È entrato in funzione il primo ambulatorio multispecialistico delle complicanze croniche respiratorie e cardiologiche dell’Azienda Ospedaliera Ordine Mauriziano di Torino. Realizzato con l’associazione di pazienti “Parent Project”, sarà punto di riferimento nazionale per la patologia genetica rara che si manifesta in un neonato maschio ogni 5000. Patologia che causa la progressiva degenerazione dei muscoli di tutto il corpo. Il nuovo ambulatorio è a disposizione dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) che hanno già compiuto 14 anni. Rappresenterà un punto di riferimento nazionale per la suddetta malattia genetica rara che in Italia colpisce circa un migliaio i pazienti.
Distrofia muscolare di Duchenne, non esiste una cura
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La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più grave di distrofia muscolare. Causa una progressiva degenerazione dei muscoli di tutto il corpo, che perdono nel tempo la capacità di funzionare.
Nel corso dell’adolescenza, i ragazzi perdono la capacità di camminare e, gradualmente, la patologia inizia ad estendersi anche ai muscoli respiratori e al cuore.
Ad oggi non esiste una cura.
Negli ultimi 25 anni, però, grazie ai progressi della ricerca e ad una presa in carico clinica multidisciplinare, l’aspettativa di vita è raddoppiata. Pochi decenni fa, che ne era affetto non superava l’adolescenza.
Lo scenario della malattia continua ad evolversi. I bambini che oggi nascono con la DMD diventano adulti e per questo motivo famiglie e società devono saper fronteggiare nuove sfide e bisogni.
I giovani pazienti devono essere accompagnati nella costruzione di un progetto di vita e di una loro autonomia.
Mauriziano e Parent Project operano insieme
La gestione clinica della DMD diventa sempre più fondamentale per garantire una migliore qualità della vita durante l’età adulta. Il Mauriziano offre, pertanto, servizi importanti per i pazienti, che possono effettuare in un’unica giornata tutti i controlli periodici necessari in ambito sia respiratorio sia cardiologico.
«In media, il “Day Service” – spiega Fabrizio Racca, direttore della Struttura di Anestesia e Rianimazione generale – si svolge due volte all’anno per ogni paziente e riguarda un totale di circa 50-60 pazienti all’anno».
Le unità del Mauriziano operative sul progetto sono quelle di Anestesia e Rianimazione Generale (che svolge il ruolo di capofila), Pneumologia, Cardiologia, Riabilitazione e rieducazione funzionale. Il Day Service vede coinvolte numerose professionalità: anestesista/rianimatore, pneumologo, tecnico di fisiologia respiratoria, cardiologo, fisiatra e fisioterapista.
Gli specialisti operano coordinandosi con i neurologi di riferimento, mentre la prenotazione delle visite viene curata dalle operatrici del Centro Ascolto Duchenne di Parent Project.
Necessaria un’equipe multidisciplinare per gestire la DMD
Un obiettivo secondario del progetto è quello di implementare un’offerta chirurgica multispecialistica specifica, attenta alle necessità dei pazienti con DMD. Per effettuare un intervento chirurgico in anestesia, una persona con DMD ha bisogno di un’equipe multidisciplinare. Equipe che deve essere esperta nella prevenzione e gestione delle complicanze respiratorie e cardiologiche acute intra e postoperatorie. La prevenzione delle complicanze respiratorie e cardiache è un aspetto fondamentale della presa in carico nei pazienti giovani e adulti che convivono con la Duchenne.
Parent Project, l’associazione italiana di riferimento
Parent Project aps è l’associazione italiana di riferimento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e delle loro famiglie.
Attiva dal 1996, ha l’obiettivo di costruire un presente e un futuro di qualità per bambini, ragazzi e adulti che convivono con la patologia.
La rete dei Centri Ascolto Duchenne, infatti, affianca pazienti e famiglie nella quotidianità, grazie alla professionalità di psicologhe e psicologi, assistenti sociali ed una fisioterapista.
L’associazione sostiene la ricerca sulla patologia ed è attiva nell’ambito della divulgazione, formazione ed informazione scientifica. Sostiene anche la promozione di progetti innovativi per rispondere sempre più ai bisogni di pazienti e famiglie.