DC, Jennifer Doudna, co-inventrice del CRISPR, una tecnica rivoluzionaria per la modifica dei geni, ha esposto i rischi e le opportunità legati a questa tecnologia. La scoperta del CRISPR ha dato all’umanità il potere di modificare la propria natura molecolare fondamentale, un’abilità che comporta sia possibilità straordinarie sia pericoli potenziali. Uno dei timori principali di Doudna era la nascita del primo “CRISPR baby”, ovvero un bambino i cui geni fossero stati deliberatamente modificati fin dall’inizio
Editing sì o no?
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Il CRISPR, che permette di modificare i geni con estrema facilità, ha sollevato una serie di interrogativi morali ed etici riguardo alla modifica genetica degli embrioni. Nel 2018, il biofisico cinese He Jiankui affermò di avere utilizzato la tecnologia per modificare geneticamente due embrioni umani. Nell’autunno dello stesso anno erano venute al mondo che due gemelline conosciute con i nomi di fantasia Lulu e Nana. L’obiettivo dichiarato dello studioso era quello di conferire loro una resistenza al virus HIV, modificando il gene CCR5.
Pochi mesi dopo, nell’ambito dello stesso progetto era nata un terza bambina, chiamato Amy (un altro nome di fantasia).
Tuttavia, l’esperimento aveva suscitato una grande controversia etica e scientifica, poiché le modifiche effettuate erano considerate poco precise e potenzialmente pericolose.
Per il suo operato, il ricercatore si beccò una condanna a tre anni di prigione, e da allora le sue pratiche scientifiche sono state ampiamente criticate. Le modifiche che aveva apportato non erano state gestite in modo controllato e accurato. Questo aveva provocato un acceso dibattito tra media, accademici e il pubblico. Secondo Fyodor Urnov, specialista in editing genetico dell’Università della California, Berkeley, He è stato paragonato a un “piromane scientifico”, un’analogia che sottolinea il pericolo percepito delle sue azioni.
C’è chi dice nì…
Malgrado le critiche, alcuni scienziati ritengono inevitabile il miglioramento genetico degli esseri umani, specialmente con il progredire delle tecnologie. Questo potrebbe includere l’introduzione di mutazioni genetiche utili per proteggere contro malattie comuni o migliorare caratteristiche umane come altezza, metabolismo o persino la metacognizione. Tuttavia, esistono preoccupazioni su come queste tecnologie potrebbero essere utilizzate, con il rischio che alcuni gruppi ne traggano benefici prima di altri, e che interessi commerciali possano portare ad applicazioni non etiche.
Ma in cosa consiste esattamente questa tecnica?
Approfondimento sull’editing genetico
CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) è una tecnica di editing genetico che ha rivoluzionato la biologia molecolare grazie alla sua capacità di modificare il DNA con un’alta precisione. Originariamente scoperta come parte del sistema immunitario di batteri e archaea, è stata adattata per molteplici applicazioni nei laboratori di tutto il mondo.
Due componenti fondamentali
La tecnica si basa su due componenti principali: l’enzima Cas9, che agisce come una “forbice molecolare”, e la guida RNA (gRNA), una sequenza di RNA sintetizzata per legarsi a una specifica sequenza di DNA nel genoma. Cas9 è in grado di tagliare il DNA in punti precisi, grazie alla guida fornita dal gRNA, che si associa a Cas9 e dirige l’enzima verso la sequenza bersaglio nel DNA.
Il processo di editing genetico con CRISPR inizia con la progettazione di un gRNA che corrisponde alla sequenza di DNA che si desidera modificare. Una volta che il complesso Cas9-gRNA raggiunge la sequenza bersaglio nel DNA della cellula, Cas9 effettua un taglio a doppio filamento, interrompendo il DNA. Questa rottura attiva i meccanismi di riparazione del DNA della cellula, permettendo l’introduzione di nuove sequenze o la modifica di quelle esistenti. La riparazione del DNA può avvenire attraverso la Non-Homologous End Joining (NHEJ), che introduce piccole modifiche come inserzioni o delezioni, o tramite l’Homology Directed Repair (HDR), che utilizza una sequenza di DNA modello per introdurre modifiche precise.
Editing CRISP e campi di applicazione
CRISPR ha rivoluzionato molti campi, dalla medicina, dove è utilizzato per sviluppare terapie potenziali per malattie genetiche, all’agricoltura, dove contribuisce alla creazione di piante più resistenti ai parassiti e alle malattie. Questa tecnologia ha anche facilitato la comprensione delle funzioni genetiche e delle interazioni tra geni, ampliando notevolmente la conoscenza scientifica. Tuttavia, l’uso di CRISPR solleva anche importanti questioni etiche e di sicurezza che devono essere considerate attentamente.
Dubbi e perplessità
Jennifer Doudna, che ha presentato il suo lavoro alla conferenza del 2016, ha sottolineato come questa tecnologia rappresenti un punto di svolta nella capacità dell’uomo di manipolare il codice genetico che determina tutte le forme di vita. Con il CRISPR, gli scienziati possono ora fare modifiche specifiche al DNA in modo relativamente semplice.
Tutti fattori che possono trovare applicazioni nella medicina genetica: dall’eliminazione di malattie ereditarie alla creazione di nuovi trattamenti per il cancro. Ma allora perché tutti questi attacchi a He Januki?
Di padre in figlio
Il caso di He Jiankui, che ha utilizzato il CRISPR per modificare geneticamente due embrioni umani, rappresenta un punto di discussione cruciale nella bioetica. He ha mirato a modificare il gene CCR5, che, in alcune persone, ha una variante che protegge contro l’infezione da HIV. Tuttavia, la sua sperimentazione ha ricevuto numerose critiche.
Queste riguardano non solo il mancato rispetto delle norme etiche, ma anche perché le modifiche genetiche applicate agli embrioni si trasmettono alle generazioni future. Cosa che solleva preoccupazioni su come queste modifiche possano alterare permanentemente il corso dell’evoluzione umana.
Un altro aspetto rilevante è l’idea dell’evoluzione assistita dalla tecnologia. Alcuni scienziati e futuristi, come George Church, immaginano un futuro in cui i miglioramenti genetici potrebbero essere comuni, non solo per eliminare malattie, ma anche per migliorare le capacità umane. Tuttavia, come sottolineato da molti esperti, tra cui Fyodor Urnov, tali cambiamenti devono essere considerati con estrema cautela per evitare disuguaglianze sociali e danni irreparabili.
Fonti
“The CRISPR Baby Scandal Gets Worse by the Day,” MIT Technology Review, 2018
Is CRISPR Worth the Risk?,” Nature Biotechnology, 2019
“Jennifer Doudna: The Woman Who Could Save the World,” The Guardian, 2020